Leukodystrophie bezieht sich auf eine Gruppe von Krankheiten, die das zentrale Nervensystem betreffen. Informieren Sie sich heute über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten der Leukodystrophie.
Die meisten Leukodystrophien sind genetisch bedingt, d. h. sie werden von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Manchmal treten die Symptome schon in der frühen Kindheit auf. Da die Krankheiten jedoch fortschreitend sind, d. h. sich im Laufe der Zeit verschlimmern, können manche Kinder, die mit einer Form von Leukodystrophie geboren werden, völlig gesund erscheinen.
Symptome
Allen Leukodystrophien ist gemeinsam, dass sie eine abnorme Entwicklung oder Zerstörung der Myelinscheide des Gehirns verursachen. Das ist die weiße Fettschicht, die die Nerven des Gehirns schützt. Ohne sie kann das Nervensystem nicht richtig funktionieren.
Aber jede Leukodystrophie beeinträchtigt das Myelin anders. Das bedeutet, dass Kinder viele Probleme haben können, darunter:
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Gleichgewichts- und Mobilitätsprobleme
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Verhaltensstörungen und Lernschwierigkeiten
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Blasenprobleme
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Atembeschwerden
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Entwicklungsverzögerungen
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Hör-, Sprach- und Sehstörungen
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Störungen der Muskelbeherrschung
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Krampfanfälle
Eine Form der Leukodystrophie, die Canavan-Krankheit, verursacht beispielsweise einen verminderten Muskeltonus, vor allem im Nacken, sowie abnorm gerade Beine und gebeugte Arme. Sie kann auch zu Symptomen wie Blindheit und Krampfanfällen führen.
Manchmal treten die Symptome schon kurz nach der Geburt eines Kindes auf, manchmal erst im Erwachsenenalter. Die Anzeichen der Refsum-Krankheit beispielsweise treten in der Regel um das 20. Lebensjahr auf, können aber auch erst im Alter von 50 Jahren auftreten. Zu den häufigsten Symptomen gehören die Degeneration der Netzhaut im Auge, Taubheit und der Verlust des Geruchssinns.
Zwar ist jede Leukodystrophie anders, doch das häufigste Problem besteht darin, dass sich der Gesundheitszustand eines Kindes allmählich verschlechtert, auch wenn es anfangs gesund schien. Dabei kann es sich um eine Verschlechterung des Sehvermögens, des Hörvermögens, der Sprache, der Fähigkeit zu essen, des Verhaltens oder des Denkens handeln. Da die Symptome so unterschiedlich sein können, ist die Leukodystrophie oft schwer zu diagnostizieren.
Verursacht
Die meisten Leukodystrophien werden vererbt, das heißt, sie werden in der Familie weitergegeben. Einige sind zwar nicht vererbbar, werden aber dennoch durch eine Genmutation verursacht. Ein Kind in Ihrer Familie könnte eine Leukodystrophie haben, andere vielleicht nicht.
Die Alexander-Krankheit zum Beispiel scheint nicht vererbt zu werden, so dass Ihr Kind ein defektes Gen haben kann, auch wenn weder Sie noch Ihr Partner daran erkrankt sind.
Wenn Sie ein Kind mit Leukodystrophie haben und planen, weitere Kinder zu bekommen, sollten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Sie kann Ihnen helfen, Ihre Chancen zu verstehen, ein weiteres Kind mit Leukodystrophie zu bekommen.
Diagnose
Die Diagnose von Leukodystrophie kann schwierig sein. Oft müssen die Ärzte mehrere Tests durchführen, darunter:
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Blut- und Urinanalyse
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CT-Untersuchungen
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Genetische Untersuchungen
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MRI-Scans
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Psychologische und kognitive Tests
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Behandlung
Für die meisten Arten von Leukodystrophie gibt es keine Heilung. Die Behandlung hängt von der Art der Leukodystrophie ab. Die Ärzte bekämpfen die Symptome der Krankheit mit Medikamenten und speziellen Formen der Physio-, Ergo- und Sprachtherapie. Manche Menschen benötigen zusätzliche Hilfe beim Lernen oder bei der Ernährung.
In einigen Fällen kann eine Knochenmarktransplantation helfen, indem sie das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt oder stoppt. Wissenschaftler erforschen auch, ob eine Gentherapie oder der Ersatz bestimmter Enzyme bei der Behandlung einiger Arten von Leukodystrophie helfen kann.
