Ein Blick auf eine seltene genetische Krankheit: das persistierende Mllerian-Gang-Syndrom.
Wodurch wird PMDS verursacht?
Die kurze Antwort lautet: Ihre Gene.
Im Mutterleib wächst bei Babys (männlich oder weiblich) ein Milchgang. Wenn Mädchen im Mutterleib wachsen, entwickelt sich dieser Gang normalerweise zu weiblichen Geschlechtsorganen. Bei Jungen hingegen bewirken ihre Gene die Freisetzung von Proteinen, die diesen Gang abbauen, so dass er sich nicht weiter entwickelt.
Die Gene von sich entwickelnden Jungen mit PMDS weisen Veränderungen (Mutationen) auf, die diese Proteine funktionsunfähig machen. Infolgedessen entwickelt sich der Ductus Mllerianus weiter zu einer Gebärmutter und Eileitern, die keinen nützlichen biologischen Zweck erfüllen und gesundheitliche Probleme verursachen können.
Wer bekommt PMDS?
Menschen mit PMDS erben die Genmutationen, die die Krankheit verursachen, von ihren Eltern. Dies geschieht in einem autosomal rezessiven Muster. Autosomal bedeutet, dass das Gen sowohl bei Männern als auch bei Frauen vorkommt. Rezessiv bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Mutation sein müssen, damit Sie die Krankheit bekommen.
Dazu muss jeder Ihrer Eltern die Mutation von einem (aber nicht von beiden) Elternteilen erben. (Wir alle tragen einen vollständigen Satz von Genen von unserer Mutter und unserem Vater.)
Ihre biologischen Eltern werden die Krankheit nicht haben, denn Sie bekommen PMDS nur, wenn Sie die Mutationen von BEIDEN Eltern erben.
Aber nur weil beide Elternteile eine Kopie der PMDS-Mutation haben, heißt das nicht, dass ein Kind die Krankheit auch bekommt. Wenn eine biologische Mutter und ein biologischer Vater die gleiche autosomal rezessive Mutation tragen, ist die Chance, dass ein Kind die krankheitsverursachende Mutation erbt, im Allgemeinen eins zu vier. Obwohl sowohl Männer als auch Frauen die Genmutationen, die PMDS verursachen, erben können, zeigen nur biologische Männer Symptome der Krankheit.
Was sind die Anzeichen und Symptome von PMDS?
Eines der ersten Anzeichen für PMDS bei Jungen (Mädchen sind nicht betroffen) ist, dass sich ein oder beide Hoden nicht absenken. Häufig sind auch Vorwölbungen zu sehen, die die Muskeln in der Leistengegend durchstoßen (Leistenbrüche). Es ist jedoch wichtig, daran zu denken, dass diese Symptome sehr viel wahrscheinlicher auf eine andere Ursache zurückzuführen sind. (PMDS ist sehr selten.)
Bei Kindern entdecken die Ärzte das PMDS in der Regel zufällig während einer Operation, mit der eines oder beide Probleme behoben werden sollen. Der Chirurg stellt fest, dass sich die Gebärmutter und die Eileiter (und manchmal auch andere weibliche Strukturen) in ungewöhnlichen Positionen im Beckenbereich befinden. Wenn sich ein Hoden abgesenkt hat, kann er einen Teil des Eileiters und der Gebärmutter mit sich ziehen.
Weitere mögliche Symptome des PMDS sind:
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Abnorme Wachstumsmuster der inneren männlichen Genitalien
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Anzeichen oder Auftreten von äußeren weiblichen Genitalien zusätzlich zu normalen männlichen Genitalien (männlicher Pseudohermaphroditismus)
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Abnorme Hormonwerte
Was sind die möglichen langfristigen Auswirkungen von PMDS?
Erwachsene Männer mit PMDS sind möglicherweise nicht in der Lage, biologisch Kinder zu zeugen.
Männer mit PMDS können auch Blut in ihrem Sperma feststellen. Sie haben auch ein höheres Risiko für Hodenkrebs. Insbesondere unbehandelte Hoden können sich zersetzen und Krebs entwickeln.
Wie diagnostizieren Ärzte PMDS?
Ärzte entdecken PMDS oft während einer Operation, bei der einige der Symptome der Krankheit (wie Hernien oder Hodenhochstand) korrigiert werden. Andere mögliche Hilfsmittel zur Diagnose der Krankheit sind:
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Eine körperliche Untersuchung, um nach Anzeichen von Krankheiten innerhalb oder außerhalb des Körpers zu suchen
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Bildgebende Untersuchungen, um nach ungewöhnlichen inneren Strukturen oder Wachstumsmustern zu suchen
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Bluttests zur Überprüfung abnormaler Hormonspiegel
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Gentests zur Überprüfung auf Mutationen, die PMDS verursachen
Wie behandeln Ärzte PMDS?
Die primäre Behandlung besteht in einem chirurgischen Eingriff, bei dem die Gebärmutter, die Eileiter und alle anderen weiblichen Strukturen aus dem männlichen Becken entfernt werden. Auch Leistenbrüche und ein Hodenhochstand werden operativ korrigiert.
Später können Ärzte unfruchtbaren Männern mit PMDS helfen, indem sie mit einer Nadel Spermien aus den Hoden entnehmen, um sie für eine assistierte Reproduktionstherapie zu verwenden.
Ein spezieller Hormonarzt (Endokrinologe) kann auch helfen, den Hormonspiegel zu kontrollieren oder anzupassen.
Wie häufig ist PMDS?
Obwohl noch unklar ist, wie viele Menschen PMDS haben, scheint es extrem selten zu sein. Wissenschaftler haben in der medizinischen Fachliteratur von mindestens 250 Menschen mit dieser Erkrankung berichtet.
