Das Sanfilippo-Syndrom ist eine bei Kindern auftretende Erkrankung, bei der bestimmte Abfallmoleküle nicht abgebaut werden. Erfahren Sie mehr über die Ursachen, was zu erwarten ist und vieles mehr.
Was ist das Sanfilippo-Syndrom und wie wirkt es sich aus?
Das Sanfilippo-Syndrom ist eine genetische Störung, die den Stoffwechsel Ihres Kindes beeinträchtigt. Den Betroffenen fehlt ein Schlüsselenzym, das eine Art von Abfallstoffen abbaut, die der Körper produziert.
Enzyme sind Proteine, die beim Abbau oder der Verstoffwechselung verschiedener Substanzen, einschließlich Nahrungsmitteln wie Zucker, helfen. In Ihren Zellen befinden sie sich in Beuteln, die Lysosomen genannt werden. Diese Lysosomen sind beim Sanfilippo-Syndrom betroffen, weshalb diese Erkrankung auch als lysosomale Speicherkrankheit bezeichnet wird.
Beim Sanfilippo-Syndrom ist der Körper nicht in der Lage, ein Molekül namens Heparansulfat zu verstoffwechseln, ein natürlicher Zellabfall, der normalerweise durch Enzyme entsorgt und recycelt wird. Infolgedessen beginnt sich Heparansulfat in den Zellen abzulagern und hindert sie daran, richtig zu funktionieren. Dies führt schließlich zu Organschäden, Geistes- und Wachstumsstörungen sowie Verhaltensauffälligkeiten.
Das Sanfilippo-Syndrom tritt bei 1 von 70.000 Geburten in den USA auf, und die Lebenserwartung der betroffenen Kinder liegt bei 10 bis 20 Jahren. Obwohl es sich um eine seltene Krankheit handelt, erhöht sich das Risiko für Ihr Kind, wenn es in Ihrer Familie vorkommt.
Was sind die Arten des Sanfilippo-Syndroms?
Normalerweise sind vier Enzyme für den Abbau von Heparansulfat verantwortlich, so dass es auch beim Sanfilippo-Syndrom vier Typen gibt, die anhand des fehlenden Enzymtyps klassifiziert werden. Während einige Typen weniger aggressiv sind als andere, variiert die Lebenserwartung nur geringfügig.
Sanfilippo-Syndrom Typ A. Dieser Typ ist am häufigsten und auch am schwersten. Kinder mit diesem Typ verlieren in der Regel früh ihre motorischen Fähigkeiten und zeigen bereits in jungen Jahren andere fortgeschrittene Symptome des Sanfilippo-Syndroms.
Sanfilippo-Syndrom Typ B: Dieser Typ ist seltener und schreitet in der Regel langsamer voran als Typ A.
Sanfilippo-Syndrom Typ C und D: Dies sind zwei der am wenigsten verbreiteten Formen des Sanfilippo-Syndroms, wobei Typ D der seltenste aller vier Typen ist. Sie können zwar unterschiedlich schnell fortschreiten, sind aber im Allgemeinen langsamer als die Typen A und B.?
Was sind die häufigsten Symptome?
Das Sanfilippo-Syndrom bleibt in den ersten Monaten oder sogar Jahren des Lebens eines Kindes oft unbemerkt. Auch wenn es bereits in jungen Jahren Anzeichen gibt, verwechseln Ärzte diese meist mit anderen Krankheiten.
Die meisten Symptome des Sanfilippo-Syndroms treten im Alter zwischen 1 und 6 Jahren auf? sie umfassen Entwicklungsverzögerungen, Schlafstörungen und häufige Infektionen.
Im ersten Stadium des Sanfilippo-Syndroms treten häufig folgende Symptome auf
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Verhaltensauffälligkeiten
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Sprach- und Entwicklungsverzögerungen
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Anhaltende Diarrhöe
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Häufige Infektionen, insbesondere im Ohr und Rachen
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Schlafschwierigkeiten
Wenn die Erkrankung fortschreitet, zeigen Kinder mit Sanfilippo-Syndrom noch schwerere Symptome. Oft müssen Kinder in diesem Stadium über eine Ernährungssonde ernährt werden, weil sie dann ihre motorischen Fähigkeiten verlieren. In diesem Stadium werden Schlaf- und Verhaltensprobleme stärker ausgeprägt.
Das zweite Stadium des Sanfilippo-Syndroms ist durch diese Symptome gekennzeichnet:
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Extreme Unruhe
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Allmählicher Verlust der Sprache
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Hyperaktivität
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Schwerhörigkeit
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Krampfanfälle
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Fortschreitende geistige Behinderung
Im Endstadium verliert ein betroffenes Kind seine motorischen Fähigkeiten, was zu einer erheblichen Verlangsamung führt. Bewegungsstörungen und der Verlust der Gehfähigkeit sind häufig, und in diesem Stadium sind die meisten Kinder nicht in der Lage zu sprechen oder etwas zu essen. Kinder in diesem Stadium zeigen in der Regel:
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Bewegungsstörungen
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Kontrakturen der Hände und Finger
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Häufiges Fallen
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Arthritis
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Sehschwäche
Wie können Ärzte das Sanfilippo-Syndrom diagnostizieren?
Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, sind die meisten Ärzte nicht in der Lage, das Sanfilippo-Syndrom in seinen frühen Stadien zu diagnostizieren. Stattdessen ziehen sie eher andere Erkrankungen wie Autismus und ADHS in Betracht, da deren Symptome auch Entwicklungsstörungen und Hyperaktivität umfassen.
Im Allgemeinen ist das Sanfilippo-Syndrom im zweiten Stadium leichter zu diagnostizieren, wenn das betroffene Kind zwischen 1 und 6 Jahre alt ist. Um die Diagnose zu bestätigen, ordnet der Arzt eine Urinprobe an. Anhand des Ergebnisses kann der Arzt feststellen, ob der Heptansulfatspiegel im Urin des Kindes zu hoch ist. Wenn ja, kann er eine Blutuntersuchung anordnen, um zu prüfen, ob das entsprechende Enzym ebenfalls fehlt. Fehlt das Enzym, kann der Arzt einen Gentest anordnen, um die Diagnose weiter abzusichern.
Behandlung des Sanfilippo-Syndroms
Es gibt keine Heilung für das Sanfilippo-Syndrom. Es können jedoch verschiedene symptomspezifische Behandlungen verschrieben werden, um die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern.
Es gibt einige mögliche therapeutische Ansätze, an denen geforscht wird und die in Zukunft zur Behandlung des Sanfilippo-Syndroms beitragen könnten. Eine davon ist die Enzymersatztherapie, bei der dem Kind eine Infusion des Enzyms gespritzt wird, das es nicht produzieren kann, so dass es bis zur nächsten Injektion Heparansulfat verstoffwechseln kann.
Eine weitere mögliche Behandlung ist die Gentherapie, bei der das Kind ein funktionierendes Gen erhält, das das vorherige Gen ersetzt. Danach ist der Körper in der Lage, Heptansulfat selbst zu verstoffwechseln.
Diese Verfahren werden derzeit noch erforscht, so dass sie möglicherweise in naher Zukunft nicht zur Verfügung stehen werden. In der Zwischenzeit sollten Sie einen Spezialisten aufsuchen, wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind Symptome des Sanfilippo-Syndroms aufweist.
Was kann ich zur Vorbeugung des Sanfilippo-Syndroms tun?
Das Sanfilippo-Syndrom kann nicht verhindert werden, aber Sie können versuchen, das Risiko zu minimieren, indem Sie Ihre Familiengeschichte überprüfen. Ihr Kind hat ein erhöhtes Risiko, das Sanfilippo-Syndrom zu bekommen, wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner das betroffene Gen tragen. Eine weitere gute Möglichkeit, das Risiko für das Sanfilippo-Syndrom so weit wie möglich zu minimieren, besteht darin, zu prüfen, ob Ihr Neugeborenenscreening einen entsprechenden Test vorsieht. Die meisten tun dies nicht, aber es gibt einige private Tests, die Sie online bestellen können.
Was sollte ich tun, wenn bei meinem Kind das Sanfilippo-Syndrom diagnostiziert wird?
Wenn bei Ihrem Kind das Sanfilippo-Syndrom diagnostiziert wird, sollten Sie sich so schnell wie möglich mit einem Spezialisten in Verbindung setzen. Bestimmte Symptome dieser Krankheit können behandelt werden, um die Lebensqualität Ihres Kindes zu verbessern.
Da es sich jedoch um eine sehr seltene Krankheit handelt, kann es schwierig sein, Experten für dieses Thema zu finden. In diesem Fall können spezialisierte Organisationen wie die "Cure Sanfilippo Foundation" und das "Team Sanfilippo" eine große Hilfe sein.
