Diese seltene genetische Erkrankung beeinträchtigt die Entwicklung von Gesicht, Herz und Händen eines Babys.
Menschen mit dieser Erkrankung haben ausgeprägte Gesichtszüge, verkürzte oder fehlende kleine Finger und einen Herzfehler, den so genannten patent ductus arteriosus.
Hier ein genauerer Blick auf die Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung des Char-Syndroms.
Wodurch wird das Char-Syndrom verursacht?
Es beginnt mit einem Gen namens TFAP2B. Dieses Gen sagt dem Körper, wie er ein bestimmtes Protein herstellen soll, das eine Rolle bei der normalen Entwicklung von Gesicht, Gliedmaßen und Herz zu spielen scheint. Das Char-Syndrom entsteht, wenn das Gen vor der Geburt bestimmte Veränderungen (Mutationen) erfährt.
Manche Menschen mit dieser Erkrankung erben das mutierte Gen von einem betroffenen Elternteil. Wenn Ihr Elternteil das Char-Syndrom hat, haben Sie eine 50-prozentige Chance, das Gen zu erben und ebenfalls an der Krankheit zu erkranken.
Andere Menschen, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt, können sie aufgrund einer neuen Mutation im TFAP2B-Gen bekommen.
Was sind die Symptome des Char-Syndroms?
Die Anzeichen betreffen Ihr Gesicht, Ihre Hände und Ihr Herz.
Jemand mit Char-Syndrom hat normalerweise Gesichtszüge wie:
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Abgeflachte Scheckenknochen
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Flacher Nasenrücken (der Teil der Nase zwischen den Augen)
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Breite, flache Nasenspitze
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Weit auseinander stehende Augen mit hängenden Lidern und nach unten geneigten äußeren Augenwinkeln
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Verkürzter Abstand zwischen Nase und Oberlippe
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Dreiecksförmiger Mund
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dicke, ausgeprägte Lippen
Auch ihre Hände sehen anders aus. Bei den meisten Betroffenen ist der mittlere Teil des kleinen Fingers verkürzt oder fehlt. Es gibt Berichte über Menschen mit anderen Hand- und Fußproblemen, aber diese sind weniger häufig.
Die meisten Babys mit Char-Syndrom haben auch einen patent ductus arteriosus, einen häufigen Herzfehler bei Neugeborenen. Der Ductus arteriosus ist ein Loch zwischen den beiden großen Blutgefäßen, die das Blut vom Herzen wegführen. Die Verbindung ist ein normaler Teil des Kreislaufsystems eines ungeborenen Babys und sollte sich bald nach der Geburt schließen. Bleibt sie offen, sprechen Ärzte von einem patent ductus arteriosus.
Ohne Behandlung kann dieses Herzproblem bei einigen Babys zu:
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schnell zu atmen
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Schlecht ernähren
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Langsam an Gewicht zunehmen
Schwere Fälle können zu Herzversagen führen. Patent ductus arteriosus erhöht auch das Risiko für Infektionen.
Wie wird das Char-Syndrom diagnostiziert?
Wenn ein Arzt vermutet, dass Ihr Baby die Störung haben könnte, überweist er Sie möglicherweise an einen Genetiker (einen Biologen, der sich mit Genetik beschäftigt) oder einen genetischen Berater. Genetische Tests könnten die Diagnose bestätigen, indem sie nach der Mutation suchen, die das Char-Syndrom verursacht.
Genetische Tests umfassen oft einen Bluttest oder die Entnahme einer Haar-, Haut- oder anderen Gewebeprobe. Ein Labor analysiert dann die Probe und teilt dem Arzt oder dem genetischen Berater die Ergebnisse mit.
Nachdem bei einem Baby oder Kleinkind das Char-Syndrom diagnostiziert wurde (und in einigen Fällen während der Diagnose), kann der Arzt empfehlen, dass es bestimmte medizinische Untersuchungen erhält:
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Zahnuntersuchung (nach dem 3. Lebensjahr) zur Feststellung von Zahnentwicklungsproblemen
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Augenuntersuchung zur Feststellung von Schielen (Strabismus) und Sehstörungen
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Untersuchung zur Erkennung von Anzeichen von Hörverlust
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Herzuntersuchung zur Erkennung eines offenen Ductus arteriosus und anderer Herzprobleme
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Körperliche Untersuchung zur Feststellung von Hand- oder Fußproblemen
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Untersuchung zur Erkennung von Schlafstörungen
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Beurteilung von Form und Größe des Kopfes
Wenn Ihr Kind das Char-Syndrom hat, fragen Sie Ihren Arzt, wie oft es diese Untersuchungen braucht, wenn es älter wird. Der Arzt kann Ihnen auch dabei helfen, Unterstützung in Ihrer Gemeinde oder im Internet zu finden.
Welche Behandlungen gibt es für das Char-Syndrom?
Ein Kind mit dieser Störung braucht keine besondere Pflege für seine Gesichts- oder Handsymptome. Aber wenn sie älter werden, kann es passieren, dass sie von anderen Kindern schikaniert oder misshandelt werden.
Ärzte haben mehrere Möglichkeiten, den Herzfehler Patent Ductus Arteriosus (PDA) zu behandeln. Wenn Ihr Kind unter dem Char-Syndrom leidet, empfehlen sie möglicherweise eine dieser Möglichkeiten:
Medikamente. Der Arzt kann bei Frühgeborenen Medikamente, so genannte NSAIDs, empfehlen, um den Verschluss des PDA zu unterstützen. Bei Frühgeborenen, Kindern oder Erwachsenen mit PDA ist dies nicht möglich.
Operation. Ein Chirurg erreicht das Herz durch einen kleinen Schnitt zwischen den Rippen und repariert das Loch mit Nähten oder Clips.
Katheter-Eingriff. Damit können ältere Säuglinge, Kinder und Erwachsene behandelt werden. Ein Arzt führt einen dünnen, flexiblen Schlauch, den so genannten Katheter, in ein Blutgefäß in der Leiste ein und führt ihn zum Herzen. Er führt einen Pfropfen oder eine Spirale durch den Schlauch und platziert ihn in der Nähe des PDA-Lochs.
Wachsames Abwarten. Es besteht die Möglichkeit, dass das PDA-Loch so klein ist, dass es keine weiteren gesundheitlichen Probleme verursacht. In diesem Fall entscheiden sich einige Ärzte dafür, das Loch mit Hilfe von Tests genau zu beobachten.
