Wenn die Möglichkeit besteht, dass Sie Träger des Gens für spinale Muskelatrophie sind, können Sie vor dem Kinderwunsch oder während der Schwangerschaft an Screening-Tests teilnehmen.
Sie wird durch Veränderungen oder Mutationen in einem Gen namens SMN1 (survival motor neuron gene 1) verursacht. Gene kommen paarweise vor, und wir bekommen von jedem Elternteil eines. Sie bestimmen Dinge wie Augenfarbe, Haarfarbe und die Art und Weise, wie unser Körper funktioniert.
Das SMN1-Gen stellt ein Protein her, das den Nerven, die unsere Muskeln steuern, hilft, so zu funktionieren, wie sie sollten. Wenn das Gen defekt ist, kann dies zu Muskelschwäche und Bewegungsproblemen führen.
Ein Kind mit SMA hat zwei defekte Kopien dieses Gens - eine von seinem Vater und eine von seiner Mutter.
Warum ein Screening auf SMA?
Etwa einer von 40 bis einer von 60 Menschen hat ein geschädigtes Gen, das SMA verursachen kann. Wenn beide Eltern das Gen haben, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass sie ein Kind mit SMA bekommen.
Wenn Sie das Gen haben, werden Sie keine Symptome haben. Es gibt also keine Möglichkeit, herauszufinden, ob man es hat, es sei denn, man lässt sich testen. Wenn jemand in Ihrer Familie an SMA erkrankt ist, haben Sie ein höheres Risiko, das Gen zu haben und es an Ihr Kind weiterzugeben.
Wie funktioniert das Screening?
Wenn die Möglichkeit besteht, dass Sie Träger des SMA-Gens sind, kann Ihr Arzt Tests vorschlagen. Sie können sich auf das Gen untersuchen lassen, bevor Sie versuchen, ein Kind zu bekommen, oder mit der Untersuchung warten, bis Sie schwanger sind.
Trägerscreening. Bevor Sie sich entscheiden, ein Kind zu bekommen, können Sie einen einfachen Bluttest machen lassen, um festzustellen, ob Sie Träger des SMA-Gens sind. In der Regel wird zuerst ein Elternteil getestet. Wenn er es hat, wird der andere Elternteil getestet. Wenn nur ein Elternteil das SMA-Gen trägt, ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der Krankheit zu bekommen, sehr gering.
Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger des Gens sind, möchten Sie vielleicht mit einem genetischen Berater über andere Möglichkeiten der Elternschaft sprechen. Zum Beispiel eine Ei- oder Samenspende oder die Adoption eines Kindes.
Wenn Sie sich dafür entscheiden, mit Ihrem Partner schwanger zu werden, wird Ihr Arzt wahrscheinlich einen der folgenden Tests vorschlagen.
Chorionzottenbiopsie (CVS). Diese kann zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ihr Arzt wird mit Hilfe von Ultraschall ein winziges Stück Gewebe aus der Plazenta entnehmen.
Das Gewebe enthält kleine Strukturen, die Chorionzotten genannt werden und fötale DNA enthalten. Diese DNA wird auf SMA getestet.
Amniozentese. Dieser Test kann in der 16. bis 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Unter Ultraschallkontrolle führt Ihr Arzt eine kleine Nadel in Ihren Bauch ein. Mit der Nadel wird eine winzige Menge Fruchtwasser entnommen, das fötale DNA enthält. Die Flüssigkeit wird dann auf SMA getestet.
Nächste Schritte
Wenn die Tests zeigen, dass Ihr Baby wahrscheinlich SMA hat, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem genetischen Berater über Ihre Möglichkeiten, einschließlich Behandlungen.
