Erfahren Sie mehr über das Chediak-Higashi-Syndrom, eine sehr seltene Immunerkrankung.
Das Hauptmerkmal dieser Erkrankung ist das Vorhandensein von großen intrazytoplasmatischen Granula auf den weißen Blutkörperchen. Weiße Blutkörperchen sind für die Bekämpfung von Infektionen von entscheidender Bedeutung, aber diese abnormen Granula stören die Funktion der weißen Blutkörperchen, so dass sie Viren und Bakterien weniger wirksam bekämpfen können. Die Körnchen stören auch die Blutgerinnung, so dass Menschen mit dieser Erkrankung ein Risiko für übermäßige Blutungen und Blutergüsse haben.
Dieser Zustand ist extrem selten. Weltweit wurden nur 500 Fälle gemeldet. Sie scheint in keiner rassischen oder ethnischen Gruppe häufiger aufzutreten, und sie betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
Was sind die Symptome des Chediak-Higashi-Syndroms?
Das Chediak-Higashi-Syndrom beeinträchtigt Ihr Immunsystem und verursacht neurologische Probleme, die Folgendes umfassen:?
Anomalien der weißen Blutkörperchen. Große intrazytoplasmatische Granula auf den weißen Blutkörperchen bedeuten, dass sie Infektionen nicht wirksam bekämpfen. Menschen mit dieser Erkrankung sind anfällig für Krankheiten und haben Schwierigkeiten, sich nach einer Erkrankung zu erholen.
Die Störung beeinträchtigt auch die Blutgerinnung. Blutplättchen sind dafür verantwortlich, dass das Blut nach einer Verletzung gerinnt. Wenn sie nicht richtig funktionieren, bluten sie weiter, was zu Blutergüssen oder übermäßigem Blutverlust führen kann.
Okulokutaner Albinismus. Das Chediak-Higashi-Syndrom verursacht einen Mangel an Pigmenten in den Augen, der Haut und den Haaren. Eine Person mit diesem Syndrom hat sehr helle Augen. Ihr Haar kann einen silbrigen Ton haben, und ihre Haut ist blass und anfällig für Sonnenbrand.
Sehprobleme: Der Pigmentmangel in den Augen kann das Sehvermögen beeinträchtigen. Manche Menschen haben eine verminderte Sehschärfe und ihre Augen sind lichtempfindlich. Andere leiden unter Nystagmus, einem Zustand, bei dem die Augen unwillkürliche Bewegungen machen.
Neurologische Symptome: Die Erkrankung kann zu Neuropathie oder Schmerzen in den Händen und Füßen führen. Sie können Schwierigkeiten beim Gehen, Schwäche oder Krampfanfälle entwickeln.
Was sind die Ursachen des Chediak-Higashi-Syndroms?
Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine ?autosomale Erkrankung. Manchmal werden autosomale Erkrankungen auch als doppelt rezessive Erkrankungen bezeichnet, wenn zwei Elternteile ein rezessives Genmerkmal teilen und beide es an ein Kind weitergeben. Für die Erkrankung sind zwei Kopien des Gens erforderlich, um Symptome auszulösen.
Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von Eltern mit demselben rezessiven Gen die Krankheit hat, liegt bei eins zu vier.
Wie wird das Chediak-Higashi-Syndrom diagnostiziert?
Da das Chediak-Higashi-Syndrom so selten ist, gibt es keine Routinetests dafür. Ärzte entdecken es oft, wenn sie versuchen, die Ursache der mit der Krankheit verbundenen Symptome zu finden. Sie können die Körnchen auf den weißen Blutkörperchen bei einer Blutuntersuchung erkennen... Auch ein Gentest kann die Krankheit aufdecken.
Manche Menschen haben eine leichte Form des Syndroms, die keine größeren Komplikationen verursacht. Andere haben schwerere Symptome, und in den meisten Fällen beschleunigen sich die Symptome im Laufe der Zeit.
In der akzelerierten Phase produziert der Körper eine Überproduktion von Zellen, den so genannten Lymphozyten. Die Überproduktion dieser Zellen des Immunsystems führt zu Entzündungen im Lymphsystem und in den inneren Organen. Das ist eine ernste Situation, die behandelt werden muss.
Welche Behandlung gibt es für das Chediak-Higashi-Syndrom?
In den ersten Stadien des Chediak-Higashi-Syndroms wird Ihr Arzt alle Infektionen behandeln, die Sie bekommen. Möglicherweise müssen Sie bei Aktivitäten, bei denen Sie sich verletzen könnten, vorsichtig sein, um Blutungen oder Blutergüsse zu vermeiden. Wenn Sie unter Neuropathie oder anderen körperlichen Symptomen leiden, wird Ihr Arzt Ihnen helfen, diese zu behandeln. Möglicherweise wird Ihnen Interferon-Gamma verschrieben, ein Medikament, das Ihr Immunsystem beeinflusst.
Wenn die Krankheit in die akzelerierte Phase übergeht, benötigen Sie eine Stammzelltransplantation. Bei einer Stammzelltransplantation, die manchmal auch als Knochenmarktransplantation bezeichnet wird, werden ungesunde Blutzellen durch neue Stammzellen ersetzt. Beim Chediak-Higashi-Syndrom benötigen Sie Spenderzellen von jemandem, der die gleiche Blutgruppe wie Sie hat.
Zunächst erhalten Sie eine hochdosierte Chemotherapie, um die fehlerhaften weißen Blutkörperchen in Ihrem Körper zu beseitigen. Danach werden Ihnen neue Stammzellen in den Blutkreislauf infundiert. Die neuen Zellen reifen zu neuen, gesunden Blutzellen und Blutplättchen ohne die Anomalie, die die Chediak-Higashi-Symptome verursacht hat.
Ohne Behandlung ist die akzelerierte Phase des Chediak-Higashi-Syndroms in der Regel tödlich. Die meisten Menschen, die diese Phase durchlaufen, sterben innerhalb von drei Jahren, wenn sie keine Stammzelltransplantation erhalten.
