Die spinale Muskelatrophie wird in der Regel mit einem einfachen Bluttest diagnostiziert. Wenn ein Gentest die SMA nicht bestätigen kann, gibt es andere Möglichkeiten, um festzustellen, ob Ihr Kind an dieser Krankheit leidet, die die Muskeln schwächt.
Ein Arzt könnte Ihr Kind auf SMA testen, wenn es Symptome wie diese zeigt:
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Schwache oder schlaffe Arme oder Beine
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Verzögerung normaler Meilensteine wie das Halten des Kopfes, Umdrehen, Aufsitzen, Stehen oder Gehen
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Atemprobleme
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Probleme beim Essen und Schlucken
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Zungenzucken
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Verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose)
SMA ist nicht der einzige Grund, warum Ihr Kind Muskelschwäche oder eines dieser Symptome haben könnte. Um eine SMA zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt wahrscheinlich mehrere Dinge tun.
Untersuchung und Familienanamnese. Der erste Schritt ist eine allgemeine körperliche Untersuchung. Ihr Arzt wird nach Muskelschwäche und anderen Anzeichen für SMA suchen. Er wird auch Fragen zu allen Symptomen stellen, die Ihr Kind hat. Sie werden auch gefragt, ob es in Ihrer Familie noch andere Personen gibt, die Probleme mit Muskeln und Nerven haben, oder ob sie an SMA leiden.
Genetischer Test. Mit einem einfachen Bluttest kann auf SMA getestet werden. Veränderungen oder Defekte im SMN-Gen (Survival Motor Neuron) werden bei mehr als 95 % der Menschen mit dieser Erkrankung gefunden. Bei den anderen 5 % liegt eine seltene Mutation vor. Wenn der Bluttest eines dieser Genprobleme zeigt, wird Ihr Arzt weitere Tests anordnen, um zu bestätigen, dass SMA vorliegt. Wenn die Ergebnisse der Gentests nicht eindeutig sind, werden Sie verschiedene Tests durchführen lassen, um herauszufinden, was los ist.
Elektromyogramm (EMG). Mit diesem Test wird gemessen, wie gut die Muskeln arbeiten. Dünne Nadeln werden in einen Muskel oder eine Muskelgruppe eingeführt. Dann wird die elektrische Aktivität der Muskeln gemessen. Mit diesem Test kann Ihr Arzt auch feststellen, ob Nerven geschädigt wurden.
Nervenleitfähigkeitsstudien. Diese Untersuchung kann zusammen mit einem EMG durchgeführt werden. Bei Nervenleitfähigkeitsuntersuchungen wird gemessen, wie schnell sich Signale entlang der Nerven bewegen. Dabei werden Elektroden auf der Haut über einem Nerv platziert, und dann wird ein kleiner elektrischer Schock durch den Bereich geschickt. Der leichte Schock stimuliert die motorischen und sensorischen Nerven. Es wird aufgezeichnet, wie viel des elektrischen Impulses den Nerv erreicht und wie schnell sich die Signale bewegen.
Kreatinkinase (CK)-Test. Bei diesem Bluttest wird ein Enzym namens Kreatinkinase nachgewiesen. Es wird gefunden, wenn Muskeln geschädigt sind. Die CK-Werte können durch viele Ursachen erhöht sein, aber es ist dennoch ein hilfreicher Test für die Diagnose von SMA. Bei Menschen mit SMA sind die Werte normalerweise normal oder nur leicht erhöht. Ein CK-Test kann helfen, ähnliche Krankheiten auszuschließen, die Muskeln und Nerven betreffen.
Muskelbiopsie. In der Vergangenheit war dies die Hauptmethode zur Diagnose von SMA. Heute wird sie nur noch in seltenen Fällen durchgeführt, wenn andere Tests die Krankheit nicht bestätigen können. Ein Arzt entnimmt eine kleine Probe von Muskelgewebe - in der Regel aus dem Oberschenkel - und betrachtet sie unter dem Mikroskop, um nach Anzeichen der Krankheit zu suchen.
