Missverständnisse über genomische Tests

Es herrscht große Verwirrung über den Zweck von Genomtests. Finden Sie heraus, wie Sie Fakten von Fiktion unterscheiden können.

Doch wie in anderen Bereichen des Gesundheitswesens sind rassische und ethnische Minderheiten auch bei allen Arten von genetischen Dienstleistungen und Forschungen unterversorgt. Medizinisches Misstrauen, mangelnder Zugang und Sprachbarrieren können den Zugang zu solchen Tests erschweren.

Und manchmal haben Menschen oder Familien kulturelle oder finanzielle Gründe dafür, keine Genomtests in Anspruch zu nehmen, sagt Yong-Hui Jiang, MD, PhD, Professor und Leiter der medizinischen Genetik an der Yale School of Medicine.

Auch Stigmatisierung und Missverständnisse können dazu führen, dass Sie zögern. Hier sind einige Fragen und Probleme, die Sie vielleicht haben.

Kann Ihre DNA gegen Sie verwendet werden?

Bestimmte Gesundheitszustände treten bei bestimmten rassischen oder ethnischen Minderheiten mit größerer Wahrscheinlichkeit auf. "Das wissen wir mit Sicherheit", sagt Jiang. Das kann zu Bedenken führen, als jemand mit "schlechten" Genen abgestempelt zu werden.

Carolyn Applegate, eine leitende genetische Beraterin bei Johns Hopkins Medicine, versucht, diese Art von Ängsten zu zerstreuen. Sie sagt, es sei wichtig, die Bedenken über genetische Diskriminierung anzuerkennen. Sie versucht jedoch, den Menschen zu helfen, sich auf das Ziel der Genomtests zu konzentrieren, das darin besteht, sicherzustellen, dass sie "die beste medizinische Versorgung mit den bestmöglichen Informationen" erhalten.

Vielleicht haben Sie auch ein wenig Angst, dass die Testergebnisse Ihren Arbeitsplatz oder Ihre Krankenversicherung gefährden könnten. "Aber laut Gesetz sollte das kein Problem sein", sagt Jiang.

Im Jahr 2008 verabschiedete die Regierung den Genetic Information Non-Discrimination Act (GINA). Dieses Gesetz verbietet es Arbeitgebern oder Krankenversicherungen, ausschließlich nach Ihren genomischen Informationen zu fragen. Selbst wenn sie legalen Zugang zu Ihren medizinischen Unterlagen haben, dürfen sie Ihre genetischen Informationen nicht dazu verwenden, Sie zu diskriminieren.

Hier sind einige der genetischen Dienste, die durch GINA geschützt sind:

• Persönliche genomische Tests

• Genetische Ergebnisse von Familienmitgliedern

• Teilnahme an der genetischen Forschung

• Genetische Beratung oder Aufklärung

GINA gilt nicht für Langzeitpflege, Invaliditäts- oder Lebensversicherungen. Sie müssen sich über die Gesetze in Ihrem Land informieren, um herauszufinden, wie sich Ihre genetischen Informationen auf diese Art von Pflege auswirken werden.

Wenn Sie sich jedoch Sorgen um Ihren zukünftigen Versicherungsschutz machen, können Sie einige Maßnahmen ergreifen, bevor Sie Genomtests durchführen lassen. "Schließen Sie die gewünschte Lebensversicherung jetzt ab, bevor die Tests abgeschlossen sind", sagt Applegate.

Ist es vertraulich?

Es ist verständlich, dass Sie sich fragen, ob Ihre genetischen Informationen in die falschen Hände geraten könnten. Aber genomische Tests, zumindest die, die Sie von Ihrem Arzt oder einer medizinischen Einrichtung erhalten, sind durch die Datenschutzgesetze im Gesundheitswesen geschützt.

"Alles ist durch den HIPAA geschützt", sagt Applegate. HIPAA ist die Abkürzung für Health Insurance Portability and Accountability Act. Es ist ein Gesetz, das verhindert, dass Ihre Gesundheitsdaten ohne Ihre Zustimmung weitergegeben werden.

David VanderWeele, MD, PhD, Assistenzprofessor für Hämatologie und Onkologie an der Northwestern University Feinberg School of Medicine, sagt, dass in elektronischen Krankenakten festgehalten wird, wer Ihre Gesundheitsdaten einsieht. Niemand kann auf Ihre Daten zugreifen, wenn es nicht mit Ihrer medizinischen Versorgung zusammenhängt.

Anders sieht es aus, wenn Sie kommerzielle genomische Tests verwenden.

"Der Datenschutz ist ein etwas größeres Problem, wenn es um Tests geht, die direkt an den Verbraucher gerichtet sind", sagt Applegate. "Sie versuchen, diese Daten sicher zu halten. Aber wenn jemand diese Daten hat, dann wissen wir, dass sie identifizierbar sind."

Sind alle Genomtests gleich?

Es kann sein, dass Sie sich bei bestimmten Arten von Genomtests mehr oder weniger wohl fühlen. Ihr Arzt kann Sie über die Besonderheiten der für Sie am besten geeigneten Methode aufklären. Aber hier sind einige der möglichen Tests, die Sie durchführen lassen können:

Diagnostisch oder prädiktiv. Bei diesen Tests wird ein Teil oder die gesamte DNA untersucht. Sie können Ihrem Arzt helfen, den Grund für bestimmte Symptome herauszufinden. Sie werden auch eingesetzt, um nach genetischen Varianten zu suchen, die Ihr Risiko für bestimmte Gesundheitsprobleme erhöhen.

Denken Sie daran, dass "prädiktive" genomische Tests nicht schwarz oder weiß sind. "Es bedeutet nicht, dass Sie garantiert eine Krankheit bekommen werden", sagt Applegate. "Es ist nur so, dass die Wahrscheinlichkeit höher ist als bei anderen Personen (ohne die genetische Variante).

Genomisches Tumorprofiling. Dieser Test untersucht Dutzende bis Tausende von Genen, um festzustellen, was in Ihren Krebszellen mutiert ist, sagt VanderWeele. Er sagt jedoch nichts über Ihr genetisches Krebsrisiko aus und sieht auch nicht in Ihre DNA hinein, sagt er. "Er ist ziemlich beschränkt auf Informationen über den Tumor. ??

Kommerzielle Tests. Das sind DNA-Tests, die man online oder in der Drogerie kaufen kann, ohne dass ein Arzt beteiligt ist, sagt Jiang.

Ein weiterer wichtiger Unterschied besteht laut Applegate darin, dass medizinische Tests viel gründlicher sind als Tests für den Hausgebrauch.

Genomische Tests prüfen nur auf eine Sache

Groß angelegte genomische Tests liefern oft "sekundäre Befunde". Dabei handelt es sich um eine Reihe von genetischen Merkmalen, die mit bestimmten Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, die mit den ursprünglichen Symptomen zu tun haben können oder auch nicht.

So kann es beispielsweise sein, sagt Jiang, dass Sie Ihr Kind wegen autistischer Symptome zu uns bringen. Aber dann stellt man fest, dass es auch eine genetische Variante hat, die das Risiko für eine andere Erkrankung erhöht, "die sich erst in 20 oder 30 Jahren entwickeln kann", sagt er.

Dazu gehören unter anderem Erkrankungen wie:

• Genetisch bedingte Krebserkrankungen

• Herzerkrankungen wie Kardiomyopathie

• Herzrhythmusstörungen wie das lange QT-Syndrom

• Aortenaneurysmen

Wenn Sie keine Symptome haben, fragen Sie sich vielleicht, warum es wichtig ist, diese Gesundheitsrisiken frühzeitig zu erkennen. Die gute Nachricht ist jedoch, dass diese sekundären Befunde auf Erkrankungen hinweisen können, gegen die Sie etwas tun können. Das bedeutet, dass Sie "medizinische Veränderungen vornehmen können, die sich auf Ihre Gesundheit und Lebenserwartung auswirken", sagt Applegate.

Sie können zum Beispiel Ihren Lebensstil ändern, eine gezielte Behandlung erhalten oder frühzeitig zu Vorsorgeuntersuchungen gehen. Und wenn es um Krebs geht, "macht es wirklich einen Unterschied, ihn früher zu erkennen", sagt Applegate. Man lebt länger, und "auch die Behandlungen sind weniger intensiv".

Abgesehen davon haben Sie immer die Möglichkeit, diese zusätzlichen genetischen Informationen abzulehnen. Die Daten sind vorhanden, wenn Sie später darauf zurückkommen wollen. Das gilt unabhängig davon, ob die Gentests für Sie oder Ihr Kind bestimmt sind. "Manche Familien wollen das Risiko sofort wissen", sagt Jiang. "Aber manche Familien sind psychologisch noch nicht so weit."