Die Diagnose der Pompe-Krankheit kann schwierig sein. Erfahren Sie mehr darüber, wie die Pompe-Krankheit diagnostiziert wird.
Die meisten Kinderärzte haben sie nicht auf dem Radar, sagt Gerard Vockley, MD, PhD, Leiter der genetischen und genomischen Medizin am UPMC Childrens Hospital of Pittsburgh.
Ein weiterer Grund ist, dass einige der Symptome der Pompe-Krankheit, wie Muskelschwäche und Atemprobleme, auch Anzeichen für andere, häufigere Erkrankungen sind. Die Krankheit ist bei jedem Menschen anders ausgeprägt. Und die Symptome können in jedem Alter auftreten, vom Säuglings- bis zum Erwachsenenalter.
Dank der Fortschritte bei den Neugeborenen-Screenings ist es einfacher geworden, die Krankheit bei Babys zu diagnostizieren, auch bei weniger schweren Formen der Krankheit. Das bedeutet, dass mehr Säuglinge sofort eine lebensrettende Behandlung erhalten.
Manche Menschen mit Morbus Pompe haben jedoch eine jahrelange diagnostische Odyssee hinter sich, sagt Dr. Christina Grant, Co-Direktorin des Lysosomal Storage and Treatment Program am Childrens National Hospital in Washington, DC. Einige Untersuchungen legen nahe
Neugeborenen-Screening
Bei der Geburt eines Babys wird ein Neugeborenen-Screening durchgeführt, bei dem mit einem Fersenstich Blut abgenommen wird. Die Krankheiten, auf die Neugeborene routinemäßig untersucht werden, variieren von Staat zu Staat. Nach Angaben von Pompe Disease News wird in mindestens 20 Bundesstaaten, darunter New York, Massachusetts und Kalifornien, ein Screening auf Morbus Pompe durchgeführt.
Ihr Kinderarzt oder das staatliche Screening-Programm kann sich mit Ihnen in Verbindung setzen, wenn die Ergebnisse Ihres Babys außerhalb des normalen Bereichs liegen. Das bedeutet nicht unbedingt, dass Ihr Baby die Krankheit hat. Es könnte einen anderen Grund geben, z. B. dass die Blutprobe zu klein war. Sie werden einen Kindergenetiker aufsuchen, der weitere Bluttests durchführen wird, um festzustellen, ob Ihr Baby die Krankheit hat.
Bevor Sie entbinden, sollten Sie sich erkundigen, ob Ihr Bundesland die Pompe-Krankheit in seine Neugeborenen-Screenings aufnimmt, sagt Vockley. Wenn nicht, fragen Sie das Krankenhaus, ob es den Test trotzdem durchführen kann.
Die Diagnose ist wichtig, denn es handelt sich um eine der wenigen Erkrankungen, die bei der Geburt diagnostiziert werden können und bei denen eine sofortige Behandlung möglich ist, sagt er.
Selbst wenn Ihr Baby positiv auf Morbus Pompe getestet wird, bedeutet das nicht unbedingt, dass es eine schwere Form der Krankheit hat. Bei einigen dieser Kinder werden die Symptome erst viel später im Leben auftreten, und einige sind so mild, dass sie sonst nie diagnostiziert worden wären, sagt Grant.
Wenn Ihr Baby beim Neugeborenen-Screening positiv getestet wird, aber keine Anzeichen für eine Schädigung des Herzens, der Muskeln oder anderer Organe zeigt, muss es möglicherweise nur engmaschig überwacht werden, sagt sie.
Wenn Sie wissen, dass die Pompe-Krankheit in Ihrer Familie vorkommt, können Sie einen pränatalen Test durchführen lassen, bevor Ihr Baby geboren wird. Ihr Arzt entnimmt eine Probe des Fruchtwassers (die Flüssigkeit, die das Baby im Mutterleib umgibt) oder der Plazenta (das Organ, das das ungeborene Kind mit Nährstoffen versorgt) für einen Gentest.
Symptome, auf die Sie achten sollten
Wenn Ihr Baby nicht im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Morbus Pompe getestet wird, wird die Diagnose möglicherweise erst gestellt, nachdem Sie bemerkt haben, dass etwas nicht stimmt.
Bei einem Neugeborenen mit einer schweren Form der Pompe-Krankheit könnten die Ärzte sofort eine Muskelschwäche feststellen. Andere Babys mit leichten bis mittelschweren Symptomen können jedoch von Kinderärzten übersehen werden, die in Bezug auf ihren Muskeltonus eher eine abwartende Haltung einnehmen", sagt Vockley.
Diese Symptome sind im ersten Lebensjahr eines Babys ein Warnsignal:
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Unzureichende Gewichtszunahme und Wachstum
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Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme
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Schlechter Muskeltonus
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Atemprobleme
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Große, heraushängende Zunge
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Beine ruhen oft in einer "Froschstellung".
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Häufige Infektionen der Atemwege
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Eine vergrößerte Leber
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Gehörprobleme
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Verzögerte motorische Fähigkeiten, wie Umdrehen und Sitzen
Die spät einsetzende Pompe-Krankheit ist in der Regel milder ausgeprägt. Sie kann in der Kindheit oder bei Erwachsenen jeden Alters auftreten. Zu den Warnzeichen gehören:
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Muskelschwäche, insbesondere im Bereich des Rumpfes, der Schultern und der Beine.
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Probleme beim Atmen
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Schlechtes Gleichgewicht
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Eine gekrümmte Wirbelsäule
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Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken.
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Hängende obere Augenlider.
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Tests, die Sie oder Ihr Kind erhalten können
Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome wie diese haben, wird Ihr Arzt Sie gründlich untersuchen und eine ausführliche Gesundheits- und Familienanamnese erheben. Er wird versuchen, andere, häufigere Erkrankungen auszuschließen.
Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie oder Ihr Kind an Morbus Pompe leiden, kann er verschiedene Tests durchführen. Der häufigste Test untersucht die Aktivität eines Enzyms namens saure Alpha-Glucosidase. Dies ist der gleiche Test, der auch beim Neugeborenenscreening verwendet wird. Er kann als Bluttest oder als Hautbiopsie durchgeführt werden, bei der eine kleine Hautprobe zur Untersuchung entnommen wird.
Sie oder Ihr Kind können sich auch einem Gentest unterziehen, bei dem nach Mutationen in dem Gen gesucht wird, das dieses Enzym steuert, um die Diagnose zu bestätigen. Durch Gentests können auch Personen identifiziert werden, die die Krankheit in sich tragen, auch wenn sie selbst nie daran erkranken. Der Test wird mit einer Blut- oder Speichelprobe durchgeführt.
Ihr Arzt kann auch andere Tests durchführen, um festzustellen, welche Probleme die Pompe-Krankheit verursachen kann. Dazu können gehören:
Herzuntersuchungen. Dazu kann eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs gehören, um die Größe des Herzens zu überprüfen, sowie eine Echokardiografie oder ein Herzultraschall, um nach Verdickungen der Herzwände zu suchen.
Atmungstests. Damit wird die Lungenkapazität gemessen, die bei der Pompe-Krankheit beeinträchtigt sein kann.
Muskeltests. Dazu können ein Elektromyogramm, das Probleme mit der Muskelfunktion aufspürt, und ein MRT zur Feststellung von Muskelschäden gehören.
Schlafstudien. Dabei wird nach Atemproblemen gesucht, die während des Schlafs auftreten.
Je nach Testergebnissen und Schwere der Symptome kann Ihr Arzt empfehlen, sofort mit einer Enzymersatztherapie (ERT) zu beginnen. Die Pompe-Krankheit kann viele Teile Ihres Körpers betreffen. Daher kann die Behandlung auch die Betreuung durch ein Team von Fachärzten umfassen, darunter:
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Stoffwechselspezialisten
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Neurologen
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Kardiologen?
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Lungenärzte
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Orthopäden
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Physio-, Ergo- und Sprachtherapeuten
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Kann man positiv testen und keine Symptome haben?
Experten vermuten, dass manche Menschen, die genetisch positiv auf die Pompe-Krankheit getestet wurden, nie Krankheitsanzeichen zeigen.
Wir sehen jetzt Frauen, die während ihrer Schwangerschaft an uns überwiesen wurden, die nie Symptome entwickelt haben, aber beim Träger-Screening positiv auf die Krankheit getestet wurden, sagt Grant. Obwohl wir mit Gentests bestätigen, dass sie die Krankheit haben, weisen sie keine der mit der Krankheit verbundenen abnormen Blut- oder Muskeltests auf.
Bei diesen Frauen werden jedes Jahr Bluttests durchgeführt, um nach Veränderungen zu suchen, die den Beginn einer ERT erforderlich machen würden, sagt sie.
Es ist sowohl für pädiatrische als auch für erwachsene Patienten beruhigend, dies zu wissen, damit sie nicht das Gefühl haben, dass die Diagnose der Pompe-Krankheit ein Todesurteil bedeutet", sagt Grant.
