Um die beste Behandlung für die Pompe-Krankheit zu erhalten, müssen Sie von einem Team von Gesundheitsexperten behandelt werden. Im Folgenden erfahren Sie, wie die Behandlung für Sie oder Ihr Kind aussehen kann.
Im Jahr 2006 hat die FDA die erste Behandlung für die Pompe-Krankheit zugelassen. Sie besteht aus regelmäßigen IV-Infusionen eines künstlich hergestellten Enzyms namens Alglucosidase alfa. Das Medikament übernimmt die Aufgabe eines Enzyms in Ihrem Körper, das bei Morbus Pompe nicht richtig funktioniert. Dieses Verfahren, die so genannte Enzymersatztherapie (ERT), ist nach wie vor die einzige zugelassene Behandlung für diese Krankheit.
Bevor die ERT verfügbar war, lebten Neugeborene, bei denen die klassische infantile Form des Morbus Pompe diagnostiziert wurde, selten länger als ein Jahr.
Ohne ERT haben Säuglinge mit der infantilen Pompe-Krankheit eine fortschreitende Verdickung des Herzmuskels und entwickeln eine erhebliche Skelettmuskelschwäche, die im ersten Lebensjahr zum Tod führt, sagt Priya Sunil Kishnani, MD, Kinderärztin und klinische und biochemische Genetikerin am Duke University Medical Center.
Die Krankheit schädigt auch die Skelettmuskeln und die Muskeln, die man zum Atmen braucht.
Babys, die keine ERT erhalten, werden so schwach, dass sie alle zuvor erreichten motorischen Meilensteine verlieren, wie etwa die Fähigkeit, sich umzudrehen, sagt Kishnani, der Chen Family Distinguished Professor of Pediatrics an der Duke University.
Die Infusionstherapie hat die Aussichten für diese Kinder drastisch verbessert. Die ersten Babys, die mit ERT behandelt wurden, sind jetzt 20 Jahre alt. Die ERT hilft auch Kindern und Erwachsenen, bei denen Morbus Pompe im Spätstadium diagnostiziert wurde.
Es gibt viele Unbekannte und Ängste für Familien mit Morbus Pompe, aber ich möchte, dass sie wissen, dass sich das Feld schnell weiterentwickelt und es viel Grund zur Hoffnung gibt, sagt Kishnani.
Es ist wichtig zu wissen, dass die ERT nur ein Teil der Gesamtbehandlung ist", sagt sie. Menschen mit Morbus Pompe benötigen eine Behandlung durch mehrere medizinische Fachkräfte, um die bestmögliche Lebensqualität zu erreichen.
Die ERT ist lebensrettend, aber die Gesamtbehandlung der Krankheit, zu der auch die richtige Ernährung, Physiotherapie und andere Spezialbehandlungen gehören, hat einen großen Einfluss auf das Ergebnis, sagt sie.
Team-Behandlung der Pompe-Krankheit
Ein klinischer Genetiker ist oft der wichtigste Arzt, der die Behandlung der Pompe-Krankheit leitet. Andere Spezialisten behandeln die Komplikationen, die die Krankheit verursachen kann.
Zu Ihrem Behandlungsteam können gehören:
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Kardiologen
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Pulmonologen?
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Gastroenterologen
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Ernährungswissenschaftler
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Physiotherapeuten
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Beschäftigungstherapeuten
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Logopäden
Die multidisziplinäre Unterstützung gibt Menschen mit Pompe eine Chance auf ein viel besseres Gesamtergebnis, sagt Kishnani.
Die folgende Tabelle zeigt, was die Behandlung für Sie oder Ihr Kind beinhalten kann.
Enzymersatztherapie (ERT)
Die ERT ersetzt ein Enzym, das Ihr Körper bei der Pompe-Krankheit nicht in ausreichender Menge oder überhaupt nicht herstellen kann.
Ohne dieses Enzym, das als saure Alpha-Glucosidase (GAA) bezeichnet wird, kann Ihr Körper ein Zuckermolekül namens Glykogen nicht abbauen. Daher lagert sich Glykogen in Ihren Zellen ab, insbesondere in den Muskelzellen. Dort schädigt es das Gewebe und führt zu Muskelschwäche und -schwund.
Die ERT bei Morbus Pompe umfasst regelmäßige, lebenslange Infusionen mit Alglucosidase alfa. Dieses Medikament, das in den Vereinigten Staaten unter dem Namen Lumizyme verkauft wird, ist eine künstlich hergestellte Version des natürlichen GAA-Enzyms. Es übernimmt die Aufgabe, die das Enzym erfüllen würde, wenn der Körper genügend davon herstellen würde. Dadurch wird verhindert, dass sich Glykogen in Ihrem Gewebe und Ihren Muskeln ansammelt.
Wahrscheinlich erhalten Sie oder Ihr Kind alle zwei Wochen eine Infusion, manche Menschen erhalten sie wöchentlich. Ein Chirurg kann eine zentrale Leitung legen, einen Anschluss, über den die Ärzte die Infusionen verabreichen und der langfristig bestehen bleibt. Dies kann die Behandlungen einfacher und angenehmer machen. Jede Sitzung dauert mehrere Stunden (bei manchen Menschen bis zu 6 Stunden).
Sie oder Ihr Kind können die ERT in einem Infusionszentrum und manchmal auch bei Ihnen zu Hause erhalten.
Die ERT kann dazu beitragen, Herzschäden rückgängig zu machen und zu verhindern, dass die Atmung durch ein Beatmungsgerät unterstützt werden muss, selbst bei Säuglingen am schwersten Ende des Spektrums der klassischen infantilen Pompe-Krankheit, sagt Kishnani.
Beginnen Sie mit dieser Therapie so früh wie möglich. Wenn die Muskeln, die Sie für die Atmung oder Bewegung benötigen, bereits geschädigt sind, kann die ERT dies in der Regel nicht rückgängig machen.
Bei Säuglingen mit klassischer infantiler Pompe-Krankheit versuchen wir, innerhalb der ersten Lebenstage mit der ERT zu beginnen", sagt Kishnani. Selbst kurze Verzögerungen können diese Babys zum Beispiel die Fähigkeit zu laufen kosten.
Wenn Sie oder Ihr Kind an Morbus Pompe im Spätstadium leiden, wird Ihr Arzt regelmäßig Tests durchführen, um nach Symptomen zu suchen. Dies hilft ihm bei der Entscheidung, wann mit der ERT begonnen werden sollte.
Medikamente, die auf das Immunsystem wirken
Wenn Ihr Baby an der klassischen infantilen Pompe-Krankheit leidet, wird Ihr Arzt Tests durchführen, um den Status des kreuzreaktiven immunologischen Materials (CRIM) zu bestimmen. CRIM-negative Säuglinge haben ein hohes Risiko für eine Antikörperreaktion auf die ERT, wodurch die Therapie nicht mehr wirkt.
Eine Behandlung namens Immuntoleranzinduktion (ITI) kann diese Reaktion verhindern.
In Duke geben wir CRIM-negativen Säuglingen eine 5-wöchige Kurzbehandlung mit immunmodulierenden Medikamenten", sagt Kishnani. Durch diese Behandlung wird das Immunsystem dazu gebracht, ERT als eigene Substanz [im Gegensatz zu einer Fremdsubstanz] zu erkennen, und die Babys entwickeln eine Immuntoleranz gegenüber der Enzymtherapie.
Zu den Medikamenten, die für die ITI, die in der Regel gleichzeitig mit der ERT beginnt, verwendet werden, gehören:
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Rituximab
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Methotrexat
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Intravenöses Immunglobulin, oder IVIG?
Ergotherapie und Physiotherapie
Ergotherapeuten können Ihnen oder Ihrem Kind Fertigkeiten beibringen, die Ihnen bei der täglichen Selbstversorgung und bei Aufgaben helfen. Bei Bedarf können sie Ihnen helfen, den Umgang mit Stöcken oder anderen Hilfsmitteln zu erlernen.
Physiotherapeuten können Ihnen oder Ihrem Baby helfen, Muskelschwäche zu verringern und Kraft aufzubauen. Für Ryan Colburn war die Physiotherapie - und die körperliche Betätigung, die sie ihm ermöglicht - ein entscheidender Faktor bei der Behandlung seiner spät einsetzenden Pompe-Krankheit.
Colburn, heute 37, erhielt die Diagnose vor 6 Jahren. Er geht wöchentlich zu einem Physiotherapeuten und führt zu Hause ein tägliches Bewegungsprogramm durch.
Für mich ist körperliche Betätigung der wichtigste Teil der Behandlung, wenn man seine körperlichen Fähigkeiten oder sein Maß an Unabhängigkeit verändern oder erhalten will", sagt Colburn, der in Los Angeles lebt.
Logopädische Therapie
Die Pompe-Krankheit kann die Gesichts- und Zungenmuskeln schwächen und die Sprache beeinträchtigen. Ein Logopäde arbeitet mit Ihnen oder Ihrem Kind an der Verbesserung der Sprech- und Sprachfähigkeiten.
Ernährungstherapie
Die Krankheit kann die Muskeln schädigen, die Sie zum Kauen und Schlucken benötigen. Bei Säuglingen mit Morbus Pompe kann es erforderlich sein, dass ein Arzt eine Ernährungssonde anlegt, damit sie die für ihr Wachstum erforderliche Nahrung erhalten. Ältere Kinder und Erwachsene mit Pompe-Krankheit können ebenfalls Schluckbeschwerden haben. Sie benötigen in der Regel keine Ernährungssonde, können aber von einer speziellen Diät profitieren.
Behandlungen für andere Komplikationen
Kardiologen untersuchen Sie oder Ihr Baby regelmäßig auf Herzprobleme und verschreiben gegebenenfalls die erforderlichen Behandlungen.
Möglicherweise müssen Sie oder Ihr Kind auch regelmäßig zu einem Lungenfacharzt gehen, der nach Atemproblemen sucht. Bei Bedarf kann er Ihnen mit einem Beatmungsgerät beim Atmen helfen.
Ihr Arzt wird auch regelmäßig Tests durchführen, um Ihre oder die motorischen Fähigkeiten, das Gehör und andere Funktionen Ihres Kindes zu überprüfen. Dies hilft ihm, Probleme zu erkennen und zu behandeln, sobald sie auftreten.
Ihre Rolle bei der Pflege
Colburn nimmt eine sehr aktive Rolle in seiner eigenen Pflege ein.
Das Wichtigste, was ich getan habe, ist, mich über Pompe aufzuklären", sagt er. Das hat mein Selbstvertrauen gestärkt und mir geholfen, mein tägliches Leben mit der Krankheit zu meistern.
Um die beste Behandlung zu erhalten, sagt Kishnani, muss man sich selbst gut vertreten und mit dem behandelnden Arzt zusammenarbeiten, um sicherzustellen, dass er oder sie die Pompe-Krankheit und die eigenen Bedürfnisse versteht.
