Familiäres Mittelmeerfieber ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich oft schon in der Kindheit in Form von wiederkehrenden Fieberschüben äußert. Finden Sie heraus, wer ein erhöhtes Risiko für FMF hat, wie man es behandelt und wie man ernsthafte Komplikationen verhindern kann.
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) ist eine seltene genetische Erkrankung, die in Familien vorkommt. Am häufigsten sind Menschen betroffen, deren Vorfahren aus den Ländern rund um das Mittelmeer und dem Nahen Osten stammen. Dazu gehören ethnische Gruppen wie Araber, Armenier, sephardische oder nordafrikanische Juden, Türken, Griechen und Italiener.
FMF ist ein autoinflammatorisches Syndrom. Das bedeutet, dass Sie immer wiederkehrende Episoden von Entzündungen und Fieber haben, die auf einen Defekt in Ihrem angeborenen Immunsystem zurückzuführen sind. Es ist das häufigste autoinflammatorische Syndrom. Es wird auch hereditäres periodisches Fiebersyndrom genannt.
Bei fast allen Menschen mit FMF beginnen die periodischen Fieberschübe vor dem Alter von 20 Jahren. Bei drei Viertel der Betroffenen treten die ersten Fieberschübe vor dem Alter von 10 Jahren auf. Alle Geschlechter können daran erkranken.
Ursachen
FMF wird durch eine Mutation in einem Gen namens MEFV verursacht. Kinder, die daran erkranken, erben in der Regel Kopien des fehlerhaften MEFV-Gens von beiden Elternteilen. Einige können Symptome entwickeln, die der FMF sehr ähnlich sind, auch wenn sie nur eine Kopie des fehlerhaften Gens von einem Elternteil geerbt haben. Es gibt mehr als 300 verschiedene MEFV-Mutationen, aber nur einige wenige verursachen FMF.
MEVF ist ein Gen, das ein Protein namens Pyrin herstellt. Pyrin scheint eine Rolle dabei zu spielen, wie das körpereigene Immunsystem funktioniert. Wenn Sie eine MEFV-Genmutation haben, stellt Ihr Körper nicht genügend Pyrin her. Infolgedessen kann Ihr Immunsystem zu viel von einem entzündlichen Zytokin namens Interleukin-1B produzieren. Das verursacht wiederkehrende Entzündungsschübe und Fieber.
Symptome
FMF verursacht häufig Fieberschübe, die bis zu 3 Tage andauern können. Das Fieber kann auf bis zu 40 Grad ansteigen. Zusammen mit dem Fieber kann es zu Gelenkschmerzen und Schwellungen kommen, typischerweise im Knie oder Knöchel. Die Gelenke eines Kindes können so schmerzhaft und geschwollen sein, dass es nicht mehr laufen kann.
Diese Gelenkschmerzattacken können zunächst als juvenile idiopathische Arthritis (JIA) fehldiagnostiziert werden. Das Gelenk kann ein oder zwei Wochen lang geschwollen bleiben, dann wird es besser. Einige Kinder haben langfristige Gelenkbeschwerden.
FMF kann auch diese Symptome verursachen:
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Roter Hautausschlag an den Waden, Knöcheln oder Füßen
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Starke Unterleibsschmerzen
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Schmerzen in der Brust
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Muskelkater
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Verstopfung gefolgt von Durchfall
FMF-Schübe können durch eine Infektion, Stress, anstrengende körperliche Betätigung, ein körperliches Trauma oder sogar durch das Einsetzen der Periode ausgelöst werden. Zwischen den Schüben fühlen sich Menschen mit FMF oft normal. Sie können zwischen den Schüben jahrelang symptomfrei sein.
Es ist selten, aber einige Kinder mit FMF können diese ernsten Komplikationen entwickeln:
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Myositis, oder Muskelentzündung
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Perikarditis, eine Entzündung des Gewebes um die Außenseite des Herzens
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Meningitis, eine Entzündung des Gewebes um das Gehirn oder Rückenmark
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Entzündung der Hoden
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Vergrößerte Milz
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Amyloidose, eine Eiweißablagerung im Urin, die schwere Nierenschäden verursachen kann
Menschen mit FMF haben ein höheres Risiko, einige andere entzündliche Krankheiten zu entwickeln:
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Vaskulitis oder Blutgefäßentzündung, wie Morbus Beh?ets
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Colitis ulcerosa (UC)
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Morbus Crohn
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Rheumatoide Arthritis (RA)
Menschen mit unbehandeltem FMF können unfruchtbar werden, insbesondere wenn sie auch schwere Schübe haben oder eine Amyloidose entwickeln.
Eine Diagnose erhalten
Ihr Arzt wird diese Tests durchführen, um FMF zu diagnostizieren:
Körperliche Untersuchung. Er wird die Symptome bei Ihnen oder Ihrem Kind untersuchen und alle anderen möglichen Ursachen ausschließen.
Familienanamnese. Da diese Krankheit vererbt wird, wird Ihr Arzt Sie fragen, ob bei Ihnen oder jemandem in Ihrer Familie diese Krankheit bereits diagnostiziert wurde oder Symptome aufgetreten sind, die darauf hindeuten.
Blutuntersuchungen. Das Blut Ihres Kindes kann Anzeichen für eine starke Entzündung aufweisen, z. B. hohe Werte einiger weißer Blutkörperchen, eine hohe Erythrozytensenkungsrate (ESR) oder ein hohes C-reaktives Protein (CRP).
Urinuntersuchung. Hohe Proteinmengen oder kleine Mengen Blut im Urin sind ein Zeichen für Nierenprobleme im Zusammenhang mit FMF-Anfällen.
Genetischer Test. Ein DNA-Test kann zeigen, ob Ihr Kind eine oder zwei Kopien einer MEFV-Genmutation hat. Es gibt jedoch Hunderte von möglichen MEFV-Mutationen, so dass es möglich ist, dass ein Gentest falsch-negativ sein kann.
Zögern Sie die Diagnose nicht hinaus. Achten Sie auf eine schnelle, bestätigte Diagnose von FMF. Bei Kindern mit starken Bauchschmerzen kann eine Blinddarmentzündung fehldiagnostiziert und eine unnötige Operation durchgeführt werden.
Fragen an Ihren Arzt
Wahrscheinlich haben Sie eine Menge Fragen an Ihren Arzt oder den Kinderarzt Ihres Kindes. Hier sind ein paar Fragen, die Sie vielleicht stellen möchten:
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Was sind die möglichen Ursachen für diese Symptome außer der FMF?
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Was verursacht FMF?
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Warum tritt FMF in manchen Familien auf?
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Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für mein Kind?
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Was sind die möglichen Nebenwirkungen der FMF-Behandlungen, die mein Kind erfahren kann?
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Wenn mein Kind Komplikationen der FMF wie andere entzündliche Erkrankungen hat, wie werden diese behandelt?
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Sollte ich die Aktivitäten meines Kindes einschränken, oder kann es weiterhin Sport treiben oder sich bewegen?
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Wie hoch ist das Risiko von FMF für meine anderen Kinder? Sollten alle meine Kinder einem Gentest unterzogen werden?
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Wenn mein Partner und ich weitere Kinder haben möchten, werden diese dann auch FMF entwickeln?
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Wie kann ich das Risiko der Unfruchtbarkeit bei meinen mit FMF diagnostizierten Kindern verringern?
Behandlung
Es gibt keine Heilung für FMF, aber Behandlungen können die Symptome verhindern und lindern.
Colchicin
Colchicin ist ein generisches Medikament, das die Entzündung bei FMF kontrolliert. Es wird in Form einer Tablette ein- oder zweimal täglich eingenommen. Colchicin kann einem FMF-Schub vorbeugen, aber wenn Sie oder Ihr Kind bereits einen Schub haben, wird das Medikament diesen nicht behandeln. Colchicin muss regelmäßig eingenommen werden, um zu wirken. Wenn Sie auch nur eine Dosis auslassen, können die Schübe zurückkehren. Kinder, die regelmäßig Colchicin einnehmen, können ein ganz normales Leben mit FMF führen.
Die häufigsten Nebenwirkungen von Colchicin sind Bauchschmerzen und Durchfall. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann die Dosis Ihres Kindes für eine Weile reduzieren, wenn Nebenwirkungen auftreten. Milch und andere Milchprodukte können diese Nebenwirkungen auslösen, daher sollten Sie die Milchmenge reduzieren oder auf laktosefreie Milchprodukte umsteigen. Colchicin kann auch Übelkeit, Erbrechen oder Bauchkrämpfe verursachen.
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In seltenen Fällen kann Colchicin Muskelschwäche verursachen, insbesondere wenn es zusammen mit Statinen oder dem Antibiotikum Erythromycin eingenommen wird.
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Bei Kindern, die Colchicin erhalten, sind zweimal jährlich Blut- und Urinuntersuchungen erforderlich.
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Colchicin kann während der Schwangerschaft und Stillzeit unbedenklich eingenommen werden.
IL-1-Blocker
Wenn Colchicin nicht wirkt oder Ihr Kind es nicht verträgt, können Medikamente helfen, die Interleukin-1 blockieren, ein Protein, das mit der Entzündung bei FMF in Verbindung gebracht wird. Zu diesen Medikamenten gehören Anakinra (Kineret), Canakinumab (Ilaris) und Rilonacept (Arcalyst).
NSAIDs und Analgetika. Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) und Schmerzmittel (Analgetika) können helfen, Fieber oder Gelenkschmerzen während eines Schubs zu lindern.
Pflege für Ihr Kind
Ihr Kind braucht möglicherweise emotionale Unterstützung oder Beratung, wenn es die Diagnose erhält und erfährt, dass es lebenslang jeden Tag Medikamente einnehmen muss. Wenn Ihr Kind aufgrund von Fieber nicht zur Schule gehen oder an sozialen Aktivitäten teilnehmen kann, kann das sehr beunruhigend sein.
Informieren Sie den Schuldirektor, die Lehrer und Berater Ihres Kindes, dass bei Ihrem Kind FMF diagnostiziert wurde, damit sie über die Symptome Bescheid wissen und dem Kind helfen können, mit den Schularbeiten Schritt zu halten, wenn es ein paar Tage zu Hause bleiben muss.
Was zu erwarten ist
Eine FMF-Erkrankung bedeutet, dass Sie Ihre Medikamente lebenslang einnehmen müssen, um Schübe zu verhindern und die Entzündung zu kontrollieren. Stellen Sie sicher, dass Sie oder Ihr Kind die Medikamente planmäßig einnehmen. Mit der Behandlung können Sie ein normales, erfülltes Leben mit FMF führen.
FMF kann das Risiko einer Amyloidose erhöhen. Die tägliche Einnahme von Colchicin beugt Amyloidose vor, und wenn sie früh erkannt wird, ist sie behandelbar. Wenn sie sich verschlimmert, kann die Amyloidose eine Nierendialyse oder eine Transplantation erforderlich machen. Zweimal im Jahr müssen Urintests durchgeführt werden, um auf Anzeichen für hohe Amyloid-Proteine zu achten.
Unterstützung erhalten
Das Leben mit FMF oder einer anderen lebenslangen Krankheit kann sehr belastend sein. Vielleicht sind Sie verärgert, dass Sie eine Genmutation an Ihre Kinder weitergegeben haben. Hier sind einige Tipps, die Ihnen oder Ihrem Kind helfen, damit umzugehen:
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Informieren Sie sich über Online-Selbsthilfegruppen für Menschen mit autoinflammatorischen Krankheiten wie FMF, z. B. rareconnect.org.
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Erfahren Sie mehr über FMF. Stellen Sie Ihrem Arzt Fragen über die Diagnose Ihres Kindes und fragen Sie ihn nach Ressourcen, die Ihnen und Ihrer Familie helfen, den Stress zu bewältigen, den Sie empfinden.
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Holen Sie sich Hilfe, wenn Sie sie brauchen. Bitten Sie Familienmitglieder oder Freunde, Ihnen bei Aufgaben zu helfen, wenn Sie sich während der Fieberschübe um Ihr Kind kümmern. Suchen Sie sich jemanden, dem Sie vertrauen und mit dem Sie reden können, wenn Sie einfach mal Luft holen müssen.
