Erfahren Sie, was Cherubismus ist, ob er behandelt werden kann, welche Ursachen er hat und wie häufig er in der Welt vorkommt.
Bei vielen Menschen kehrt sich die Krankheit nach der Pubertät von selbst um, und die Knochenstruktur wächst normal.
Derzeit sind weltweit etwa 350 Fälle des Cherubismus-Syndroms bekannt. In den meisten Fällen treten die Symptome im Alter zwischen 2 und 7 Jahren auf.
Wodurch wird Cherubismus verursacht?
Cherubismus ist eine genetische Erkrankung, die auf eine Veränderung oder einen Defekt in einem Gen zurückzuführen ist. Das Gen, das für das Cherub-Syndrom oder Cherubim verantwortlich ist, heißt SH3BP2. Dieses Gen befindet sich auf dem vierten Chromosom. Die Cherubismus-Mutation tritt in der Familie auf.
Der Cherubismus ist das Ergebnis einer autosomal-dominanten Mutation. "Dominant" bedeutet, dass ein Kind Cherubismus zeigt, auch wenn nur ein Elternteil das mutierte Gen hat. Das Kind erbt die mutierte Kopie und entwickelt die Störung.
Manche Menschen mit Cherubismus haben kein Elternteil oder Familienmitglied mit der gleichen Krankheit. Ihre Eltern haben normale Genkopien.?
In diesem Fall entwickelt das Kind diese Krankheit aufgrund einer spontanen oder zufälligen Mutation in einem frühen Stadium der Entwicklung. Diese Mutationen werden als De-novo-Mutationen oder "aus einer neuen Mutation" bezeichnet.
Was sind die Symptome des Cherubismus?
Die häufigsten Symptome des Cherub-Syndroms sind ein breiter Kiefer, geschwollene Wangen, fehlende Zähne, nach oben gerichtete Augen und Rundungen in der Wangengegend. Wenn ein Kind mit Cherubismus geboren wird, zeigt es bei der Geburt keine Symptome der Erkrankung.
Die Symptome machen sich bemerkbar, manchmal schon im Alter von 2 Jahren. Nachdem diese Kinder die Pubertät erreicht haben, kehren sich die Symptome jedoch in der Regel um. Der Kiefer und die Knochenstruktur kehren zu ihrer typischen Größe und Form zurück.
Bei manchen Menschen beginnt diese Entwicklung erst im Erwachsenenalter. Bei anderen tritt die Umkehrung nie ein, und sie haben die Symptome ihr ganzes Leben lang.?
Wie wird Cherubismus diagnostiziert?
Ärzte können den Cherubismus zum Zeitpunkt der Geburt nicht diagnostizieren, da es keine Symptome gibt. Später diagnostizieren sie die Krankheit durch eine körperliche Untersuchung, Röntgenaufnahmen und eine Computertomographie. Sie können auch die Familienanamnese auf Hinweise auf eine vererbte genetische Krankheit überprüfen.
Wenn Ihr Arzt bei Ihnen Cherubismus diagnostiziert, kann er auch eine Blutprobe für einen Gentest einsenden, um den veränderten genetischen Code zu bestimmen. Anhand des Testergebnisses lässt sich feststellen, ob die Erkrankung auf einen Defekt im SH3BP2-Gen oder auf eine neue Mutation zurückzuführen ist.
Welche Behandlung gibt es für Cherubismus?
Die Operation des Cherubismus ist eine Option für Menschen, die die zusätzlichen Wucherungen im Gesicht entfernen möchten. Sie stellt die Form des Kiefers und der Wangen wieder her und bringt sie auf ihre normale Größe zurück... Kindern wird eine chirurgische Gewebeentfernung im Allgemeinen nicht empfohlen. Sobald das Kind die Pubertät durchlaufen hat, können Sie mit Ihrem Arzt über eine Cherubismus-Operation sprechen.
Manche Menschen mit Cherubismus haben auch fehlende oder verlagerte Zähne. Ein Parodontologe kann diese Zähne anpassen oder die fehlenden Zähne durch Implantate ersetzen. Wenn Ihr Kind an Cherubismus leidet, achten Sie auf eine gute Mundpflege.
Cherubismus wirkt sich auf jeden Menschen anders aus. Bei manchen Menschen kann es zu Atem-, Schluck- und Kauproblemen kommen. Wenn Sie diese Symptome haben, wird Ihr Arzt Ihnen empfehlen, einen Logopäden aufzusuchen.
Wenn Sie weitere Bedenken haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Er wird mit Ihnen zusammenarbeiten, um den besten Behandlungsplan für Ihr Alter und Ihre Symptome zu finden.
