Ihre Gene und Ihre Gesundheit

Die Präzisionsmedizin basiert auf zwei Fakten über Sie: Was Ihre Gene aussagen und wie Ihre Umwelt Sie beeinflusst.

Wenn Ihr Vater in seinen 50ern einen Herzinfarkt hatte, fragen Sie sich vielleicht: Wird mir das auch passieren?

Wenn Sie an rheumatoider Arthritis (RA) leiden, fragen Sie sich vielleicht: Werde ich das an mein Kind weitergeben?

Solche Sorgen kommen in Familien häufig vor. Die Leute erzählen, dass sie einen Bruder, einen Cousin oder einen Elternteil haben, der an einer der vielen Krankheiten leidet, sagt Dr. Bryce Mendelsohn, der sich an der University of California in San Francisco auf medizinische Genetik spezialisiert hat. Aber er kann in der Regel mit guten Nachrichten aufwarten: Nur weil jemand in Ihrer Familie an einer Krankheit leidet, heißt das nicht, dass Sie die gleiche Krankheit bekommen oder sie an Ihre Kinder weitergeben.

Gene bestehen aus der DNA, dem Molekül, das den Bauplan dafür enthält, wie Sie wachsen, sich entwickeln und überleben. Sie haben eine Menge mit Ihrer Gesundheit zu tun. Das Gleiche gilt für deinen Lebensstil und die Dinge in deiner Umgebung.

Wie sich der Lebensstil auf die Gesundheit auswirkt

Manchmal beziehen sich Wissenschaftler auf Umweltfaktoren, wenn sie über Ihre Gesundheit sprechen. Dieser Ausdruck könnte saubere Luft und sauberes Wasser meinen. Er kann sich auf die krebserregenden Strahlen der Sonne beziehen. Und er kann sich auch auf den Lebensstil beziehen, z. B. ob Sie rauchen oder sich ausreichend bewegen. Hier sind ein paar Beispiele:

• Stress, insbesondere Dauerstress durch Arbeit oder Familie, kann eine Rolle bei Herzkrankheiten, Bluthochdruck, Diabetes, Depressionen und anderen Gesundheitsproblemen spielen. Deshalb ist es so wichtig, gesunde Wege zu finden, um damit umzugehen, sei es durch einen Spaziergang, eine Gesprächstherapie oder einen reduzierten Alkoholkonsum.

• Zigarettenrauchen kann mehr als 10 Krebsarten verursachen, darunter Lungen-, Nieren-, Leber- und Dickdarmkrebs. Es wird auch mit Herzkrankheiten, Schlaganfällen und anderen schweren Erkrankungen in Verbindung gebracht.

• Fettleibigkeit wird mit verschiedenen Gesundheitsproblemen in Verbindung gebracht, wie Schlafapnoe, Typ-2-Diabetes, Schlaganfall, Krebs und Arthrose.

Jeder, der schon einmal versucht hat, Gewicht zu verlieren oder mit dem Rauchen aufzuhören, weiß, wie schwierig es sein kann, über einen längeren Zeitraum hinweg konsequent gesunde Entscheidungen zu treffen. Sie haben zwar eine gewisse Kontrolle, aber Sie können Ihre Gene nicht ändern.

Die Rolle der Gene

Sie bestimmen deine Haarfarbe, deine Augenfarbe und deine Körpergröße. In einigen Fällen bestimmen sie auch, ob man eine Krankheit bekommt.

Mendelsohn verweist auf die Phenylketonurie, eine Störung, bei der der Blutspiegel einer Substanz namens Phenylalanin ansteigt. Eine Behandlung kann die Situation ein wenig verbessern, aber die Krankheit bleibt bestehen. Zu den anderen Krankheiten, die durch Veränderungen in Ihren Genen verursacht werden - der Arzt nennt die Veränderungen "Mutationen" - gehören Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und die Huntingtons-Krankheit.

Andererseits bedeutet das Vorhandensein eines Gens, das eine starke Verbindung zu einer Krankheit aufweist, nicht immer, dass Sie krank werden. Die Alzheimer-Krankheit zum Beispiel scheint genetisch bedingt zu sein. Aber Menschen, die das Gen haben, erkranken nicht immer daran, und manche Menschen, die daran erkranken, haben das Gen gar nicht.

Wenn es um mehr als nur Gene geht

Rheumatoide Arthritis ist ein gutes Beispiel für eine Krankheit, die in die Mitte des Spektrums fällt. Manchmal gibt es eine genetische Verbindung: Wenn Sie einen nahen Verwandten mit dieser Krankheit haben, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass Sie sie bekommen. Aber auch Umwelt und Lebensstil können eine Rolle spielen. Rauchen kann die Wahrscheinlichkeit erhöhen. Andere Ursachen sind Veränderungen der Geschlechtshormone und bestimmte Infektionen.

Dann gibt es Erkrankungen, bei denen die Gene zwar eine gewisse Rolle spielen, aber die Lebensweise einen größeren Unterschied macht, wenn es darum geht, ob man erkranken wird oder nicht. Typ-2-Diabetes ist ein Paradebeispiel dafür. Bestimmte Gene und Übergewicht können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass man daran erkrankt. Aber eine normalgewichtige Person wird wahrscheinlich nicht an Diabetes erkranken, selbst wenn sie die höchsten genetischen Risikofaktoren aufweist. Eine übergewichtige Person, selbst wenn sie die Gene mit dem geringsten Risiko hat, könnte trotzdem Diabetes bekommen, sagt Mendelsohn.

Wie Präzisionsmedizin helfen kann

Je mehr Ärzte über die Rolle der Gene für unsere Gesundheit wissen, desto besser können sie Krankheiten diagnostizieren und behandeln. Die Untersuchung der Gene von Neugeborenen mit rätselhaften Krankheiten führt in etwa 25 % der Fälle zu einem genetischen Zusammenhang, sagt Dr. Jeanette McCarthy, außerordentliche Professorin am Institut für Genomwissenschaften und Politik des Duke University Medical Center. Es ist nicht nur wertvoll, eine Ursache zu finden und das Rätsel zu lösen, sondern in manchen Fällen auch in der Lage zu sein, sie zu behandeln.

Das ist eine der Möglichkeiten, wie die Präzisionsmedizin, die noch ein neues Feld ist, einen positiven Einfluss ausübt. Eine andere ist, wie sie Ärzten hilft, die richtigen Medikamente in der richtigen Dosierung für die richtigen Patienten zu verschreiben. McCarthy nennt einige Beispiele:

• Das Epilepsiemedikament Carbamazepin kann seltene, aber schwere Nebenwirkungen haben. Ein Gentest kann Ärzten Aufschluss darüber geben, ob die Wahrscheinlichkeit von Nebenwirkungen größer ist und das Medikament deshalb nicht eingenommen werden sollte.

• Mehrere Medikamente zielen auf bestimmte genetische Anomalien ab, darunter Ivacaftor (Kalydeco), ein Medikament, das für Menschen mit bestimmten Mutationen in ihrem Mukoviszidose-Gen zugelassen ist.

Die Forscher suchen auch nach Möglichkeiten, die Gesundheitsgewohnheiten bestimmter Personengruppen zu verbessern, bei denen die Wahrscheinlichkeit, dass sie durch schlechte Gesundheitsentscheidungen krank werden, höher ist. Mit dem Rauchen aufzuhören ist zum Beispiel eine Angewohnheit, die man sich nur schwer abgewöhnen kann. Aber jetzt erhält die einkommensschwache afroamerikanische Gemeinschaft, die seit Jahrzehnten Zielscheibe von Tabakwerbung und -förderung ist, speziell zugeschnittene Programme und Materialien, die den Rauchern helfen sollen, sich das Rauchen abzugewöhnen.

Es werden auch Anstrengungen unternommen, um mehr Fälle von Typ-2-Diabetes zu verhindern. Ein Beispiel: Forscher arbeiten an einem Instrument, mit dem sich die Menschen ermitteln lassen, die am ehesten an dieser Krankheit erkranken. Dabei werden u. a. Blutzuckerwerte verwendet, so dass keine Gentests erforderlich sind. Es würde den Ärzten auch helfen zu entscheiden, wer von einem Prä-Diabetes-Medikament und einer Änderung des Lebensstils allein profitieren könnte.