Familiäre Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Der Arzt befasst sich mit den Ursachen, Symptomen und der Behandlung der familiären Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie, einer Erkrankung, die eine Reihe von Problemen mit Funktionen verursacht, die vom Nervensystem gesteuert werden, wie Blutdruck, Herzfrequenz und Verdauung.

TTR-FAP ist eine Krankheit, die das Nervensystem beeinträchtigt. Sie führt dazu, dass sich zu viel eines Proteins namens Amyloid in den Organen und Geweben Ihres Körpers ablagert. Es handelt sich um eine fortschreitende Krankheit, was bedeutet, dass sie sich mit der Zeit verschlimmert.

Die einzige Behandlung, die das Fortschreiten von TTR-FAP aufhalten und Ihr Leben verlängern kann, ist eine Lebertransplantation.

Es gibt aber auch andere Behandlungsmöglichkeiten, darunter Medikamente und eine Umstellung der Ernährung, die viele der Symptome lindern können.

Es ist wichtig, sich an Familie und Freunde zu wenden, um über Ihre Sorgen zu sprechen und die nötige emotionale Unterstützung zu erhalten.

Wenn Sie an TTR-FAP erkrankt sind, können Sie eine Vielzahl von Symptomen entwickeln, wenn sich zu viel Amyloid-Protein in den Nerven ansammelt, die von Ihrem Gehirn und Rückenmark ausgehen. Dies kann Ihre Sinne beeinträchtigen. So können Sie beispielsweise Schmerzen oder Hitze weniger gut wahrnehmen oder Schwierigkeiten beim Gehen haben. Auch Ihr Hör- oder Sehvermögen kann beeinträchtigt sein.

Dieses Protein sammelt sich auch in den Nerven, die wichtige Vorgänge in Ihrem Körper steuern, wie Blutdruck, Herzfrequenz und Verdauung. Sie haben vielleicht Probleme, auf die Toilette zu gehen oder Sex zu haben, oder Sie schwitzen zu stark. Ihr Herz kann zu schnell oder zu langsam schlagen.

Die schwerwiegendsten - und lebensbedrohlichsten - Symptome sind ein vergrößertes Herz und ein unregelmäßiger Herzschlag.

TTR-FAP kann Menschen in fast jedem Alter treffen, von den 30ern bis zu den 50ern oder sogar noch später.

Ihr Arzt verwendet vielleicht auch das Wort "Amyloidose", wenn er über die Krankheit spricht. Das liegt daran, dass TTR-FAP zu einer Gruppe von Krankheiten gehört, die auch unter diesem Namen bekannt sind.

Verursacht

Wie der Name schon sagt, tritt die familiäre Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie in Familien auf. Wenn Sie daran erkrankt sind, haben Sie sie von Ihren Eltern geerbt.

Am häufigsten tritt sie bei Menschen japanischer, portugiesischer oder schwedischer Abstammung auf.

Symptome

Da die TTR-FAP eine Reihe von Organen und Systemen in Ihrem Körper beeinträchtigen kann, kann sie viele verschiedene Symptome hervorrufen. Die schwerwiegendsten Probleme sind Herzvergrößerung und unregelmäßige Herzschläge, die bei vielen Menschen mit TTR-FAP zum Tod führen.

Sie können Taubheitsgefühle, Kribbeln und Schwellungen in Ihren Händen und Füßen haben. Oder Sie haben Probleme wie Durchfall, Verstopfung, Völlegefühl, sobald Sie zu essen beginnen, und Schwierigkeiten beim Pinkeln. Sie könnten sich auch sehr müde fühlen.

Einige Augenprobleme, die auftreten können, sind:

• Trübung

• Trockene Augen

• Erhöhter Augeninnendruck (Glaukom)

Eine Diagnose erhalten

Wenn Sie wissen, dass TTR-FAP in Ihrer Familie vorkommt, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich einen DNA-Test vorschlagen, um festzustellen, ob Sie das dafür verantwortliche Gen besitzen. Dabei wird eine Probe Ihres Blutes, Ihrer Wangenzellen oder Ihrer Haut untersucht.

Es kann schwierig sein, TTR-FAP zu diagnostizieren. Ihr Arzt wird Sie zu Ihrer Krankengeschichte befragen, um Hinweise zu erhalten, darunter:

• Hatten Sie oder jemand in Ihrer Familie eine Herzinsuffizienz oder eine Verdickung des Herzmuskels?

• Haben Sie Taubheitsgefühle oder Kribbeln in Ihren Händen oder Füßen?

• Haben Sie Verdauungsprobleme wie Durchfall oder Verstopfung?

• Haben Sie Schwierigkeiten, Ihre Blase zu kontrollieren?

• Wird Ihnen schwindlig, wenn Sie aufstehen oder sich strecken?

• Hatten Sie schon einmal Augen- oder Sehprobleme?

Möglicherweise möchte Ihr Arzt auch Tests durchführen, die mit Ihren Symptomen zusammenhängen, insbesondere für Ihre Nerven und Ihr Herz.

Blut- und Urinuntersuchungen.

Diese einfachen Labortests zeigen manchmal, ob Sie zu viel Eiweiß im Körper haben.

Gewebebiopsie.

Dies ist der wichtigste Test, um TTR-FAP zu diagnostizieren. Ihr Arzt entnimmt ein kleines Stück Gewebe aus Ihrem Körper, oft ein kleines Stück Fett aus dem Bauch oder der Seite. Das geht schnell und erfordert keinen Krankenhausaufenthalt. Der Arzt betäubt die Haut an Ihrem Bauch und entnimmt mit einer Nadel einige Fettzellen. Anschließend werden sie in einem Labor untersucht.

Fragen an Ihren Arzt

• Werden sich meine Symptome weiter verschlimmern?

• Welche Behandlungen sind jetzt die besten für mich? Gibt es eine klinische Studie, die ich in Betracht ziehen sollte?

• Haben diese Behandlungen Nebenwirkungen? Was kann ich dagegen tun?

• Wie können wir meinen Fortschritt überprüfen? Gibt es neue Symptome, auf die ich achten sollte?

• Wie oft sollte ich Sie sehen?

• Soll ich meinen Namen in ein Transplantations- oder Krankheitsregister eintragen lassen?

Behandlung

Die Behandlung von TTR-FAP hängt von Ihren Symptomen und dem Ausmaß Ihrer Erkrankung ab. Das Ziel einiger Behandlungen ist es, die Symptome zu lindern, die entstehen, wenn sich zu viel Amyloid in Ihren Organen ansammelt.

Wenn Sie zum Beispiel Probleme mit Ihrem Herzen oder Ihren Nieren haben, kann sich in Ihrem Körper Flüssigkeit ansammeln. Ihr Arzt kann Ihnen eine Tablette verschreiben, die Ihnen hilft, überflüssiges Wasser auszuscheiden.

Es gibt auch Medikamente, die Sie einnehmen können, wenn Sie Verdauungsprobleme wie Durchfall oder ein Völlegefühl haben.

Medikamente wie Patisiran (Onpattro) und Inotersen (Tegsedi) verringern die Produktion des unerwünschten Proteins.

Forscher arbeiten an der Entwicklung neuer Medikamente, die an der Ursache der Symptome ansetzen, indem sie die Bildung von Amyloid-Ablagerungen verhindern. Ein Medikament, Tafamidis, ist in Europa zur Behandlung von TTR-FAP zugelassen, nicht aber in den USA.

Ein anderes Medikament, Diflunisal, ist ein Entzündungshemmer, der zur Behandlung von Arthritis eingesetzt wird und in einigen Studien gezeigt hat, dass er die Bildung von Amyloid-Ablagerungen verhindern kann.

Die Forscher untersuchen auch die Medikamente Tocilizumab und Anakinra als mögliche Behandlungsmethoden für TTR-FAP.

Die meisten der Amyloid-Proteine, die TTR-FAP verursachen, werden in der Leber gebildet, so dass Ihr Arzt Ihnen möglicherweise eine Lebertransplantation empfiehlt. Mit einer neuen Leber kann Ihr Körper stattdessen normale Proteine herstellen.

Wenn Ihr Arzt eine Lebertransplantation empfiehlt, ist es am besten, wenn sie im Frühstadium der Krankheit durchgeführt wird, bevor die Proteinablagerungen Ihre Nerven oder Ihr Herz zu sehr geschädigt haben. Wenn Sie bereits Komplikationen durch TTR-FAP haben, wie z. B. Herz-, Verdauungs- oder Augenprobleme, schreiten diese Probleme oft auch nach einer Lebertransplantation weiter fort.

Eine Lebertransplantation ist ein großer chirurgischer Eingriff. Zunächst müssen Sie sich auf eine Warteliste für einen Spender setzen lassen. Ihre neue Leber wird von einem kürzlich Verstorbenen stammen, der die gleiche Blutgruppe und eine ähnliche Körpergröße wie Sie hat. Wenn Spenderlebern verfügbar sind, werden sie an die kränksten Menschen auf der Warteliste vergeben.

Nach der Operation müssen Sie möglicherweise bis zu 3 Wochen im Krankenhaus bleiben. Es kann 6 Monate bis zu einem Jahr dauern, bis Sie zu Ihrem normalen Lebensstil zurückkehren können. Nach Ihrer Transplantation müssen Sie Medikamente einnehmen, die verhindern, dass Ihr Körper die neue Leber abstößt.

Wenn Sie eine Transplantation in Erwägung ziehen, werden Sie viel emotionale Unterstützung brauchen. Erkundigen Sie sich bei Ihrem Arzt nach Selbsthilfegruppen, in denen Menschen mit den gleichen Problemen wie Sie leben. Fragen Sie auch nach Aufklärungsworkshops, in denen erklärt wird, was Sie vor und nach einer Transplantation erwartet.

Auf sich selbst aufpassen

Sie können selbst viele Maßnahmen ergreifen, die Ihnen Erleichterung verschaffen können. Wenn Sie Verdauungsprobleme haben, sollten Sie vielleicht Ihre Ernährung umstellen. Zum Beispiel können Ballaststoffe, die in Obst, Gemüse und Vollkornprodukten enthalten sind, bei Verstopfung helfen.

Bei Herz- oder Nierenproblemen können Sie das tun:

• Reduzieren Sie den Salzkonsum, um Schwellungen in Schach zu halten.

• Tragen Sie elastische Strümpfe, damit das Blut aus den Beinen wieder nach oben fließen kann.

• Legen Sie Ihre Beine hoch, wenn Sie sitzen oder liegen, auch um Schwellungen entgegenzuwirken.

Probieren Sie vor dem Schlafengehen ein Fußmassagegerät mit warmem Wasser aus, um das Kribbeln und Brennen in den Füßen zu lindern.

Was Sie erwarten können

Obwohl die Krankheit weiter fortschreitet, können einige TTR-FAP-Symptome kontrolliert und behandelt werden. Es kann 12 bis 24 Monate dauern, bis eine Linderung eintritt, aber schließlich können sich Schwäche- und Taubheitsgefühle bessern.

Eine Lebertransplantation kann verhindern, dass sich Ihre Symptome verschlimmern, und ist die einzige Behandlung, die Ihr Leben um Jahre verlängern kann. Studien zeigen, dass 75 % der Menschen mit TTR-FAP, die eine Lebertransplantation erhalten, 5 Jahre oder länger nach der Operation leben.

Die Transplantation ist weniger erfolgreich, wenn Ihre Nerven und Ihr Herz durch die Krankheit bereits zu stark geschädigt sind. In diesem Fall kann sich Ihre Krankheit auch mit einer neuen Leber verschlimmern.

Es ist wichtig, dass Sie sich an Familie und Freunde wenden, um Unterstützung zu erhalten, damit Sie die bestmögliche Lebensqualität aufrechterhalten können. Eine Beratung kann Ihnen auch helfen, die emotionalen Herausforderungen des Lebens mit TTR-FAP zu meistern.

Unterstützung erhalten

Um mehr über TTR-FAP zu erfahren, besuchen Sie die Website der Amyloidosis Foundation. Dort erfahren Sie, wie Sie Kontakt zu Selbsthilfegruppen aufnehmen können und finden Links zu klinischen Studien.