Lissencephalie: Arten, Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung

Lissencephalie ist eine seltene Gehirnkrankheit, die zu schweren körperlichen und geistigen Behinderungen führen kann. Es gibt keine Heilung, aber Kinder mit dieser Krankheit können mit der Zeit Fortschritte machen. Der Arzt sagt Ihnen, was Sie wissen müssen.

Ein Kind mit dieser Störung kann ein ungewöhnlich aussehendes Gesicht haben oder Schwierigkeiten beim Schlucken, um nur einige der vielen gesundheitlichen Probleme zu nennen, die diese Störung verursachen kann.

Wie ein Kind mit dieser Erkrankung zurechtkommt, ist unterschiedlich. Einige entwickeln sich nahezu normal, während andere nie über ein Alter von 5 Monaten hinauskommen. Es gibt keine Heilung, aber in manchen Fällen hilft eine unterstützende Behandlung. Für einige Kinder kann die Krankheit lebensbedrohlich sein, andere wachsen bis ins Erwachsenenalter hinein.

Da es ein so breites Spektrum an Komplikationen gibt, sollten Sie einen Spezialisten für diese Krankheit aufsuchen.

Arten

Während der Schwangerschaft sollte das Gehirn des Babys im Laufe seines Wachstums viele Falten und Runzeln entwickeln. Diese Falten ermöglichen es dem Gehirn, normal zu funktionieren. In den seltenen Fällen der 9. und 12. Woche ist dies jedoch nicht der Fall. Das Gehirn ist meist glatt und bildet nur wenige Falten.

Bei Säuglingen kann dieser Zustand von selbst auftreten. Der Arzt spricht dann von einer isolierten Lissenzephalie-Sequenz.

Bei anderen Kindern kann sie als Folge einer anderen Erkrankung auftreten. Zu den möglichen Begleiterscheinungen gehören:

  • Miller-Dieker-Syndrom. Kinder mit diesem Syndrom haben in der Regel eine große Stirn, einen kleinen Kiefer und andere Probleme mit dem Gesicht. Sie wachsen möglicherweise langsamer und haben Atemprobleme.

  • Norman-Roberts-Syndrom. Zu den Komplikationen können weit aufgerissene Augen, Krampfanfälle und verminderte geistige Fähigkeiten gehören.

  • Walker-Warburg-Syndrom. Dies führt zu schwerer Muskelschwäche und Muskelschwund.

Verursacht

Etwa 1 von 100.000 Babys wird mit Lissenzephalie geboren.

Forscher haben herausgefunden, dass ein Problem in einem von mehreren verschiedenen Genen die Ursache sein kann. Die meisten dieser Genveränderungen werden nicht unbedingt von einem Elternteil vererbt. Stattdessen können sie zufällig im Erbgut einer Person auftauchen, wenn es keine familiäre Vorbelastung für die Krankheit gibt.

Einige Betroffene haben keine Veränderungen in den Genen, von denen bekannt ist, dass sie mit der Krankheit in Verbindung stehen. Sie können Unregelmäßigkeiten in Genen haben, die Forscher noch nicht identifiziert haben, oder ihr Zustand könnte andere unbekannte Ursachen haben.

Einige Untersuchungen zeigen, dass Infektionen der Gebärmutter während der Schwangerschaft die Ursache sein könnten. Es ist auch möglich, dass ein Baby im Mutterleib einen Schlaganfall erleidet, der zu dieser Krankheit führt.

    Anzeichen

    Die Lissencephalie weist unterschiedliche Schweregrade und Symptome auf.

    Die Krankheit kann das Wachstum des Gehirns beeinträchtigen. Säuglinge können bei der Geburt oder zu einem späteren Zeitpunkt einen ungewöhnlich kleinen Kopf haben. Weitere mögliche Anzeichen und Symptome können sein:

    • Schwierigkeiten beim Schlucken

    • Muskelkrämpfe

    • Schwere geistige und körperliche Herausforderungen

    Manche Kinder können vielleicht nie sitzen, stehen, gehen oder sich umdrehen. Sie haben vielleicht einen schlechten Muskeltonus. Ihre Hände, Finger oder Zehen können verformt sein.

    Andere Menschen können sich jedoch normal entwickeln und zeigen kaum Anzeichen einer Lernbehinderung.

    Krampfanfälle

    Infantile Spasmen, eine Art von Krampfanfällen, sind bei Babys mit Lissenzephalie häufig. Bei etwa 8 von 10 Babys treten sie auf.

    Diese Anfälle können nicht nachweisbar sein oder erscheinen nicht schwerwiegend. Sie verursachen nicht die Art von Krämpfen, die man sich unter einem Krampfanfall vorstellt. Wenn Ihr Baby infantile Spasmen hat, kann es so aussehen, als ob es sich erschreckt, eine Kolik hat oder unter Reflux leidet. Sie können jedoch ernster sein als typische Krampfanfälle. Sie können Hirnschäden verursachen und das Wachstum Ihres Kindes weiter behindern. Es ist wichtig, dass Sie sofort ärztliche Hilfe in Anspruch nehmen.

    Etwa 9 von 10 Babys mit Lissenzephalie entwickeln innerhalb des ersten Lebensjahres eine Epilepsie, eine Art von Hirnstörung, die ebenfalls Krampfanfälle verursacht.

    Diagnose

    Zur Diagnose verwenden die Ärzte Gehirnscans. Dazu können ein CT-Scan, ein MRT oder ein EEG (Elektroenzephalographie) gehören.

    Nachdem ein Arzt die Diagnose bestätigt hat, kann durch einen Gentest eine Mutation gefunden werden, die die Krankheit verursacht.

    Mit der Krankheit leben

    Es gibt keine Heilung für Lissenzephalie, aber bei manchen Menschen kann sich die Situation mit der Zeit verbessern. Ärzte und Eltern konzentrieren sich auf die Kontrolle und Behandlung der Symptome.

    Physio-, Ergo- und Sprachtherapie können in einigen Fällen helfen. Menschen, die mit dieser Krankheit leben, benötigen möglicherweise Medikamente, um die Anfälle zu kontrollieren.

    Kinder können in Rollstühlen oder Stühlen sitzen, die sie aufrecht halten. Manche brauchen eine Ernährungssonde, wenn sie Probleme beim Schlucken haben.

    Komplikationen

    Atembeschwerden und Schluckstörungen sowie Krampfanfälle sind häufige Todesursachen bei Menschen mit Lissenzephalie.

    Eltern sollten bedenken, dass jeder Fall anders ist. Manche Kinder mit Lissenzephalie werden nicht älter als 10 Jahre, andere wiederum werden erwachsen. Sie sollten einen Spezialisten aufsuchen, der Ihnen weitere Informationen über den Zustand Ihres Kindes und über Unterstützungsdienste geben kann.

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