Wenn Sie an akuter hepatischer Porphyrie leiden, ist die richtige Diagnose entscheidend. Hier erfahren Sie, wie das geschieht.
Die Anzeichen und Symptome der AHP können denen vieler anderer Erkrankungen ähneln. Das macht es schwierig, eine schnelle Diagnose zu stellen. Aber mit den richtigen Tests kann Ihr Arzt herausfinden, ob Sie AHP haben.
Andere Krankheiten ausschließen
Ihr Arzt wird Sie körperlich untersuchen und Sie nach Ihrer Krankengeschichte fragen. Dann wird er Tests durchführen, um sicherzustellen, dass Sie keine andere Erkrankung haben.
Einige Gesundheitsprobleme mit ähnlichen Symptomen wie bei der AHP sind:
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Blinddarmentzündung
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Gallenblasenentzündung
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Endometriose
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Guillain-Barre-Syndrom
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Bleivergiftung
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Magen-Darm-Grippe
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Kolitis
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Harnwegsinfektion
Scheuen Sie sich nicht, Ihren Arzt nach der AHP zu fragen. Vielleicht denkt er zunächst nicht daran, sie zu testen. Es kann durchschnittlich 15 Jahre dauern, bis eine Diagnose gestellt wird. Es ist eine gute Idee, Ihren Arzt über alle wiederkehrenden Symptome zu informieren, die zusammen auftauchen. Dazu gehören:
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Sehr starke Magenschmerzen
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Übelkeit oder Erbrechen
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Muskelschwäche
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Stimmungsschwankungen, wie Angst und Depression
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Urin-Tests
Ihr Arzt wird Sie bitten, in einen Becher zu pinkeln. Dann wird er nach hohen Enzymkonzentrationen suchen:
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Porphobilinogen (PBG)
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Delta-Aminolävulinsäure (ALA)
Ein hoher PBG-Wert ist immer ein Anzeichen für eine AHP. Wenn Ihr Urin rötlich gefärbt ist, kann Ihr Arzt ihn auch auf Porphyrine untersuchen, eine körpereigene Chemikalie, die an der Bildung von Hämoglobin beteiligt ist. Ein hoher Porphyringehalt bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass Sie an AHP leiden. Hohe Porphyrinwerte treten auch bei vielen anderen Erkrankungen auf.
Um die besten Ergebnisse zu erzielen, sollte Ihr Arzt Ihren Urin innerhalb weniger Tage nach einem akuten Anfall untersuchen.
Kot-Tests
Ihr Arzt kann eine Stuhlprobe nehmen, vor allem, wenn Sie Blasen auf der Haut haben. So kann er herausfinden, ob Sie AHP haben. Denn Porphyrine bleiben nach einem Anfall noch jahrelang in Ihrem Stuhl. (Sie müssen in einen Becher kacken. Denn die Probe darf keinen Urin oder Wasser enthalten.)
Blutuntersuchungen
Ihr Arzt kann Ihnen Blut aus einer Armvene abnehmen. In einigen Fällen kann die AHP die Konzentration eines Enzyms namens Porphobilinogen-Desaminase (PBG-D) in Ihren roten Blutkörperchen senken. Porphyrine werden auch in Ihrem Blut nachgewiesen.
Gen-Tests
In speziellen Labors können Gentests durchgeführt werden, um Veränderungen oder Mutationen in Ihrer DNA festzustellen. Sie werden Ihre Diagnose AHP bestätigen. Möglicherweise müssen Sie dem Arzt einen Speichelabstrich von der Innenseite Ihrer Wange geben.
Sie brauchen keinen Gentest, um herauszufinden, ob Sie AHP haben. Aber es ist der beste Weg, eine Diagnose zu erhalten, wenn Sie im Moment keine Symptome haben oder noch nie einen Anfall hatten. Anhand der Ergebnisse können Sie auch Ihren Familienmitgliedern mitteilen, ob sie sich ebenfalls untersuchen lassen sollten.
Sie können einen Test für jede Art von AHP erhalten. Möglicherweise weiß Ihr Arzt aber nicht, welche Art Sie haben. In diesem Fall können Sie sich einem Dreifachtest unterziehen. Dieser untersucht Sie auf: ?
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AIP (HMBS-Gen)
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HCP (CPOX-Gen)
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VP (PPOX-Gen)
Man kann auch einen Gentest auf ALADP machen, aber diese Art von AHP ist sehr selten.
Diese Tests können kostspielig sein und sind nicht überall erhältlich. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, welche Tests für Sie am besten geeignet sein könnten.
