Erfahren Sie mehr über das Loeys-Dietz-Syndrom, eine genetisch bedingte Störung, die das Bindegewebe beeinträchtigt. Was sind die Symptome und die Lebenserwartung?
Die Veränderungen des Bindegewebes wirken sich sowohl auf die Knochenbildung als auch auf die Entwicklung der Arterien aus. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel im Teenageralter, kann aber auch erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden.
Diese Erkrankung ist selten und wurde erst 2005 entdeckt. Da es sich um eine relativ neue Erkrankung handelt, sind einige Ärzte möglicherweise nicht mit dem LDS vertraut.
Das Syndrom wird oft als Marfan-Syndrom fehldiagnostiziert, eine andere Bindegewebserkrankung mit ähnlichen Symptomen.
Was sind die genetischen Ursachen für LDS?
Es gibt fünf verschiedene Varianten des Loeys-Dietz-Syndroms, je nachdem, welches Ihrer Gene mutiert ist. Jede Version des LDS-Syndroms wird durch eine Mutation in einem völlig anderen Gen verursacht, aber alle fünf Gene sind an demselben Zellsignalweg beteiligt, dem Transforming Growth Factor Beta (TGF-)-Signalweg.
Dieser Signalweg steuert die Funktion der Zellen während der Entwicklung des Kindes. Er hilft auch bei der Entwicklung der extrazellulären Matrix, einem Netz aus Proteinen und anderen Molekülen, das die Zellen miteinander verbindet. ?
Die mutierten Gene produzieren defekte Proteine, die nicht so funktionieren, wie sie sollen. Die Symptome des Loeys-Dietz-Syndroms sind das Ergebnis dieser Fehlfunktionen.
Die Mutationen sind alle dominant, d. h. man muss nur eine mutierte Kopie erben, um das Syndrom zu bekommen. In 75 % aller Fälle treten die LDS-Mutationen jedoch spontan auf, so dass es keine familiäre Vorgeschichte für das Syndrom gibt, bevor man es entwickelt.?
Was sind die Symptome des Loeys-Dietz-Syndroms?
Das problematischste Symptom des Loeys-Dietz-Syndroms ist eine vergrößerte Aorta. Die Aorta ist das Hauptblutgefäß, das sauerstoffreiches Blut vom Herzen weg zu den anderen Organen des Körpers transportiert.
Das LDS-Syndrom kann entweder zu einem Aneurysma in der Aorta führen, wenn sich das Blut wie ein kleiner Ballon aus dem Gefäß ausbeult, oder zu einer Aortendissektion, wenn sich ein Riss im Blutgefäß bildet.
Außerdem gibt es häufig Entwicklungsprobleme mit den Muskeln und dem Skelettsystem. Dazu gehören:?
-
Kraniosynostose, wenn die Schädelknochen zu früh zusammenwachsen
-
Skoliose abnorme Krümmung der Wirbelsäule
-
Eingesunkener oder vorstehender Brustkorb
-
Klumpfuß oder Plattfuß
-
Osteoarthritis - Gelenkentzündung?
Fast 100 % der Menschen mit LDS haben eine abnorme Haut. Zu diesen Abweichungen gehören:
-
Transluzente Haut
-
Übermäßig weiche und samtene Haut
-
Leichte Blutergüsse und Blutungen
-
Probleme mit Narbenbildung?
-
Häufige Dehnungsstreifen
Andere Symptome sind:?
-
Häufige Kopfschmerzen oder Migräne
-
Abnorme Luftansammlung, die zu einer kollabierten Lunge führt
-
Hernien, wenn sich Ihre Organe zwischen den Muskeln ausbeulen?
-
Gastrointestinale Probleme und Nahrungsmittelallergien
-
Hypertelorismus weit auseinanderstehende Augen?
-
Gaumenspalte eine Spalte im Gaumen
-
Asthma
Was ist die Behandlung des Loeys-Dietz-Syndroms?
Wie Ihr Arzt Ihr Loeys-Dietz-Syndrom behandeln wird, hängt von Ihren speziellen Symptomen ab. Zu den allgemeinen Zielen der Behandlung gehören:
-
Verringerung der Belastung Ihrer Arterien
-
Umgang mit den verschiedenen Skelett- und Muskelbeschwerden, die sich entwickeln, und den Schmerzen, die diese verursachen können?
-
Behandlung von Problemen mit dem Immunsystem, möglicherweise mit Medikamenten
Wenn sich bei Ihnen ein Aneurysma entwickelt, wird Ihr Arzt je nach Größe der Ausbuchtung über die Behandlung entscheiden. Bei kleinen Aneurysmen benötigen Sie keine spezielle Behandlung, sondern nur eine regelmäßige Überwachung.
Bei größeren Aneurysmen müssen Sie möglicherweise operiert werden. Dabei handelt es sich um eine Operation am offenen Herzen, bei der der beschädigte Teil Ihrer Aorta durch einen Kunststoffschlauch ersetzt wird.
Wie sind die Aussichten für Menschen mit Loeys-Dietz-Syndrom?
Menschen mit dem Loeys-Dietz-Syndrom müssen im Laufe ihres Lebens häufig echokardiographiert werden. Der genaue Zeitpunkt hängt davon ab, wie schwerwiegend Ihre Symptome sind, aber eine Form der Überwachung ist alle sechs Monate bis ein Jahr erforderlich.
Wenn Sie unter dem Loeys-Dietz-Syndrom leiden, sollten Sie anstrengende, sich wiederholende Aktivitäten wie Sit-ups und Liegestütze vermeiden. Sie sollten trotzdem körperlich aktiv sein, z. B. wandern, Rad fahren oder schwimmen, aber achten Sie darauf, dass Sie genug Atem haben, um sich auf dem Höhepunkt Ihrer Aktivitäten unterhalten zu können.
Die Lebenserwartung von Menschen mit dem Loeys-Dietz-Syndrom wird auf etwa 37 Jahre geschätzt, aber einige Betroffene können noch viel länger leben, manchmal bis in die siebziger Jahre...
Die Stiftung Loeys-Dietz-Syndrom
Die Loeys-Dietz-Syndrom-Stiftung ist eine ehrenamtliche Organisation, die eine hervorragende Quelle für aktuelle Forschungsergebnisse und persönliche Geschichten über das Syndrom ist. Ihr Hauptziel ist die Aufklärung sowohl von medizinischem Fachpersonal als auch der Familien von Betroffenen.
Sie bietet Informationen über ihre Website, einen Newsletter und soziale Medien. Dies könnte eine wertvolle Quelle der Unterstützung für Menschen sein, bei denen LDS diagnostiziert wurde oder die jemanden kennen, bei dem es kürzlich diagnostiziert wurde.