Muskeldystrophie-Arten und Ursachen der einzelnen Formen

Ein Arzt erklärt die Ursachen und Arten von Muskeldystrophie.

Muskeldystrophie (MD) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen die Muskeln, die die Bewegung steuern (die sogenannten willkürlichen Muskeln), nach und nach schwächer werden. Bei einigen Formen dieser Krankheit sind auch das Herz und andere Organe betroffen.

Es gibt neun Hauptformen der Muskeldystrophie:

• Myotonische

• Duchenne

• Becker

• Gliedergürtel

• Fazioskapulohumeral

• Kongenital

• Oculopharyngeal

• Distal

• Emery-Dreifuss

Muskeldystrophie kann im Säuglingsalter bis zum mittleren Alter oder später auftreten, und Form und Schweregrad werden zum Teil durch das Alter bestimmt, in dem sie auftritt. Einige Arten von Muskeldystrophie betreffen typischerweise nur Männer; einige Menschen mit MD haben eine normale Lebenserwartung mit milden Symptomen, die sehr langsam fortschreiten; andere leiden unter schneller und schwerer Muskelschwäche und -auszehrung und sterben im späten Teenageralter oder Anfang 20.

Von den verschiedenen Formen der MD sind mehr als 50 000 Amerikaner betroffen. Dank der Fortschritte in der medizinischen Versorgung leben Kinder mit Muskeldystrophie heute länger als je zuvor.

Muskeldystrophie-Symptome nach Typ

• Myotonie (auch MMD oder Steinertsche Krankheit genannt).

  Die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen, die myotone Muskeldystrophie, betrifft sowohl Männer als auch Frauen und tritt in der Regel zwischen der frühen Kindheit und dem Erwachsenenalter auf. In seltenen Fällen tritt sie bei Neugeborenen auf (kongenitale MMD). Der Name bezieht sich auf ein Symptom, die Myotonie - anhaltende Spasmen oder Versteifungen der Muskeln nach der Benutzung. Dieses Symptom ist in der Regel bei kalten Temperaturen schlimmer. Die Krankheit verursacht Muskelschwäche und beeinträchtigt auch das zentrale Nervensystem, das Herz, den Magen-Darm-Trakt, die Augen und die hormonproduzierenden Drüsen. In den meisten Fällen ist das tägliche Leben über viele Jahre hinweg nicht eingeschränkt. Menschen mit myotoner MD haben eine geringere Lebenserwartung.

• Duchenne.

  Die Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Kindern und betrifft in der Regel nur Männer. Sie tritt zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr auf. Die Muskeln nehmen an Größe ab und werden mit der Zeit schwächer, können aber größer erscheinen. Der Krankheitsverlauf ist unterschiedlich, aber viele Menschen mit Duchenne (1 von 3.500 Jungen) brauchen bis zum Alter von 12 Jahren einen Rollstuhl. In den meisten Fällen werden die Arme, Beine und die Wirbelsäule zunehmend deformiert, und es kann zu kognitiven Störungen kommen. Schwere Atem- und Herzprobleme kennzeichnen die späteren Stadien der Krankheit. Menschen mit MD Duchenne sterben in der Regel im späten Teenageralter oder Anfang der 20er Jahre.

• Becker.

  Diese Form ähnelt der Duchenne-Muskeldystrophie, aber die Krankheit ist viel milder: Die Symptome treten später auf und schreiten langsamer voran. Sie tritt normalerweise zwischen dem 2. und 16. Lebensjahr auf, kann aber auch erst im Alter von 25 Jahren auftreten. Wie die Duchenne-Muskeldystrophie betrifft auch die Becker-Muskeldystrophie in der Regel nur Männer (1 von 30 000) und verursacht Herzprobleme. Der Schweregrad der Krankheit variiert. Menschen mit Becker-Muskeldystrophie können in der Regel bis ins Alter von 30 Jahren gehen und leben bis ins Erwachsenenalter.

• Gliedergürtel.

  Diese Erkrankung tritt im Teenager- bis frühen Erwachsenenalter auf und betrifft Männer und Frauen. In ihrer häufigsten Form verursacht die Gliedergürtel-Muskeldystrophie eine fortschreitende Schwäche, die in den Hüften beginnt und auf die Schultern, Arme und Beine übergeht. Innerhalb von 20 Jahren wird das Gehen schwierig oder unmöglich. Die Betroffenen erreichen in der Regel das mittlere bis späte Erwachsenenalter.

• Facioskapulohumeral.

  Facioscapulohumeral bezieht sich auf die Muskeln, die das Gesicht, das Schulterblatt und den Oberarmknochen bewegen. Diese Form der Muskeldystrophie tritt im Teenageralter bis zum frühen Erwachsenenalter auf und betrifft Männer und Frauen. Sie schreitet langsam voran, mit kurzen Phasen schnellen Muskelabbaus und Schwäche. Der Schweregrad reicht von sehr leicht bis zur völligen Behinderung. Es können Probleme beim Gehen, Kauen, Schlucken und Sprechen auftreten. Etwa 50 % der Menschen mit MD facioscapulohumeralis können ihr Leben lang gehen, und die meisten haben eine normale Lebenserwartung.

• Angeboren.

  Kongenital bedeutet bei der Geburt vorhanden. Kongenitale Muskeldystrophien schreiten langsam voran und betreffen Männer und Frauen. Die beiden bekannten Formen - Fukuyama und kongenitale Muskeldystrophie mit Myosinmangel - verursachen bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten eine Muskelschwäche sowie schwere und frühzeitige Kontrakturen (Verkürzung oder Schrumpfung der Muskeln, die Gelenkprobleme verursachen). Die kongenitale Fukuyama-Muskeldystrophie führt zu Anomalien im Gehirn und häufig zu Krampfanfällen.

• Oculopharyngeal.

  Oculopharyngeal bedeutet Auge und Rachen. Diese Form der Muskeldystrophie tritt bei Männern und Frauen in den 40er, 50er und 60er Jahren auf. Sie schreitet langsam voran und verursacht eine Schwäche der Augen- und Gesichtsmuskeln, die zu Schluckbeschwerden führen kann. Eine Schwäche der Becken- und Schultermuskulatur kann später auftreten. Es kann zu Erstickungsanfällen und wiederkehrenden Lungenentzündungen kommen.

• Distal.

  Diese Gruppe von seltenen Krankheiten betrifft erwachsene Männer und Frauen. Sie verursacht Schwäche und Schwund der distalen Muskeln (die am weitesten vom Zentrum entfernt sind) der Unterarme, Hände, Unterschenkel und Füße. Sie ist im Allgemeinen weniger schwerwiegend, schreitet langsamer voran und betrifft weniger Muskeln als andere Formen der Muskeldystrophie.

• Emery-Dreifuss.

  Diese seltene Form der Muskeldystrophie tritt von der Kindheit bis ins frühe Teenageralter auf und betrifft hauptsächlich Männer. In sehr seltenen Fällen können auch Frauen betroffen sein. Dazu müssen beide X-Chromosomen eines Mädchens (das von der Mutter und das vom Vater) das defekte Gen tragen. Es verursacht Muskelschwäche und Muskelschwund in den Schultern, Oberarmen und Unterschenkeln. Lebensbedrohliche Herzprobleme sind häufig und können auch bei Trägern auftreten, d. h. bei Personen, die zwar die genetische Information für die Krankheit haben, aber nicht die Vollversion entwickeln (einschließlich der Mütter und Schwestern von Personen mit MD Emery-Dreifuss). Muskelverkürzungen (Kontrakturen) treten in einem frühen Stadium der Krankheit auf. Die Schwäche kann sich auf die Brust- und Beckenmuskulatur ausweiten. Die Krankheit schreitet langsam voran und verursacht weniger schwere Muskelschwächen als einige andere Formen der Muskeldystrophie.

Muskeldystrophie - Ursachen und Risikofaktoren

Muskeldystrophie wird durch Defekte in bestimmten Genen verursacht, wobei der Typ durch das abnorme Gen bestimmt wird. 1986 entdeckten Forscher das Gen, das, wenn es defekt oder fehlerhaft ist, Duchenne-Muskeldystrophie verursacht. 1987 wurde das Muskelprotein, das mit diesem Gen assoziiert ist, Dystrophin genannt. Duchenne-Muskeldystrophie tritt auf, wenn dieses Gen kein Dystrophin bildet. Becker-Muskeldystrophie tritt auf, wenn eine andere Mutation in demselben Gen zu etwas Dystrophin führt, das aber entweder nicht ausreicht oder von schlechter Qualität ist. Wissenschaftler haben die Gendefekte, die andere Formen der Muskeldystrophie verursachen, entdeckt und suchen weiter danach.

Bei den meisten Muskeldystrophien handelt es sich um eine Form der Erbkrankheit, die so genannten X-chromosomalen Störungen oder genetischen Krankheiten, die Mütter an ihre Söhne weitergeben können, obwohl die Mütter selbst nicht von der Krankheit betroffen sind.

Männer tragen ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Frauen tragen zwei X-Chromosomen. Damit ein Mädchen an Muskeldystrophie erkrankt, müssten also beide X-Chromosomen das defekte Gen tragen - ein extrem seltener Fall, da die Mutter Trägerin sein müsste (ein defektes X-Chromosom) und der Vater an Muskeldystrophie erkranken müsste (da Männer nur ein X-Chromosom tragen, das andere ist ein Y-Chromosom).

Eine Frau, die das defekte X-Chromosom trägt, kann die Krankheit an ihren Sohn weitergeben (dessen anderes Chromosom ein Y-Chromosom ist, das vom Vater stammt).

Einige wenige Muskeldystrophien werden nicht vererbt, sondern treten aufgrund einer neuen Genanomalie oder Mutation auf.

Muskeldystrophie-Diagnose

Zu Beginn wird Ihr Arzt Ihr Kind untersuchen und Fragen zur medizinischen und familiären Vorgeschichte stellen. Die Muskeldystrophie wird mit Hilfe verschiedener Tests diagnostiziert. Dazu können gehören:

Muskelbiopsie.

Ein kleines Stück Muskelgewebe wird entnommen und untersucht, um die Diagnose zu bestätigen oder eine andere Muskelerkrankung auszuschließen.

Genetische (DNA-)Tests.

Gene, die in der Familie weitergegeben werden, können einige Formen der Muskeldystrophie verursachen. Ein Bluttest kann feststellen, ob Sie oder Ihr Kind das Gen haben.

Neurologische Tests.

Es werden verschiedene Tests durchgeführt, um die Funktion des Nervensystems, die Reflexe und die Koordination zu überprüfen. Ein Beispiel ist eine Nervenleitfähigkeitsuntersuchung, auch Nervenfunktionstest genannt, oder eine Elektromyographie (EMG).

Enzymtests.

Dabei handelt es sich um Bluttests, bei denen Proteine oder Enzyme untersucht werden, die mit Muskelschwäche in Verbindung stehen. Menschen mit Muskeldystrophie haben hohe Werte des Enzyms Kreatinkinase. Es wird gebildet, wenn Muskeln geschädigt sind. Sie haben auch einen höheren Serum-Aldolase-Spiegel, der entsteht, wenn der Körper Zucker in Energie umwandelt.

Überwachung des Herzens.

Ein Elektrokardiogramm kann durchgeführt werden, um auf einen abnormalen Herzschlag zu achten. Einige Arten von Muskeldystrophie verursachen einen unregelmäßigen Herzschlag.

MRT oder Ultraschall.

Diese bildgebenden Verfahren ermöglichen dem Arzt einen Blick auf die Qualität der Muskeln und können zeigen, ob Fett das Muskelgewebe ersetzt.

Behandlung der Muskeldystrophie

Es gibt keine Heilung für Muskeldystrophie, aber Behandlungen können helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Medikamente

Es gibt verschreibungspflichtige Medikamente, um die Symptome der Muskeldystrophie zu kontrollieren oder ihr Fortschreiten zu verlangsamen. Zu den Medikamenten gegen Muskeldystrophie gehören:

• Steroide

  . Kortikosteroide wie Prednison und Deflazacort (Emflaza) sind die Standardtherapie bei Muskeldystrophie. Sie helfen, die Muskelkraft und die Atmung zu verbessern und die Schwäche zu verringern. Zu den Nebenwirkungen gehören hoher Blutdruck und Gewichtszunahme. Menschen, die Steroide über einen längeren Zeitraum einnehmen, haben ein Risiko für brüchige Knochen.

• Medikamente, die auf Genmutationen abzielen.

  Eteplirsen (Exondys 51) und Golodirsen (Vyondys 53) erhöhen die Konzentration des Gens Dystrophin. Sie sind speziell zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie zugelassen.

• Antikonvulsiva.

  Diese häufig zur Behandlung von Epilepsie eingesetzten Medikamente gegen Krampfanfälle können auch Muskelkrämpfe lindern.

• Immunsuppressiva.

  Diese starken Medikamente werden häufig zur Behandlung von Lupus und anderen Autoimmunkrankheiten eingesetzt. Wenn sie Menschen mit Muskeldystrophie verabreicht werden, können sie helfen, einige Muskelzellschäden zu verhindern.

• Antibiotika.

  Der Arzt kann ein Antibiotikum verschreiben, um eine Lungeninfektion zu behandeln, die bei Menschen mit Muskeldystrophie häufig auftritt.

Physikalische Therapie

Physikalische Therapie hilft, Gelenke und Muskeln beweglich zu halten. Sie ist ein wichtiger Bestandteil eines Behandlungsplans für Muskeldystrophie.

Ziel der Physiotherapie ist es, die Kraft der großen Muskelgruppen zu verbessern und Skoliose und Kontrakturen zu verhindern.

Die physikalische Therapie bei Muskeldystrophie kann Folgendes beinhalten:

• Übungen für den Bewegungsumfang

• Dehnung

• Belastungsarmes Training, wie Schwimmen oder Wassergymnastik (Wassertherapie)

Pflege der Atemwege

Muskelschwäche kann die Lunge beeinträchtigen und das Atmen erschweren. Ein Atemtherapeut kann Ihnen und Ihrem Kind beibringen, wie man eine Maske, ein Nasengerät oder ein Mundstück richtig benutzt.

Mobilitäts- und Lagerungshilfen

Stützen, Gehhilfen oder Rollstühle verhelfen Menschen mit Muskeldystrophie zu Mobilität und Unabhängigkeit. Das Stehen mit einer Gehhilfe, auch wenn es nur für ein kleines Stück am Tag ist, fördert die Durchblutung und hilft, bessere Knochen aufzubauen.

Logopädische Therapie

Eine Muskelschwäche im Gesicht und im Rachen kann das Sprechen erschweren. Es kann hilfreich sein, zu lernen, wie man richtig atmet und spricht. Ein Logopäde kann Ihnen auch zeigen, wie Sie sprachliche Kommunikationsgeräte benutzen können.

Chirurgie

Eine Operation kann empfohlen werden, um Komplikationen der Muskeldystrophie zu behandeln oder zu korrigieren. Zum Beispiel kann eine Kataraktoperation durchgeführt werden, um eine trübe Augenlinse zu ersetzen. Oder eine Person mit Muskeldystrophie benötigt eine Wirbelsäulenversteifung zur Behandlung einer Skoliose oder eine Herzoperation zur Implantation eines Herzschrittmachers.

Komplikationen der Muskeldystrophie

Die Komplikationen der Muskeldystrophie hängen von der Art der Erkrankung ab. Einige Typen sind leicht, andere sind schwerwiegend und verschlimmern sich sehr schnell. Eine sich verschlimmernde Muskelschwäche kann die Fähigkeit zu gehen, zu atmen, zu schlucken und zu sprechen beeinträchtigen.

Zu den Komplikationen der Muskeldystrophie können gehören:

Atemprobleme.

Eine fortschreitende Schwäche der Atemmuskulatur (Zwerchfell) erschwert das Atmen. Das erhöht das Risiko für Lungeninfektionen wie z. B. Lungenentzündung.

Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose).

Eine Schwäche der Muskeln, die die Wirbelsäule stützen, führt zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule. Die meisten Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie müssen an der Skoliose operiert werden.

Herzprobleme.

Einige Arten von Muskeldystrophie verursachen abnorme und gefährliche Veränderungen des Herzschlags. Sie brauchen einen Herzschrittmacher, um ihn zu regulieren. Muskeldystrophie kann auch zu einer Schwächung des Herzmuskels führen (Kardiomyopathie). Das führt zu Herzversagen.

Schluckbeschwerden.

Die Schwäche betrifft die Muskeln in der Speiseröhre und verursacht Probleme beim Kauen und Schlucken. Dies kann zum Ersticken führen. Manche Menschen mit Muskeldystrophie benötigen eine Ernährungssonde.

Verkürzung der Sehnen

oder der Muskeln um die Gelenke (Kontrakturen). Mit Hilfe von Versteifungen und Sehnenentlastungsoperationen lassen sich einige Kontrakturen verhindern.

Sehprobleme.

Einige Arten von Muskeldystrophie verursachen Trübungen der Augenlinse (Katarakte).

Notwendigkeit eines Rollstuhls.

Die Schwäche der großen Muskeln in den Beinen erschwert das Gehen, Stehen, Knien oder Klettern. Manche Menschen mit Muskeldystrophie müssen irgendwann einen Rollstuhl benutzen.