Erfahren Sie mehr über das Crouzon-Syndrom, eine genetische Erkrankung, die Wachstumsstörungen und Gesichtsanomalien verursacht.
Das Crouzon-Syndrom geht im Wesentlichen mit zwei Entwicklungsanomalien einher:?
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Kraniosynostose: Dies ist der zu frühe Verschluss der Wachstumsplatten im Schädel. Dies führt zu einem längeren Schädel, und der obere Teil des Gesichts kann flacher als normal sein. Dies kann auch zu einem erhöhten Druck auf Ihr Gehirn führen.
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Mittelgesichtshypoplasie: Hierbei handelt es sich um ein zu geringes Wachstum in der Mitte des Gesichts. Ihr Gesicht kann eingefallen erscheinen. Dieser Zustand kann auch Atemprobleme und Schlafapnoe verursachen.
Diese beiden Hauptwachstumsprobleme führen zu einer Reihe weiterer Gesichtsfehlbildungen und damit verbundenen Symptomen.
Diese Fehlbildungen können von Mensch zu Mensch unterschiedlich schnell fortschreiten. Die Entwicklungsanomalien können sich auch im Laufe der ersten Lebensjahre Ihres Kindes immer wieder verändern und fortschreiten.
Was sind die Ursachen des Crouzon-Syndroms?
Das Crouzon-Syndrom wird durch eine dominante genetische Mutation in dem Gen FGFR2 verursacht. Dieses Gen erzeugt ein Protein namens Fibroblasten-Wachstumsfaktor 2. Eine dominante Mutation bedeutet, dass Sie nur eine Kopie des mutierten Gens haben müssen, um die Krankheit zu bekommen. Wenn Sie das Crouzon-Syndrom haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass Sie die Krankheit an Ihre eigenen Kinder weitergeben.
Es gibt auch Fälle, in denen die Mutation spontan auftritt, d. h. keiner der Elternteile des betroffenen Neugeborenen hat die Mutation. Die Wissenschaftler sind sich noch nicht sicher, warum diese Mutation in der Natur so häufig vorkommt.
Mutationen im FGFR2-Gen sind an ähnlichen Erkrankungen beteiligt, die ebenfalls zu Fehlentwicklungen im Gesicht führen. Beispiele sind das Pfeiffer-Syndrom und das Apert-Syndrom.
Was sind die Symptome des Crouzon-Syndroms?
Die Symptome des Crouzon-Syndroms sind von Person zu Person unterschiedlich. Sogar innerhalb einer Familie kann es dramatische Unterschiede bei den Symptomen geben, und zwar zwischen Personen, die genau dieselbe Version der Mutation geerbt haben.
Die häufigsten Merkmale des Crouzon-Syndroms sind Gesichtsanomalien, die auf ein ungewöhnliches Knochenwachstum zurückzuführen sind. Zu diesen Anomalien können gehören:
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schmale Wangen und eine nach innen gerichtete Kurve im oberen Teil des Gesichts
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Weit auseinander liegende Augen, die aus dem Gesicht hervortreten
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Geschlagene Augen
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Zu eng beieinander stehende Zähne?
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Ein Unterkiefer, der aus dem Gesicht herausragt
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Ein zu kleiner Oberkiefer
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Ein zu langer Schädel
Diese Gesichtsanomalien können zu weiteren Problemen führen, darunter:?
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Schwierigkeiten beim Atmen. Dies ist auf Form- und Strukturveränderungen zurückzuführen, die den Luftstrom einschränken.
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Hörprobleme. Manchmal führen die Anomalien zu Schwierigkeiten bei der Weiterleitung von Schallinformationen durch das Ohr an das Gehirn. Hörprobleme treten bei etwa 50 % der Menschen mit Crouzon-Syndrom auf.?
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Hydrozephalus: Etwa 30 % aller Neugeborenen mit Crouzon-Syndrom entwickeln auch diesen Zustand. Er entsteht durch einen gestörten Fluss oder eine gestörte Rückresorption von Flüssigkeiten in Ihr Gehirn. Dies führt zu einem zu hohen Druck in Ihrem Schädel.
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Schlechtes Sehen. Das liegt daran, dass die Augäpfel nicht richtig in die Augenhöhlen passen.
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Zahnprobleme: Die Zähne können überfüllt sein und der Kiefer kann nicht in der richtigen Position sein, was zu vielen Komplikationen führen kann, wenn Sie oder Ihr Kind weiter wachsen und sich entwickeln.
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Probleme beim Atmen. Dies kann durch kleine Atemwege bedingt sein.?
In den meisten Fällen haben Menschen mit Crouzon-Syndrom keine kognitiven oder Denkprobleme, die auf die Erkrankung zurückzuführen sind. Sie haben in der Regel eine normale Intelligenz, aber es kann manchmal zu Entwicklungsverzögerungen kommen.?
Welche Behandlung gibt es für das Crouzon-Syndrom?
Die Behandlung des Crouzon-Syndroms kann ein komplizierter Prozess sein und ist von Person zu Person unterschiedlich. In einigen Fällen ist keine Operation erforderlich, aber in den meisten Fällen wird eine Form der Operation dazu beitragen, Ihre Symptome oder die Ihres Kindes zu lindern.
Die Behandlung sollte so bald wie möglich nach der Geburt beginnen. Der beste Weg, einen Behandlungsplan zu erstellen, besteht darin, ein Krankenhaus oder eine Einrichtung zu finden, die sich üblicherweise mit diesen großen Entwicklungsanomalien befasst.
Sie müssen sich an verschiedene Spezialisten wenden, um die einzigartigen und vielfältigen Probleme zu behandeln, die durch diese Erkrankung verursacht werden. Kieferchirurgen können zum Beispiel bei Zahnproblemen helfen, Audiologen bei Hörproblemen und Sprachpathologen bei Sprechproblemen. Möglicherweise benötigen Sie auch einen Genetiker, um die Krankheit zu diagnostizieren.
Plastische Chirurgen und Neurochirurgen können bei rekonstruktiven Eingriffen am Schädel Ihres Neugeborenen helfen. Sie sollten einen Chirurgen wählen, der bereits Erfahrung mit rekonstruktiven Operationen bei Kindern hat.
Das Hauptziel der Operation ist es, sicherzustellen, dass das Gehirn genügend Platz zum Wachsen hat. Weitere Anpassungen können aus Gründen des Komforts und zur Korrektur der Positionierung der Kiefer und Augenhöhlen Ihres Babys vorgenommen werden.
Wenn Menschen mit Crouzon-Syndrom erwachsen werden, benötigen sie möglicherweise auch psychologische Unterstützung. Die durch diese Erkrankung verursachten Gesichtsdefekte können zu einer Reihe von psychosozialen Problemen führen. Es ist wichtig, dass Menschen mit dieser Erkrankung sich geistig und emotional unterstützt fühlen.
Es gibt klinische Studien und Selbsthilfegruppen für Menschen mit dieser Erkrankung. ????
Crouzon-Syndrom Prognose
Die meisten Menschen mit Crouzon-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung und können ein normales Leben führen.?
