Brustkrebs BRCA1/BRCA2-Gentest: Zweck, Verfahren, Ergebnisse

Ein Arzt hilft Ihnen zu verstehen, was es bedeutet, sich einem Gentest zu unterziehen, um festzustellen, ob bei Ihnen ein Brustkrebsrisiko besteht.

Brustkrebs-Gene

Jede Zelle in Ihrem Körper hat etwa 20 500 Gene. Gene sind winzige Abschnitte der DNA, die die Funktionsweise der Zellen steuern. Eine Kopie jedes Gens stammt von deiner Mutter. Die andere stammt von deinem Vater.

Gene können Veränderungen aufweisen (auch Abnormalitäten oder Mutationen genannt), die die Funktionsweise der Zelle verändern.

Mutationen in zwei Genen - BRCA1 und BRCA2 - sind die häufigsten Ursachen für erblichen Brustkrebs und machen etwa 20 bis 25 % der Fälle aus.

Normalerweise tragen BRCA-Gene zur Krebsprävention bei, indem sie DNA-Schäden beheben, die zu Krebs und Tumoren führen können. Außerdem bilden sie Proteine, die das Wachstum von Tumoren verhindern.

Wenn einer Ihrer Eltern eine dieser Mutationen trägt, haben Sie eine 50 %ige Chance, daran zu erkranken. Und wenn Sie sie haben, können Sie sie an Ihre Kinder weitergeben. Wenn Sie eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation geerbt haben, ist die Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken, höher.

Die Risiken kennen

Frauen, die das mutierte BRCA1-Gen geerbt haben, haben im Alter von 70 Jahren ein Brustkrebsrisiko von 55 % bis 65 %. Frauen mit mutiertem BRCA2-Gen haben ein Risiko von etwa 45 %. Männer mit einer BRCA-Mutation haben ebenfalls ein höheres Brustkrebsrisiko.

Beide Mutationen führen zu einem höheren Risiko, in jüngeren Jahren (vor der Menopause) an Brustkrebs zu erkranken.

Menschen mit einem mutierten BRCA1- oder BRCA2-Gen haben auch ein höheres Risiko für einen zweiten primären Brustkrebs. Beidseitiger Brustkrebs (Krebs in beiden Brüsten) ist bei Frauen, die Trägerinnen eines BRCA1- oder BRCA2-Gens sind, ebenfalls häufiger.

Diese Mutationen erhöhen auch das Risiko für Eierstockkrebs, Eileiterkrebs, Bauchfellkrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs. Männer haben ein höheres Risiko, an Prostatakrebs zu erkranken.

Sollte ich mich auf genetische Mutationen testen lassen?

Risikofamilien können Bluttests durchführen lassen, um nach Mutationen in diesen Genen zu suchen.

Sie sollten einen Gentest mit Ihrem Arzt besprechen, wenn:

• Sie zwei oder mehr Blutsverwandte - Mutter, Schwester, Tante, Cousine oder Tochter - haben, bei denen Brustkrebs vor der Menopause oder Eierstockkrebs in jedem Alter diagnostiziert wurde.

• Bei Ihnen wurde Brustkrebs diagnostiziert, insbesondere vor der Menopause, und Sie haben eine Blutsverwandte mit Brust- oder Eierstockkrebs.

• Bei Ihnen wurde Eierstockkrebs diagnostiziert, und Sie haben Blutsverwandte, die an Eierstock- oder Brustkrebs erkrankt sind.

• Ein Mann in Ihrer Familie hat oder hatte Brustkrebs.

• Bei Ihnen oder einem Familienmitglied wurde bilateraler Brustkrebs (Krebs in beiden Brüsten) diagnostiziert.

• Bei Ihnen wurde vor dem 60. Lebensjahr dreifach negativer Brustkrebs diagnostiziert.

• Sie sind mit einer Person (männlich oder weiblich) verwandt, die eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation aufweist.

• Sie sind aschkenasischer jüdischer Abstammung und sind an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt oder haben Blutsverwandte, die an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind.

Vor der genetischen Untersuchung

Vor der Durchführung eines Gentests auf Brustkrebs ist eine Beratung erforderlich. Während dieses Aufklärungsgesprächs wird Ihnen ein Arzt die Vorteile und Risiken von Gentests erläutern und Ihre Fragen beantworten.

Außerdem müssen Sie eine Einverständniserklärung unterschreiben. Damit erklären Sie, dass Sie die Tests besprochen haben und wissen, wie sich die Ergebnisse auf Sie und Ihre Familie auswirken könnten.

Hier sind einige Fragen, die Sie sich stellen sollten, wenn Sie über Gentests nachdenken:

• Bin ich darauf vorbereitet, mit dem Ergebnis umzugehen? Sind meine Familienmitglieder, einschließlich meiner Kinder und meines Ehepartners, ebenfalls darauf vorbereitet?

• Was sind meine Ziele für die Prüfung?

• Wie würde ich meine Testergebnisse verwenden? Was werde ich anders machen, wenn die Ergebnisse positiv oder negativ sind?

• Mit wem werde ich meine Ergebnisse teilen?

• Würde ein positives Testergebnis die Beziehungen zu meiner Familie verändern?

Was passiert bei einer genetischen Untersuchung?

Sie benötigen einen Familienstammbaum, um herauszufinden, ob es in Ihrer Familie ein Muster der Krebsentwicklung gibt. Ein Familienstammbaum ist ein Diagramm, das die genetische Zusammensetzung der Vorfahren einer Person zeigt. Er dient der Analyse von Merkmalen oder Krankheiten, die in einer Familie weitergegeben werden.

Anschließend wird ein Bluttest durchgeführt, um festzustellen, ob Sie ein Brustkrebsgen besitzen. Denken Sie daran, dass die überwiegende Mehrheit der Brustkrebsfälle nicht mit einem Brustkrebsgen in Verbindung gebracht wird. Außerdem kennen die Wissenschaftler nicht alle Gene, die Brustkrebs verursachen können, so dass sie Sie nur auf die bekannten Gene testen können.

Wenn bei einer Person mit einer Krebsdiagnose und einer familiären Vorbelastung ein verändertes BRCA1- oder BRCA2-Gen gefunden wird, spricht man von einer "bekannten Mutation" in der Familie. Wenn ein Zusammenhang zwischen der Entstehung von Brustkrebs und einem Brustkrebsgen besteht, werden alle Familienmitglieder, die zu einem Gentest bereit sind, gebeten, eine Blutprobe abzugeben. Für viele Menschen ist es wichtig, ihre Testergebnisse zu kennen, da diese Informationen bei Entscheidungen über die Gesundheitsversorgung für sie selbst und ihre Familie hilfreich sein können.

Wie interpretiere ich die Ergebnisse des Gentests?

Ein negativer Gentest bedeutet, dass keine Brustkrebs-Genmutation festgestellt wurde. Wenn bei anderen Gentests eine Mutation in Ihrer Familie festgestellt wurde, bedeutet ein negativer Test, dass Sie die spezifische Mutation nicht haben. Daher ist Ihr Krebsrisiko das gleiche wie bei Personen in der Allgemeinbevölkerung, in deren Familie Brustkrebs vorkommt.

Wenn in Ihrer Familie noch nie eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation gefunden wurde, sollte ein negatives Ergebnis mit Vorsicht interpretiert werden. Es besteht immer noch die Möglichkeit, dass Sie aufgrund von Veränderungen in anderen Genen als denen, auf die Ärzte testen können, ein höheres Risiko für Brustkrebs haben.

Ein positives Testergebnis bedeutet, dass eine Mutation identifiziert wurde, von der bekannt ist, dass sie das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöht.

Welche Möglichkeiten habe ich, wenn ich ein "Krebsgen" habe?

Frauen, die zu den Hochrisikogruppen gehören (Verwandte ersten Grades mit Brustkrebs, frühere abnormale Brustbiopsieergebnisse mit atypischer duktaler Hyperplasie oder lobulärer Hyperplasie oder lobulärem Karzinom in situ) und Frauen, die Gene besitzen, die mit Brustkrebs in Verbindung gebracht werden, sollten in Erwägung ziehen, im Alter von 25 Jahren oder 10 Jahre früher als das Alter der jüngsten Verwandten, die zum Zeitpunkt ihrer Diagnose an Brustkrebs erkrankt ist, mit der regelmäßigen Brustkrebsvorsorge zu beginnen.

Machen Sie sich ein Bild davon, wie Ihre Brüste aussehen und sich anfühlen. Wenn Sie Veränderungen feststellen, gehen Sie sofort zu Ihrem Arzt. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt auch über Bluttests, Beckenuntersuchungen und transvaginalen Ultraschall, um nach Eierstockkrebs zu suchen.

Manche Frauen entscheiden sich für eine vorbeugende (prophylaktische) Mastektomie, um ihr Brustkrebsrisiko zu senken. Es ist auch möglich, die Eierstöcke und Eileiter entfernen zu lassen. Dadurch wird zwar nicht das gesamte Risiko beseitigt, aber es wird erheblich verringert.

Ein weiterer Ansatz ist die Einnahme von Anti-Östrogen-Medikamenten:

• Tamoxifen, nützlich bei Frauen vor und nach den Wechseljahren

• Raloxifen (Evista), zur Behandlung von Osteoporose; nützlich nur bei Frauen nach der Menopause

• Exemestan (Aromasin), ein Aromatasehemmer; nur für Frauen nach der Menopause geeignet

Was sind die möglichen Probleme mit Gentests?

Gentests sind nicht zu 100 % genau. Wenn ein Test negativ ist, besteht immer noch die Möglichkeit, dass eine Person an Brustkrebs erkrankt. Fällt der Test positiv aus, besteht immer noch eine 15- bis 20-prozentige Chance, keinen Brustkrebs zu bekommen.

Gentests sind kostspielig und kosten je nach Art des Tests zwischen 400 und mehr als 3.000 Dollar. Der Versicherungsschutz ist unterschiedlich.

Die Ergebnisse der Gentests liegen erst nach einigen Wochen vor. Wie lange es dauert, bis die Ergebnisse vorliegen, hängt von den durchgeführten Tests und den Umständen ab, unter denen sie gemacht wurden.

Gentests sind sehr umstritten. Es wurden Gesetze erlassen, um Menschen mit einem nachgewiesenen genetischen Krebsrisiko vor Problemen bei der Beschäftigung oder Versicherung zu schützen. Das Beste, was Sie tun können, ist, sich mit einem etablierten genetischen Register in Verbindung zu setzen, das Menschen mit einem genetischen Krebsrisiko beraten kann.

Was sind die Vorteile von Gentests?

Für einige Frauen kann ein Gentest dabei helfen, fundierte Entscheidungen in Bezug auf ihre medizinische Versorgung und ihren Lebensstil zu treffen, und ihnen die Angst nehmen, ihren genetischen Hintergrund nicht zu kennen. Sie können auch eine Entscheidung zur Prävention treffen, sowohl mit Medikamenten als auch mit prophylaktischen Operationen. Darüber hinaus nehmen viele Frauen an medizinischen Forschungen teil, die langfristig ihr Risiko, an Brustkrebs zu sterben, senken können.

Was ist mit meiner Privatsphäre?

Der Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) aus dem Jahr 1996 verbietet es Versicherungsunternehmen, den Versicherungsschutz auf der Grundlage genetischer Informationen zu verweigern. Dieses Gesetz verhindert auch, dass Versicherungsunternehmen genetische Informationen verwenden, um festzustellen, dass ein Gesundheitszustand bereits vor der Beantragung der Versicherung bestand. Darüber hinaus haben viele Bundesstaaten Gesetze verabschiedet oder sind dabei, Gesetze zu erlassen, die sich mit Versicherungsfragen befassen.