Plexiforme Neurofibrome

Erfahren Sie mehr über diese Tumore, die manchmal zu Krebs werden.

Es handelt sich um seltene Tumore, die aus Nervenzellen wachsen. Sie bilden sich an der schützenden Hülle um die Nerven. Das nennt man die Hülle. Die meisten plexiformen Neurofibrome (PNs) sind gutartig oder nicht krebsartig. Einige - etwa 8 bis 15 % - entwickeln sich jedoch zu Krebs. Sie werden bösartige periphere Nervenscheidentumore genannt.

Plexiforme Neurofibrome sind typischerweise etwas, mit dem man geboren wird. Es kann aber sein, dass man sie erst im Alter bemerkt, etwa als Teenager. Die Tumore neigen dazu, größer zu werden, wenn man hormonelle Veränderungen durchmacht, wie in der Pubertät oder während der Schwangerschaft. Mit zunehmendem Alter können weitere hinzukommen.

Sie sind normalerweise weich, wachsen langsam und können sehr groß werden. Sie können überall im Körper auftreten, auch im Gehirn und im Rückenmark.

Plexiforme Neurofibrome können z. B. in den folgenden Bereichen auftreten:

• Gesicht und Hals

• Augenhöhle

• Arme und Beine

• Brust, Bauch und Hüften

• Innere Organe

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Verursacht

Menschen, die plexiforme Neurofibrome bekommen, werden in der Regel mit einer seltenen Erbkrankheit namens Neurofibromatose Typ 1 (NF1) oder von-Recklinghausens-Krankheit geboren. Etwa 30 bis 50 % der Menschen mit NF1 bekommen im Laufe ihres Lebens eines oder mehrere davon. ?

Man bekommt NF1, wenn sich das Gen, das zur Bildung von Neurofibromin beiträgt, verändert oder mutiert. Das ist ein Protein, das das Wachstum von Tumoren verhindert. Wenn Sie das NF1-Gen haben, besteht eine 50/50-Chance, dass Sie es von einem Ihrer Elternteile bekommen haben. Die Mutation kann aber auch zufällig im Mutterleib auftreten, d. h. Sie können es auch bekommen, wenn keiner Ihrer Eltern das Gen hat.

Es gibt keine Hinweise darauf, dass Dinge in Ihrer Umgebung NF1 oder plexiforme Neurofibrome auslösen. Experten gehen auch nicht davon aus, dass Ihre Ernährung und Ihr Lebensstil eine Rolle spielen.

Symptome

Die Symptome hängen davon ab, wo sich der Tumor befindet und wie groß er ist. Im Allgemeinen können plexiforme Neurofibrome folgende Symptome verursachen:

• Schmerzen oder Taubheitsgefühl

• Verunstaltung

• Veränderungen der Empfindung

• Funktionsverlust an der Stelle, an der sich der Tumor befindet

• Andere medizinische Probleme

Achten Sie darauf, wie Ihr Körper mit der Zeit aussieht und sich anfühlt. Einige Warnzeichen, auf die Sie achten sollten, sind:

• Ständige Schmerzen

• Schnelles Wachstum

• Aushärtung

• Schwäche oder Taubheitsgefühl im Arm oder Bein an der Stelle des Tumors

Informieren Sie Ihren Arzt sofort, wenn Sie diese Symptome oder Gewichtsverlust und nächtliche Schweißausbrüche haben. Dies kann ein Zeichen dafür sein, dass sich ein plexiformes Neurofibrom in Krebs verwandelt hat.

Aber sie verursachen nicht immer Symptome. Hier erfahren Sie mehr darüber, was passieren kann, wenn Sie ein oder mehrere Neurofibrome in bestimmten Bereichen bekommen:

Gesicht, Kopf oder Hals. Etwa 50 % treten oberhalb der Schultern auf. Ein Tumor im Gesicht oder am Kopf kann Ihr Aussehen verändern. Er kann auch Druck auf Ihr Gehirn ausüben. Sie können Kopfschmerzen bekommen. Kinder mit NF1 und plexiformen Neurofibromen haben oft kognitive Probleme, z. B. Lernschwierigkeiten.

Tumore im Bereich des Rachens oder der Atemwege können das Schlucken oder Atmen erschweren. Ein Tumor in der Nähe des Auges oder des Gehörgangs kann Seh- oder Hörprobleme auslösen.

Blase oder Darm. Sie können Symptome haben wie:

• Wiederholte Harnwegsinfektionen

• Blut im Urin

• Schwierigkeiten bei der Entleerung oder Kontrolle des Urins

• Seiten- oder Rückenschmerzen

• Verstopfung?

Um Ihr Rückenmark herum. Sie können eine Krümmung der Wirbelsäule bekommen, die Skoliose genannt wird. Sie können auch andere Nervenprobleme haben. Dazu gehören:

• Muskelschwäche in Ihren Armen und Beinen

• Schwierigkeiten beim Gehen

• Empfindungen wie Nadelstiche oder Brennen

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Eine Diagnose erhalten

Manche Tumore kann Ihr Arzt schon erkennen, indem er Sie ansieht. Wahrscheinlich brauchen Sie aber eine MRT. Dabei nimmt ein Gerät detaillierte Bilder aus dem Inneren Ihres Körpers auf. Möglicherweise wird Ihr ganzer Körper gescannt, um Tumore zu finden, die man nicht sehen kann.

Ihr Arzt wird weitere Tests durchführen, um festzustellen, ob sie krebsartig sind.

Wenn Sie oder Ihr Kind an plexiformen Neurofibromen erkrankt sind, fragen Sie Ihren Arzt, ob auch andere Familienmitglieder untersucht werden sollten, einschließlich eines ungeborenen Kindes. Mit einem Gentest kann auf NF1 getestet werden.

Fragen an Ihren Arzt

Machen Sie sich im Voraus eine Liste mit allem, was Sie wissen möchten. Wenn Ihr Kind an plexiformen Neurofibromen erkrankt ist, schreiben Sie seine Sorgen auf, wenn es alt genug ist, um seine Symptome zu beschreiben. So wissen Sie beide, was Sie bei dem Termin fragen müssen.

Hier sind einige Fragen, die Ihnen den Einstieg erleichtern:

• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

• Welche Nebenwirkungen hat die medikamentöse Therapie?

• Sind plexiforme Neurofibrome gefährlich?

• Wie können plexiforme Neurofibrome das Denken oder Handeln meines Kindes beeinflussen?

• Welche Ressourcen können uns helfen, plexiforme Neurofibrome besser zu verstehen?

• Was passiert, wenn die plexiformen Neurofibrome weiter wachsen?

• Was sind frühe Anzeichen für Krebs?

• Sollte ich Gentests für mich und andere in meiner Familie durchführen lassen?

Ihr Arzt verwendet vielleicht viele medizinische Begriffe. Es ist in Ordnung, ihn zu unterbrechen, wenn Sie nicht wissen, wovon er spricht. Bitten Sie ihn, etwas noch einmal zu erklären, oder verweisen Sie ihn an eine Pflegefachkraft. Sie sollten Ihren Termin mit einem besseren Verständnis für alles, was Sie betrifft, verlassen.

Behandlung

Es kann eine Herausforderung sein, plexiforme Neurofibrome zu behandeln oder vorherzusagen, wie Sie auf die Behandlung ansprechen werden. Aber hier sind einige Dinge, die Ihr Arzt versuchen kann:

Operation. In der Vergangenheit war dies die einzige Behandlungsmöglichkeit. Aber diese Tumoren wachsen manchmal so, dass es sehr schwierig oder unmöglich ist, sie vollständig zu entfernen. Sie können in mehrere Nerven eindringen oder sich tief im Gewebe oder in der Nähe von lebenswichtigen Organen bilden. Eine Operation kann mehr schaden als nützen. Aber Ihr Arzt wird Ihnen helfen zu entscheiden, ob diese Behandlung für Sie geeignet ist.

Medikation. Ihr Arzt kann Ihnen ein orales Medikament namens Selumetinib (Koselugo) empfehlen. Es ist ein Kinase-Hemmer. Das ist ein gezieltes Medikament, das ein Enzym blockiert, das das Tumorwachstum fördert. Es ist für Kinder ab 2 Jahren zugelassen, die NF1 und einen inoperablen Tumor haben, der Symptome verursacht.

Frühe Forschungsergebnisse zeigen, dass Selumetinib etwa 66 % der Menschen mit NF1 und PNs helfen kann. Bislang hat sich nicht gezeigt, dass es die Tumore vollständig beseitigt. Aber es gibt Hinweise darauf, dass es Folgendes bewirken kann:

• Schrumpfung von plexiformen Neurofibromen um mehr als 20

• Verlangsamen oder stoppen zukünftiges Wachstum

• Linderung von tumorbedingten Schmerzen, Entstellungen und Behinderungen

• Linderung der durch den Tumor verursachten medizinischen Probleme

Fragen Sie Ihren Arzt, ob dieses Medikament für Sie oder Ihr Kind geeignet ist. Er wird mit Ihnen alle Vor- und Nachteile besprechen.

Selumetinib kann Nebenwirkungen verursachen, von denen einige schwerwiegend sind, wie z. B. Herzversagen oder Augenschäden. Es darf nicht eingenommen werden, wenn Sie schwanger sind. ?

Fürsorge für sich selbst oder Ihr Kind

Menschen mit PN haben häufig auch psychische Probleme wie Depressionen oder Angstzustände. Bitten Sie Ihren Arzt, Sie an einen Sozialarbeiter oder Therapeuten zu verweisen, der mit Menschen mit NF1 oder ähnlichen Erkrankungen arbeitet. Eine verhaltenstherapeutische Behandlung, wie z. B. ein Resilienztraining, kann helfen.

Als Elternteil oder Betreuer fühlen Sie sich vielleicht auch durch die Erkrankung Ihres Kindes belastet. Es ist wichtig, dass Sie soziale Unterstützung oder professionelle psychologische Betreuung in Anspruch nehmen, wenn Sie diese benötigen.

Was Sie erwarten können

Es gibt keine Heilung für PNs, und manchmal können sie auch nach der Behandlung wieder wachsen. Aber es ist schwer zu sagen, ob das bei Ihnen oder Ihrem Kind der Fall sein wird.

Fragen Sie Ihren Arzt, wie oft Sie Ihr Kind zur Kontrolle bringen sollten. Möglicherweise wird er nicht sofort eine Operation oder Behandlung vorschlagen. Wenn Ihr Kind keine Symptome zeigt, kann er stattdessen abwarten und beobachten. Der Arzt wird auch die Entwicklung Ihres Kindes verfolgen wollen:

• Größe und Gewicht

• Kopfumfang

• Geschlechtsreife

• Lern- oder Verhaltensprobleme

Erwachsene mit NF1 oder PNs sollten sich jedes Jahr untersuchen lassen. Suchen Sie Ihren Arzt früher auf, wenn Sie neue Tumore oder Veränderungen an alten Tumoren feststellen. Er wird sicherstellen wollen, dass nichts Ernstes im Gange ist.

Möglicherweise können Sie oder Ihr Kind an einer klinischen Studie für NF1 oder plexiforme Neurofibrome teilnehmen. In diesen Studien testen Forscher neue Behandlungsmethoden. Weitere Informationen finden Sie unter ClinicalTrials.gov.

Unterstützung erhalten

Vielleicht kennen Sie niemanden, der an NF1 oder plexiformen Neurofibromen leidet. Aber Sie sind nicht allein. Fragen Sie Ihren Arzt oder Sozialarbeiter, ob es in Ihrer Gegend eine Selbsthilfegruppe gibt. Websites wie Neurofibromatosis Network und RareConnect können Ihnen ebenfalls helfen, eine Gemeinschaft zu finden.