Welche Symptome bei einer spinalen Muskelatrophie auftreten, hängt von der Art der Erkrankung ab, die Sie haben. Erfahren Sie mehr.
Kinder vererben das Gen für SMA von beiden Elternteilen. Etwa einer von 50 Erwachsenen ist Träger dieses Gens, und etwa eines von 10.000 Babys wird mit dieser Krankheit geboren.
Die Ärzte konnten die Ursachen der SMA herausfinden. Sie klassifizieren nun die verschiedenen Arten der Krankheit. Welcher Typ bei Ihnen vorliegt, hängt davon ab, wann die Symptome beginnen und wie schwerwiegend sie sind. In der Regel gilt: Je früher die SMA-Symptome auftreten, desto schwerer ist die Krankheit.
Bei allen Formen der SMA sind zuerst die Muskeln in der Nähe der Körpermitte betroffen, bevor die Krankheit auf die weiter entfernten Muskeln übergreift.
Die Symptome aller Formen von SMA können sehr unterschiedlich sein.
Typ 0
Babys mit diesem Typ werden mit schwerer Muskelschwäche und geringem Muskeltonus geboren. In den meisten Fällen bemerken die Mütter schon vor der Geburt einen Rückgang der Bewegungen ihres Babys.
Säuglinge mit Typ 0 zeigen keine Reflexe. Sie können mit gelähmten Gesichtern und deformierten Gelenken geboren werden. Auch Herzfehler und Atemprobleme sind möglich.
Dies ist die seltenste Form der Krankheit. Die meisten Babys, die mit SMA Typ 0 geboren werden, überleben nicht länger als 6 Monate.
Typ 1
Dies ist die häufigste Form der Krankheit, die auch als infantile SMA oder Werdnig-Hoffmann-Krankheit bezeichnet wird.
Etwa 50 % der Babys, die mit SMA geboren werden, haben Typ 1. Die ersten Symptome machen sich im Alter von 3 Monaten bemerkbar.
Diese Säuglinge:
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haben ein schlaffes Aussehen, weil der Muskeltonus auf beiden Seiten des Körpers schwach ist
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Sie haben Schwierigkeiten, den Kopf zu heben und sich umzudrehen
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Kann sich nicht ohne Unterstützung aufsetzen
Sie können Schwierigkeiten beim Atmen haben, und ihr Schrei kann schwach sein. Babys mit Typ 1 haben möglicherweise auch Schwierigkeiten, die benötigten Nährstoffe zu bekommen, weil sie Probleme beim Schlucken und Saugen haben.
Die Lebenserwartung von Babys, bei denen SMA Typ 1 diagnostiziert wird, beträgt in der Regel 2 Jahre oder weniger.
Typ 2
Typ 2 ist eine Zwischenform der Krankheit und tritt in der Regel im Alter zwischen 7 und 18 Monaten auf.
Die Symptome von SMA Typ 2 können mäßig oder schwer sein. Normalerweise können Kinder mit dieser Form der Krankheit ohne Hilfe sitzen, brauchen aber Hilfe beim Gehen.
Aufgrund der schwachen Entwicklung der Muskeln und der Struktur der Wirbelsäule können Kinder mit Typ 2 in unterschiedlichem Maße an einer Skoliose leiden, d. h. an einer Krümmung der Wirbelsäule. Diese schwache Wirbelsäulenmuskulatur kann zusammen mit der Brustwandmuskulatur auch zu Atembeschwerden führen. Es kann auch zu Atemwegsinfektionen kommen.
Obwohl Typ 2 sehr ernst sein kann, können Behandlungen den meisten Kindern mit dieser Form der Krankheit helfen, bis ins Erwachsenenalter zu leben. ?
Typ 3
Typ 3, auch bekannt als Kugelberg-Welander-Krankheit oder juvenile SMA, tritt bei älteren Kindern oder Jugendlichen auf. In den ersten Lebensjahren können sie noch ohne Hilfe stehen und gehen, aber mit zunehmendem Alter haben sie Schwierigkeiten mit diesen motorischen Fähigkeiten.
Menschen mit SMA Typ 3 können Muskelkontraktionen in ihren Füßen bekommen. Sie können auch Skoliose oder Atemprobleme haben.
Bei Typ 3 ist die Muskelschwäche in den Beinen ausgeprägter als in den Armen, so dass einige Betroffene auf einen Rollstuhl angewiesen sein können.
Die meisten Menschen mit SMA Typ 3 haben eine normale Lebenserwartung.
Typ 4
Diese seltene, milde Form der Krankheit beginnt meist im Erwachsenenalter. Die Symptome treten langsam auf und können Folgendes umfassen:
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Muskelschwäche, meist in den Beinen oder Armen
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Zittern
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Leichte Atemprobleme?
Obwohl es keine Heilung für SMA gibt, sind zwei Behandlungen von der FDA zugelassen worden:
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Nusinersen (Spinraza)
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Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, welche Behandlung für Sie oder Ihr Kind am besten geeignet ist.
