Die spinale Muskelatrophie (SMA) vom Typ 3 kann ein Kind schon vor dem 2. Lebensjahr befallen. Daher ist es wichtig, die Anzeichen zu kennen, darunter Gehstörungen, Schwäche und Gleichgewichtsstörungen.
Wann treten die ersten Anzeichen auf?
SMA-Symptome vom Typ 3 treten häufig erstmals im Alter von 12 bis etwa 18 Monaten oder kurz danach auf. Manche Menschen haben jedoch erst nach dem 3. Lebensjahr Anzeichen von SMA3, und bei anderen treten körperliche Veränderungen erst im Teenageralter oder im jungen Erwachsenenalter auf.
Muskelschwäche
SMA3 verursacht Muskelschwäche in den Beinen, Hüften, Schultern und Armen eines Kindes. Die Symptome dieser Krankheit stehen alle im Zusammenhang mit Muskelschwäche und dem Verlust von Muskelmasse (Wasting).
Bei SMA3 werden die Muskeln, die sich näher an der Körpermitte Ihres Kindes befinden, eher geschwächt als die Muskeln, die weiter vom Körperkern entfernt sind. Zum Beispiel können die Oberschenkelmuskeln vor den Muskeln in den Knöcheln oder Füßen schwächer werden. Die Beinmuskeln werden vor den Muskeln in den Armen, Schultern oder Händen schwächer.
Normalerweise sind die Beinmuskeln eines Kindes schwächer als die Muskeln in den Armen. Die Hände Ihres Kindes können zu einem bestimmten Zeitpunkt schwächer werden, aber meistens sind die Handmuskeln noch stark genug, um grundlegende Aufgaben wie die Bedienung eines Computers zu übernehmen. Für anstrengendere Tätigkeiten oder Hausarbeiten sind sie möglicherweise nicht in der Lage.
Was sind die Frühsymptome von SMA Typ 3?
Die ersten Anzeichen von SMA3 zeigen sich bei Kindern oft um die Zeit, in der sie laufen lernen. Manche Kinder können auch ohne Hilfe laufen oder stehen lernen, entwickeln aber nach und nach diese Anzeichen:
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Schwierigkeiten beim Gehen oder Laufen
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Schwierigkeiten, eine Treppe hinauf oder hinunter zu gehen
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Schlechtes Gleichgewicht
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Häufiges Ausrutschen und Stürze
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Benötigt Hilfe beim Aufstehen
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Müdigkeit
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Geringere Ausdauer bei Aktivität
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Schwierigkeiten, sich aufzurichten, wenn sie gebückt oder flach auf dem Rücken oder der Seite liegen
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Schlechte oder sich verschlimmernde Körperhaltung
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Ungeschicklichkeit
Kann nicht mithalten. Ein weiteres mögliches frühes Anzeichen für SMA3 ist, dass Sie bemerken, dass Ihr Kleinkind beim aktiven Spielen oder Laufen nicht mit seinen gleichaltrigen Freunden mithalten kann.
Gelenkkontrakturen und Fußveränderungen. SMA Typ 3 kann dazu führen, dass Ihr Kind verkrampfte, steife Gelenke hat. In einigen Gelenken kann es zu einem Verlust des vollen Bewegungsumfangs kommen, was auch als Kontrakturen bezeichnet wird. Die meisten Kinder mit SMA Typ 3 entwickeln Fußdeformitäten.
Sie verlieren die Fähigkeit zu laufen. Einige Kinder mit SMA3 können allmählich ihre Fähigkeit verlieren, aus eigener Kraft zu gehen oder zu stehen. Andere Kinder mit dieser Krankheit sind jedoch in der Lage, laufen zu lernen und bis ins Teenageralter und ins Erwachsenenalter unabhängig zu bleiben.
Atemprobleme
Nach einigen Jahren des Lebens mit SMA3 entwickeln viele Kinder Atemprobleme, weil die Muskeln in der Rippengegend schwächer werden. Das sind die Muskeln zwischen den Rippen. Sie dehnen sich aus, wenn Ihr Kind Luft einatmet, um seine Lungen zu füllen, und ziehen sich zusammen, wenn es ausatmet.
Wenn diese Muskeln schwächer werden, ist Ihr Kind möglicherweise nicht mehr in der Lage, vollständig und normal zu atmen. Es kann einen schwachen Husten haben. Die Lunge kann unterentwickelt sein.
Eine schwache Brustkorbmuskulatur kann auch dazu führen, dass sich Ihr Kind nach dem Schlucken gelegentlich an zerkauten Nahrungsstücken oder Getränken verschluckt. Es kann auch eine flache Atmung haben, wenn es schläft.
Atemprobleme können bei Kindern mit SMA3 zu häufigen, schweren Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündung führen. Normalerweise leichte Atemwegsinfektionen können bei Kindern mit dieser Krankheit schwerer verlaufen.
Andere mögliche Symptome
Kinder mit SMA3 können schwache oder zitternde Finger haben. Es kann auch sein, dass sie nicht mit einem Knieschub reagieren, wenn ihr Kniegelenksreflex getestet wird.
Die geschwächten Muskeln können dazu führen, dass jemand mit SMA3 Nierenprobleme wie Proteinurie (hoher Eiweißgehalt im Urin) entwickelt. Ein Anzeichen für Proteinurie sind Schwellungen um die Knöchel, auch Ödeme genannt.
Skoliose
Etwa die Hälfte der Kinder mit SMA3 entwickelt eine Skoliose oder eine S-förmige Krümmung der Wirbelsäule. Die Skoliose bei SMA3 wird durch eine Schwächung der Muskeln verursacht, die jede Seite der Wirbelsäule Ihres Kindes stützen. Schwere Skoliose kann die Atmung beeinträchtigen. Kinder mit SMA3 zeigen typischerweise schon früh Anzeichen einer Wirbelsäulenverkrümmung.
