Bei der Harlekin-Ichtyose ist die Haut trocken oder schuppig. Erfahren Sie mehr über die Harlekin-Ichtyose, eine der seltensten Hautkrankheiten der Welt.
Ein so genannter "Harlekin-Fötus" zeigt bereits vor der Geburt Symptome dieser seltenen Erkrankung. Babys mit Harlekin-Ichtyose werden mit straffer, schuppiger Haut am ganzen Körper geboren. Die Erkrankung ist lebensbedrohlich, doch dank verbesserter Behandlungsmöglichkeiten erreichen einige Menschen mit Harlekin-Ichtyose das Erwachsenenalter.
Experten schätzen, dass eine von 500.000 Lebendgeburten von Harlekin-Ichhyose betroffen ist. Jährlich werden in den USA weniger als zehn Babys mit Harlekin-Ichtyose geboren.
Was sind die Symptome der Harlekin-Ichthyose?
Babys mit Harlekin-Ichtyose werden mit großen, plattenförmigen Flecken trockener Haut am ganzen Körper geboren. Die Haut ist so straff, dass die Augenlider und Lippen des Babys aufgerissen sind und die Finger und Zehen in eingerollten Positionen stecken bleiben können.
Die straffe Haut am Rumpf ist ein großes Problem, denn sie kann dem Baby das Atmen erschweren. Auch die Nahrungsaufnahme ist eine Herausforderung, da das Baby Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken haben kann. Viele Babys mit Harlekin-Ichtyose benötigen Sondennahrung.
Was verursacht Harlekin-Ichthyose?
Harlekin-Ichthyose ist ein autosomal rezessives Erbmerkmal. Dies ist eine genetische Erkrankung, die ein Baby von seinen Eltern erbt. Damit ein Baby Harlekin-Ichtyose hat, muss es das genetische Merkmal von beiden Elternteilen erben.
Jeder Elternteil hat nur ein Gen für die Krankheit, was bedeutet, dass er selbst keine Symptome hat. Sie sind Träger des Gens. Symptome treten nur auf, wenn ein Baby zwei Kopien des Gens für Harlekin-Ichhyose hat.?
Wenn zwei Elternteile ein rezessives Merkmal wie die Harlekin-Ichhyose haben, besteht eine 25-prozentige Chance, dass das Kind, das sie zur Welt bringen, das Gen von beiden Elternteilen erbt und die Krankheit bekommt. Es besteht eine 50%ige Chance, dass das Kind nur eine Kopie des Gens erbt und Träger ohne Symptome ist. Es besteht eine 25 %ige Chance, dass das Kind überhaupt keine Kopie des Gens erbt.
Können Babys mit Harlekin-Ichthyose überleben?
Harlekin-Ichthyose ist lebensbedrohlich. Neben Atem- und Essensschwierigkeiten haben Babys, die mit Harlekin-Ichthyose geboren werden, oft noch andere erhebliche gesundheitliche Probleme, darunter:
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Frühzeitige Geburt
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Niedrige Körpertemperatur
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Dehydrierung
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Erhöhte Natriumwerte im Blut
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Hohes Risiko einer Infektion der Atemwege
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Risiko von Augenschäden durch nicht schließende Augenlider
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Risiko von Hörproblemen
Die starke Schuppung, die bei der Geburt vorhanden ist, bessert sich mit der Zeit. In der Regel dauert es mehrere Wochen, bis sich die Schuppen lösen und neue, flexiblere Haut zum Vorschein kommt. Während dieser Zeit müssen die Babys auf einer Neugeborenen-Intensivstation (NICU) untergebracht werden, wo das Pflegepersonal ihre Lebenszeichen überwachen und auf alle ihre Bedürfnisse eingehen kann.
Früher starben die meisten Babys, die mit Harlekin-Ichtyose geboren wurden, innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Die Fortschritte in der neonatalen Intensivpflege haben ihre Überlebenschancen verbessert. Dennoch sterben mehr als 50 % der Babys, die mit dieser Krankheit geboren werden, innerhalb weniger Wochen nach der Geburt.
Wie wird die Harlekin-Ichthyose behandelt?
Sobald Ihr Baby aus der Neugeborenen-Intensivstation entlassen wird, benötigt es lebenslange Pflege für seinen Zustand. Ihre Haut wird weiterhin trocken sein und zu Spannungsgefühlen neigen. Sie benötigen eine umfassende tägliche Pflege, um abgestorbene Haut zu entfernen und ihre Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen.
Die intensive Pflege, die sie benötigen, verhindert, dass ihre Haut rissig wird, und verringert das Risiko von Hautinfektionen. Außerdem wird dadurch ihre Mobilität verbessert, da ihre Haut sonst spannt und die Bewegungsfreiheit einschränkt. Wenn die Haut geschmeidig bleibt, verbessert sich auch die Durchblutung, vor allem an Händen und Füßen.
Die dicken Hautschichten verhindern, dass die Kinder schwitzen können. Sie müssen sie auf Anzeichen von Überhitzung überwachen. Außerdem müssen Sie darauf achten, dass sie ausreichend Nahrung erhalten. Das schnelle Wachstum der Haut bedeutet, dass ihr Körper mehr Kalorien verbraucht als der typischer Kinder in ihrem Alter.
Die Haut Ihres Kindes wird wahrscheinlich immer rot aussehen, als ob es einen Sonnenbrand hätte. Die Haut kann auch schuppig aussehen, und das Haar ist spärlich. Die körperliche Entwicklung kann verzögert sein, aber Kinder mit Harlekin-Ichhyose haben normalerweise typische geistige Fähigkeiten.
Gibt es pränatale Tests für Harlekin-Ichthyose?
Wissenschaftler haben das für die Harlekin-Ichthyose verantwortliche Gen identifiziert. Wenn Sie befürchten, dass Sie und Ihr Partner Genträger sind, können Sie mit Ihrem Arzt einen Gentest vor der Empfängnis besprechen. Wenn Sie und Ihr Partner Träger des Gens sind, sollten Sie eine künstliche Befruchtung in Erwägung ziehen, um das Risiko eines Kindes mit Harlekin-Ichhyose zu verringern.
Es gibt einige Berichte über Harlekin-Ichhyose, die bei pränatalen Ultraschalluntersuchungen festgestellt wurde. Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Ihr Baby diese Krankheit hat, müssen Sie möglicherweise weitere Tests durchführen lassen, um eine Diagnose zu erhalten.
