Erfahren Sie, was Sie über die Becker-Muskeldystrophie wissen müssen, einschließlich ihrer Ursachen, Symptome, Behandlung und mehr.
Die Symptome sind jedoch weniger schwerwiegend als bei der Duchenne-Muskeldystrophie, die häufiger vorkommt.
Was ist Becker-Muskeldystrophie?
Die Becker-Muskeldystrophie ist eine der neun Arten von Muskeldystrophie. Sie wurde nach dem deutschen Arzt Peter Emil Becker benannt, der sie in den 1950er Jahren entdeckte. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Störung, die zu Muskelschwäche und -schäden führt. Sie gehört zu einer Gruppe von Muskeldystrophien, die Dystrophinopathien genannt werden.
Dystrophinopathien, zu denen die Becker-Muskeldystrophie (BMD) und die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) gehören, treten auf, wenn bestimmte Mutationen im genetischen Code vorhanden sind. Ein Gen zum Beispiel steuert die Produktion von Dystrophin, einem Protein, das die Muskelfasern vor Schäden schützt. Eine Veränderung in diesem Gen führt dazu, dass die Dystrophin-Produktion eingeschränkt oder eingestellt wird.
Wenn Sie an Becker-Muskeldystrophie leiden, produziert Ihr Körper abnorme Mengen an Dystrophin. Ein Mangel an Dystrophin macht Ihre Muskelfasern anfällig für Schäden durch Enzyme oder andere Proteine. Dies führt zur Degeneration der Muskeln.
Bei der Duchenne-Muskeldystrophie produziert Ihr Körper wenig oder kein Dystrophin. Die Symptome sind schwerer als bei der Becker-Muskeldystrophie.
Was sind die Ursachen der Becker-Muskeldystrophie?
Becker-Muskeldystrophie tritt auf, wenn es eine Veränderung oder Mutation in dem Gen gibt, das Dystrophin produziert. Die Mutation kann zufällig auftreten oder von Ihren Eltern vererbt werden. Wenn Sie diese Mutation haben, produziert das Gen weniger Dystrophin als Sie brauchen. Ohne Dystrophin bleiben Ihre Muskelzellen ungeschützt und sind der Gefahr von Schäden ausgesetzt.
Die Becker-Muskeldystrophie ist eine genetische Störung, die mit dem X-Chromosom zusammenhängt. Das Dystrophin-Gen, das sie verursacht, befindet sich auf dem X-Chromosom.
Da Männer nur ein X-Chromosom haben, erhalten sie nur eine Kopie des Dystrophin-Gens. Wenn sie das veränderte oder mutierte Dystrophin-Gen von einem Elternteil erben, wird ihr Körper nur abnormales Dystrophin produzieren...
Frauen tragen zwei X-Chromosomen, das heißt, sie haben zwei Kopien des Gens. Auch wenn ein X-Chromosom das mutierte Gen hat, kann das andere normale Dystrophin-Proteine produzieren.
Das ist der Grund, warum die Becker-Muskeldystrophie häufiger Männer als Frauen betrifft. Außerdem neigen Frauen dazu, mildere Symptome zu haben als Männer.?
Frauen können jedoch Trägerinnen sein. Selbst wenn sie keine Symptome haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben, ohne es zu wissen.
Was sind die Symptome der Becker-Muskeldystrophie?
Die Symptome der Becker-Muskeldystrophie können leicht sein, aber die Krankheit ist progressiv und verschlimmert sich mit dem Alter.
Zu den Hauptsymptomen gehören Muskelschwäche und Verlust an Muskelmasse. In erster Linie sind die willkürlichen Muskeln betroffen, d. h. die Muskeln, die Sie nach Belieben bewegen können, wie die Hüft-, Becken-, Oberschenkel- und Schultermuskeln. Die Blasen- oder Darmmuskulatur ist davon nicht betroffen.
Wenn Sie an Becker-Muskeldystrophie leiden, haben Sie möglicherweise Probleme, Ihre Muskeln zu bewegen. Möglicherweise können Sie nicht schnell gehen, keine Treppen steigen oder keine schweren Gegenstände heben. Auch die Herzmuskulatur kann betroffen sein, was zu verschiedenen Komplikationen führen kann.
Die Symptome können in jedem Alter zwischen 5 und 60 Jahren auftreten, sind aber von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Wenn Sie an Becker-Muskeldystrophie leiden, können Sie beim Gehen watscheln, auf den Zehen gehen oder Ihren Bauch herausstrecken, um die schwachen Muskeln auszugleichen.
Kinder mit Becker-Muskeldystrophie beginnen möglicherweise auch später zu laufen als andere Kinder. Die Muskelschwäche in den Hüften und im Becken setzt bereits im Alter von 10 Jahren ein. Es kann sogar sein, dass Sie Gehprobleme bemerken, wenn Ihr Kind 15 oder 16 Jahre alt ist. Kinder, die in jüngeren Jahren Symptome zeigen, haben ein höheres Risiko für Herzprobleme als Kinder, die erst später Symptome zeigen.
Bei der Becker-Muskeldystrophie spüren Sie vielleicht keine Muskelschmerzen, aber Sie können Krämpfe bekommen, die normalerweise mit Medikamenten weggehen.
Wie bereits erwähnt, können Menschen mit Becker-Muskeldystrophie auch Herzprobleme wie Kardiomyopathie oder Herzmuskelschäden entwickeln. Diese Nebenwirkung ist selten, aber gefährlich. Herzprobleme aufgrund von Becker-Muskeldystrophie können selbst bei Jugendlichen lebensbedrohlich sein. Wenn Sie die Krankheit haben, sollten Sie anstrengende Übungen vermeiden, da sie die schwachen Herzmuskeln weiter schädigen können.
Die Becker-Muskeldystrophie beeinträchtigt anfangs nicht die Lungenmuskeln, aber sie können mit der Zeit schwächer werden.
Ein Mangel an Dystrophin kann sich sogar auf Ihr Gehirn auswirken. Er kann neurologische und Verhaltensprobleme verursachen. Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie zeigen jedoch schwerere neurologische Symptome.
Wie wird die Becker-Muskeldystrophie diagnostiziert?
Wenn Sie Symptome einer Becker-Muskeldystrophie haben, wird Ihr Arzt Sie körperlich untersuchen. Er wird Muskeltests und Labortests durchführen. Er wird auch Ihre Krankengeschichte und Ihre Familiengeschichte überprüfen.
Zur Diagnose der Becker-Muskeldystrophie verwenden die Ärzte die folgenden Tests:
Kreatinphosphokinase-Bluttest. Mit diesem Test wird die Konzentration eines Muskelproteins namens Kreatinphosphokinase (CPK), auch Kreatinkinase genannt, gemessen. Bei der Beck'schen Muskeldystrophie bauen Ihre Muskelzellen ab und geben CPK in Ihr Blut ab. Hohe CPK-Werte weisen darauf hin, dass Sie an der Krankheit leiden.
Elektromyographie: Bei dieser Untersuchung wird die Stärke der elektrischen Signale zwischen Gehirn und Muskeln mit speziellen Nadeln gemessen. Die Nadeln zeichnen die elektrische Aktivität auf, die auf einem Computer angezeigt wird. Abnormale Muster weisen auf eine Muskelschädigung hin.
Muskelbiopsie. Bei einer Biopsie wird eine Probe des Muskelgewebes entnommen, normalerweise aus dem Oberschenkel, um den Dystrophingehalt zu überprüfen. Wenn kein Dystrophin vorhanden ist, hat man Duchenne-Muskeldystrophie. Wenn jedoch geringe Mengen Dystrophin vorhanden sind, haben Sie eine Becker-Muskeldystrophie.
Genetische Tests. Die Ärzte nehmen Gewebeproben von Ihnen, um Ihre Gene zu untersuchen. Sie prüfen, ob Ihr Dystrophin-Gen eine Veränderung oder Mutation aufweist.
Western-Blot-Test. Mit diesem Labortest messen die Ärzte die Dystrophin-Konzentration in Ihren Muskelzellen und überprüfen den Schweregrad der Krankheit.
Was ist die Behandlung und das Management der Becker-Muskeldystrophie?
Es gibt keine Heilung für Becker-Muskeldystrophie. Die Ärzte wenden die folgenden Behandlungen an, um die Krankheit in den Griff zu bekommen:
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Knöchel- oder Fußschienen, Scooter, Rollstühle oder andere körperliche Hilfsmittel zur Unterstützung der Bewegung
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Ergotherapie und Physiotherapie
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Medikamente für Herzprobleme
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Regelmäßige Überwachung des Zustands des Herzens
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Operation oder Herztransplantation bei schwerer Kardiomyopathie
Die Ärzte müssen jedoch mit der Anästhesie vorsichtig sein, da sie bei Menschen mit Becker-Muskeldystrophie Komplikationen verursachen kann.
