Myotone Dystrophie (DM) ist eine Form der Erbkrankheit Muskeldystrophie, die zu fortschreitendem Muskelschwund und -schwäche führt. Hier erfahren Sie, was Sie wissen sollten.
Mindestens 1 von 8 000 Menschen weltweit hat eine myotonische Dystrophie. In den meisten geografischen und ethnischen Gruppen leiden mehr Menschen an myotoner Dystrophie Typ eins als an myotoner Dystrophie Typ zwei. Experten haben jedoch kürzlich festgestellt, dass Typ zwei in Deutschland und Finnland genauso häufig vorkommt wie Typ eins.
Was sind die Symptome der Myotonen Dystrophie?
Es gibt zwei Haupttypen der myotonischen Dystrophie:
Myotonische Dystrophie Typ 1. Mutationen im DMPK-Gen verursachen diese Form der DM. Forscher glauben, dass das Protein im DMPK-Gen die Kommunikation innerhalb der Zellen beeinflusst. Es könnte eine Rolle bei der Funktion des Herzens, der Skelettmuskeln und des Gehirns C spielen, die alle an der Bewegung beteiligt sind.
Es gibt zwei Formen der myotonen Dystrophie Typ 1. Es gibt eine milde Form (die in der Regel im mittleren bis späten Erwachsenenalter auftritt) und eine kongenitale Form (die in der Regel bei der Geburt beginnt). Bei der milden myotonen Dystrophie Typ eins sind die Symptome in der Regel weniger ausgeprägt.
Bei der angeborenen Form können die Betroffenen einen schwachen Muskeltonus, Atemprobleme, einen Klumpfuß (eine nach innen und nach oben gerichtete Drehung des Fußes), eine geistige Behinderung oder eine verzögerte Entwicklung aufweisen. Einige dieser Symptome können tödlich sein.
Myotone Dystrophie? Typ zwei. Veränderungen im CNBP-Gen führen zu myotoner Dystrophie Typ zwei. Das vom CNBP-Gen gebildete Protein befindet sich in der Regel in der Herz- und Skelettmuskulatur. Dort hilft es, die Rolle anderer Gene in Ihrem Körper zu kontrollieren.
Veränderungen in der Struktur eines dieser Gene führen zu DM. Ein Teil der DNA des Gens wiederholt sich zu oft. Dadurch entsteht ein instabiles Stück. Das Gen, das diesen Teil enthält, bildet dann eine abnorm lange Boten-RNA (den Bauplan des Gens). Dies führt dann zu Problemen mit einer Vielzahl anderer Proteine. Dies kann schließlich dazu führen, dass die normale Funktion der Muskel- und Gewebezellen gestört wird.
Bei der myotonen Dystrophie Typ 1 findet dieser Prozess im DMPK-Gen statt. Bei der myotonen Dystrophie Typ zwei findet er im CNBP-Gen statt.
Obwohl die beiden Formen ähnlich sind, sind die Symptome der myotonen Dystrophie Typ zwei in der Regel weniger schwerwiegend als bei Typ eins. Zu beiden Formen gehören:
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Myotonie (langwierige Muskelkontraktionen)
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Lallende Sprache
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Vorübergehende Kiefersperre
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Katarakt (Trübung der Augenlinse)
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Herzleitungsstörungen (Defekte in den elektrischen Signalen, die Ihren Herzschlag kontrollieren)
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Diabetes
Die Muskelschwäche bei myotoner Dystrophie Typ 1 betrifft in der Regel die Muskeln, die am weitesten von der Körpermitte entfernt sind. Experten bezeichnen diese Muskeln als distal. Dazu gehören die Unterschenkel, das Gesicht, der Hals und die Hände.
Myotone Dystrophie Typ 1 kann auch zu Schluckbeschwerden, Verstopfung oder Gallensteinen führen. Wenn Sie eine Gebärmutter haben, können sich die Muskeln in der Gebärmutter durch die DM ebenfalls abnormal verhalten. Dies kann zu Komplikationen in der Schwangerschaft und bei der Geburt führen.
Bei Typ zwei betrifft die Muskelschwäche in der Regel die Muskeln, die sich näher an der Körpermitte befinden, d. h. die proximalen Muskeln. Sie können eine Schwäche im Nacken, in den Ellenbogen, in den Hüften und in den Schultern feststellen.
Wie diagnostizieren Ärzte die Myotone Dystrophie?
Ärzte, die Erfahrung mit neuromuskulären Störungen haben, können die Diagnose oft durch eine körperliche Untersuchung stellen. Sie suchen nach Mustern von Muskelschwund, Schwäche und Myotonie.
Sie können die Diagnose durch Labortests bestätigen. Dazu können gehören:
Elektromyographie (EMG). Bei diesem Test sticht Ihr Arzt mit einer kleinen Nadel in Ihren Muskel. Er untersucht die elektrische Aktivität des Muskels.
Ein Gentest. Ihr Arzt wird bestimmte Zellen in Ihrem Blut untersuchen und prüfen, ob sie Mutationen im CNBP- oder DMPK-Gen aufweisen.
Wie behandeln Ärzte die Myotone Dystrophie?
Es gibt keine Behandlungen, die Myotonie Typ eins oder zwei heilen können. Die derzeitige Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und die Kontrolle der Behinderung. Ihr Arzt wird möglicherweise Symptome behandeln wie:
Myotonie. Ihr Arzt kann Ihnen Mexiletin (Mexitil) vorschlagen, um dieses Symptom zu bekämpfen.
Schmerzen. Ihr Arzt kann Ihnen rezeptfreie Medikamente zur Behandlung von DM-bedingten Schmerzen empfehlen. Dazu gehören nichtsteroidale Antirheumatika, Gabapentin (Gralise, Horizant, Neurontin, Gabarone), trizyklische Antidepressiva, Mexiletin und niedrig dosierte Glukokortikoide wie orales Prednison. Neben den Medikamenten können Sie auch warme Bäder, Massagen oder Heizkissen ausprobieren.
Muskelschwäche. Bei diesem Symptom kann Ihr Arzt vorschlagen, dass Sie Hilfsmittel wie Gehhilfen, Roller oder Rollstühle benutzen.
Muskelschwäche beim Atmen und Husten. Sie können nachts mit einem kleinen Gerät, einem so genannten BiPAP-Gerät (bilevel positive airway pressure), Luft in die Lunge pumpen. Sie können auch ein Hustenunterstützungsgerät oder unterstützte Hustentechniken verwenden, um dieses Symptom zu lindern.
Grauer Star (Katarakt). Ihr Arzt kann den Grauen Star chirurgisch entfernen, wenn er Ihr tägliches Leben beeinträchtigt.
Kognitive und Verhaltensprobleme. Neuropsychologen, sonderpädagogische Unterstützung und Beratung können bei diesem Symptom helfen. Auch Medikamente können die Aufmerksamkeit und die Fähigkeit zur Wachsamkeit erhöhen.
Tagesmüdigkeit. Um dies zu bekämpfen, kann Ihr Arzt die Medikamente Methylphenidat (Ritalin) und Modafinil (Provigil) empfehlen. Sie können auch einen besseren Schlafrhythmus einhalten, um dieses Symptom zu verringern.
Gastrointestinale Dysfunktion. Wenn Sie Probleme mit dem Schlucken oder der Verdauung haben, kann Ihnen Ihr Arzt Abführmittel, Einläufe oder Zäpfchen empfehlen. Er kann Ihnen auch helfen, einen Stuhlgangplan aufzustellen.
Herzprobleme. Wenn Sie aufgrund einer myotonen Dystrophie einen abnormalen Herzrhythmus haben, kann Ihr Arzt einen Herzschrittmacher, einen implantierbaren Defibrillator oder Medikamente vorschlagen. Sie können auch andere Herzprobleme behandeln, die möglicherweise durch Ihre DM verursacht werden.
Insulinresistenz. Möglicherweise benötigen Sie Medikamente, um Ihren Blutzucker zu senken.
Bei chirurgischen Eingriffen ist es sehr wichtig, dass Ärzte bei Menschen mit mytonischer Dystrophie mit der Anästhesie vorsichtig sind. Bei Menschen mit mytonischer Dystrophie Typ 1 besteht eine hohe Rate an Komplikationen bei der Vollnarkose und sogar Todesfälle.
Informieren Sie Ihr gesamtes medizinisches Team, dass Sie DM haben. So können sie Vorsichtsmaßnahmen treffen.
Außerdem kann es sein, dass die Ärzte neben der Anästhesie auch Succinylcholin (ein Mittel zur Entspannung der Skelettmuskulatur) verwenden wollen. Ihre Ärzte sollten dies bei myotoner Dystrophie vermeiden, da es zu Muskelkontraktionen führen kann.
Wie sind die Aussichten für Myotonische Dystrophie?
Die Krankheit ist bei jedem Menschen etwas anders, aber im Allgemeinen werden sich die Symptome allmählich verschlimmern. Die Lebenserwartung von Menschen mit kongenitaler myotoner Dystrophie Typ 1 und klassischer (im Erwachsenenalter auftretender) myotoner Dystrophie Typ 1 ist in der Regel niedriger.
Wenn die myotone Dystrophie Typ eins jedoch vor dem Jugendalter beginnt, kann die Krankheit anders verlaufen. Wenn ein Kind die kongenitale myotone Dystrophie Typ 1 überlebt hat, verbessern sich seine Symptome in der Regel. Sie können aber immer noch kognitive Probleme, Sprachverzögerungen, Schwierigkeiten beim Essen und Trinken und andere Entwicklungsprobleme haben.
Typischerweise sind die Aussichten bei mytonischer Dystrophie Typ zwei besser als bei Typ eins. Die Symptome sind in der Regel nicht so schwerwiegend und verschlechtern sich in der Regel langsamer.
