Hereditäre Sphärozytose ist eine Erkrankung, bei der die roten Blutkörperchen abnormal und brüchig sind. Informieren Sie sich heute über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten dieser Erkrankung.
Da die hereditäre Sphärozytose die Erythrozyten schwächt und zerstört, kann diese Erkrankung zu Anämie führen und die Sauerstofftransportkapazität des Blutes verringern.
Was ist die Ursache der hereditären Sphärozytose?
Es wird angenommen, dass fünf genetische Anomalien diese Erkrankung auslösen. Die abnormen Gene werden in der Regel von einem Elternteil vererbt, obwohl die Zahl der betroffenen Verwandten mehrere Generationen zurückreichen kann.
Die Art der Vererbung dieser Störung ist autosomal dominant, d. h. man kann die Störung von einem einzigen betroffenen Elternteil bekommen. Die autosomale Vererbung betrifft sowohl Männer als auch Frauen.
Etwa ein Viertel der Menschen mit hereditärer Sphärozytose hat keine betroffenen Eltern. Sie haben neue Mutationen in den Genen, die die Krankheit verursachen.
Was sind die Symptome der hereditären Sphärozytose?
Die Schwere der Symptome der hereditären Sphärozytose ist unterschiedlich. Menschen mit extremen Formen dieser Erkrankung leiden in der Kindheit an Gelbsucht und akuter Anämie und benötigen häufig Bluttransfusionen. Die sehr milden Formen werden möglicherweise erst im späten Erwachsenenalter diagnostiziert.
Das häufigste Problem bei hereditärer Sphärozytose ist Anämie. Die großflächige Zerstörung der roten Blutkörperchen verursacht eine sichtbare Gelbsucht. Dies geschieht, weil die große Menge des freigesetzten Hämoglobins in Bilirubin umgewandelt wird. Bilirubin führt zu einer Gelbfärbung des Weißen in den Augen.
Sie können auch feststellen, dass Ihre Haut, Zunge und Nägel blass aussehen. Wenn Ihr Hämoglobinspiegel sehr niedrig ist, fühlen Sie sich möglicherweise ständig müde und lethargisch.
Manchmal zeigen Menschen mit hereditärer Sphärozytose keine Symptome, und die Krankheit wird aufgrund einer Gallenblasenerkrankung namens Cholelithiasis diagnostiziert. Hereditäre Sphärozytose kann auch eine vergrößerte Leber verursachen.
Betrifft hereditäre Sphärozytose auch Säuglinge?
Hereditäre Sphärozytose kann bereits bei der Geburt auftreten. Die Zerstörung der roten Blutkörperchen (Hämolyse) bei Neugeborenen kann schwerwiegend sein und eine tiefe Gelbsucht verursachen. Da dies das Risiko einer dauerhaften Hirnschädigung birgt, wird Ihr Arzt die Aufnahme in eine Neugeborenenstation zur intensiven Behandlung empfehlen.
Wie wird die hereditäre Sphärozytose diagnostiziert?
Wenn Sie bemerken, dass Sie blass sind und sich ständig müde fühlen, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen. Wenn Sie von Familienmitgliedern und Verwandten wissen, die an erblicher Sphärozytose erkrankt sind, können Sie Ihren Arzt darüber informieren, damit er seine Untersuchungen gezielt durchführen kann.
Wenn Ihr Arzt Sie untersucht, wird er feststellen, dass Sie aufgrund der Anämie blass sind. Er kann auch eine Gelbsucht und eine große Milz feststellen. Um festzustellen, ob Sie an erblicher Sphärozytose erkrankt sind, sind Laboruntersuchungen erforderlich.
Wenn Sie diese Erkrankung haben, werden bei einer Untersuchung Ihres Blutes unter dem Mikroskop Sphärozyten und eine erhöhte Anzahl von Retikulozyten festgestellt. Retikulozyten sind unreife rote Blutkörperchen, und ein großer Anteil dieser Zellen zeigt, dass Ihr Knochenmark überaktiv ist. Dies ist normalerweise bei hämolytischer Anämie der Fall.
Weitere Tests, die Sie möglicherweise benötigen, sind der osmotische Fragilitätstest, die Bilirubinwerte im Serum und genetische Untersuchungen, um das abnorme Gen zu finden.
Welche Behandlung gibt es für hereditäre Sphärozytose?
Die Behandlung dieser Erkrankung hängt von ihrem Schweregrad ab. Wenn Sie eine leichte Form der hereditären Sphärozytose haben, wird Ihr Arzt wahrscheinlich regelmäßige Kontrolluntersuchungen empfehlen. Sie sollten Ihren Hämoglobinwert im Auge behalten. Eine plötzliche Hämolyse kann durch virale Infektionen ausgelöst werden.
Da Ihre roten Blutkörperchen schnell zerstört werden, muss Ihr Knochenmark zusätzliche Blutkörperchen produzieren, um dies auszugleichen. Ihr Arzt wird Ihnen Folsäure verschreiben, um Ihr Knochenmark bei seiner Arbeit zu unterstützen.
Wenn Ihr Hämoglobinwert sehr niedrig ist, kann Ihr Arzt eine Bluttransfusion vorschlagen. Vollblut wird derzeit nicht verwendet. Die empfohlene Blutgruppe sind gepackte rote Zellen.
Wenn Ihr Hämoglobinwert nicht ansteigt, kann Ihr Arzt eine Milzentfernung empfehlen. Durch die Entfernung der Milz wird die Zerstörung der roten Blutkörperchen verringert, und Sie benötigen weniger Bluttransfusionen. Ihr Hämoglobinwert kann wieder auf ein normales Niveau ansteigen.
Die Entfernung der Milz wird nur dann vorgenommen, wenn eine Störung oder Krankheit so schwerwiegend ist, dass Sie häufige Bluttransfusionen benötigen. Die Milz erfüllt viele Funktionen für Sie, einschließlich des Schutzes vor gefährlichen Infektionen. Vor der Operation wird Ihr Arzt Ihnen raten, sich gegen Meningokokken- und Pneumokokken-Erkrankungen impfen zu lassen.
In den letzten Jahren haben Ärzte eine partielle Splenektomie durchgeführt, bei der nur ein Teil der Milz entfernt wird. Dies kann die Vorteile einer Splenektomie bieten, ohne die Gefahren zu bergen.
