Screening-Tests für Neugeborene und was sie ergeben

Erfahren Sie mehr über Screening-Tests für Neugeborene und deren Nutzen.

Neugeborenen-Screenings helfen Ihnen, ernste und seltene Geburtskrankheiten schnell zu entdecken. Die meisten Neugeborenen-Screening-Tests liefern normale Ergebnisse, aber wenn nicht, wird Ihr Baby einem individuelleren diagnostischen Test unterzogen. Wenn eine Krankheit frühzeitig erkannt wird, kann sie oft behandelt werden. Eine frühzeitige Behandlung ist von entscheidender Bedeutung, da sie zukünftige Gesundheitsprobleme für Ihr Baby verhindern kann.

Screening-Tests für Neugeborene

In den USA werden alle Babys einem Neugeborenenscreening unterzogen. Jährlich werden etwa 4 Millionen Babys getestet. Mit einem einfachen Bluttest kann Ihr Arzt auf hormonelle, genetische und Stoffwechselstörungen testen, die unbehandelt zu ernsten Gesundheitsproblemen führen können. Das Neugeborenen-Screening ermöglicht es den Ärzten, die Babys schnell zu beurteilen und bei Bedarf sofort mit der Behandlung zu beginnen.

Wenn das Baby etwa einen Tag alt ist, wird das spezielle Screening durchgeführt. Es umfasst Hör-, Herz- und Bluttests. Mit einem Fersenstich wird eine Blutprobe Ihres Babys entnommen. Die Tropfen werden auf einem speziellen Papier oder in einem kleinen Fläschchen aufgefangen. Sie werden dann zur Untersuchung eingeschickt. Die Ferse kann an der Einstichstelle ein wenig gerötet sein und vielleicht einen kleinen Bluterguss aufweisen, aber die Reizung verschwindet in ein paar Tagen.

Welche Tests werden bei Neugeborenen durchgeführt?

Die spezifischen Screening-Tests unterscheiden sich je nach Bundesland. Die verschiedenen Tests, die von den Staaten angeboten werden, ändern sich mit dem technischen Fortschritt und der Entwicklung von Behandlungsmethoden. Es gibt nationale Empfehlungen für das Screening von Neugeborenen, und jeder Staat entscheidet, welche Tests er anbietet.

In der Regel wird auf die folgenden Krankheiten getestet:

Stoffwechselprobleme. Der Stoffwechsel ist die Körperfunktion, die Nahrung in Energie für Wachstum, Intellekt und Bewegung umwandelt. Spezielle Proteine unterstützen den Stoffwechsel, indem sie die Geschwindigkeit erhöhen, mit der Chemikalien in der Zelle reagieren. Die meisten Probleme mit dem Stoffwechsel treten auf, wenn diese speziellen Proteine fehlen oder nicht richtig funktionieren.

Beim Neugeborenen-Screening auf Stoffwechselstörungen kann auf Folgendes untersucht werden:

• Tyrosinämie

• Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD)?

• Phenylketonurie (PKU)

• Citrullinämie

• Methylmalonsäureanämie

• Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)

Probleme mit Hämoglobin. Das Protein in den roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff durch den Körper transportiert, heißt Hämoglobin. Zu den medizinischen Hämoglobinmängeln, die bei Neugeborenen getestet werden, gehören:

• Hämoglobin-SC-Krankheit

• Sichelzellenkrankheit?

• Beta-Thalassämie

Hormonelle Probleme. Chemische Botenstoffe, die von den Drüsen gebildet werden, nennt man Hormone. Medizinische Probleme mit Hormonen treten auf, wenn eine Drüse zu viele oder zu wenige produziert.

Beim Screening auf hormonelle Probleme bei Neugeborenen kann auf folgende Punkte geachtet werden:

• kongenitale Nebennierenhyperplasie

• Angeborene Hypothyreose

Zusätzliche Tests. Zu den seltenen, aber schwerwiegenden Erkrankungen, die im Rahmen eines Neugeborenenscreenings ebenfalls untersucht werden können, gehören:?

• Spinale Muskelatrophie (SMA)

• Mukoviszidose

• Mukopolysaccharidose Typ?

• Galaktosämie

• Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID)

• X-gebundene Adrenoleukodystropie

• Biotinidase-Mangel

• Pompe-Krankheit (Glykogenspeicherkrankheit Typ II)

In den meisten Staaten wird auch auf angeborene Herzkrankheiten und Hörverlust getestet. Wenn Sie der Meinung sind, dass Ihr Baby auf Tests untersucht werden sollte, die nicht im Rahmen des staatlichen Programms angeboten werden, teilen Sie dies Ihrem Arzt mit.

Testverfahren für das Neugeborenenscreening

Für den Test wird eine Blutprobe aus der Ferse Ihres Babys entnommen. Dies sollte geschehen, bevor das Baby nach ein oder zwei Tagen das Krankenhaus verlässt. Sie sollten sofort mit Ihrem Arzt sprechen, wenn Ihr Baby nicht am Neugeborenenscreening teilgenommen hat, zum Beispiel bei einer Hausgeburt.

Das Neugeborenenscreening besteht aus drei verschiedenen Teilen:

• Blutuntersuchungen: Die meisten Untersuchungen bei Neugeborenen bestehen aus einem Bluttest, um mögliche Krankheiten festzustellen. Sprechen Sie mit dem Krankenhauspersonal oder Ihrem Arzt über den genauen Zeitrahmen für die Einsendung von Blut und die Rücksendung der Ergebnisse.

• Herz-Screening: Ein Herztest dient dazu, Ihr Baby auf eine Gruppe von Herzkrankheiten zu untersuchen, die als kritische angeborene Herzfehler bezeichnet werden. Der Test, der dabei zum Einsatz kommt, heißt Pulsoximetrie. Bei der Pulsoxymetrie wird der Sauerstoffgehalt im Blut Ihres Babys mithilfe eines Geräts und Sensoren auf der Haut gemessen.

• Hörscreening: Ein Test wird durchgeführt, um zu prüfen, ob ein Hörverlust vorliegt. Bei diesem Test setzt der Arzt winzige Ohrhörer in die Ohren des Babys und überprüft mit Hilfe eines Computers, wie Ihr Baby auf Geräusche reagiert.

Nach 24 Stunden nach der Geburt sollte die erste Blutuntersuchung durchgeführt werden. In einigen Staaten werden die Babys nach zwei Wochen erneut getestet.

Neugeborenen-Screening Testergebnisse

Die Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings auf Herzerkrankungen und Hörverlust liegen unmittelbar nach der Untersuchung vor. Die Ergebnisse von Bluttests liegen normalerweise erst nach 5 bis 7 Tagen vor. In vielen Fällen erfahren die Eltern nichts von den Testergebnissen, wenn sie normal sind. Stattdessen werden sie nur benachrichtigt, wenn eine Krankheit festgestellt wurde. Ein positives Testergebnis bedeutet jedoch nicht zwangsläufig, dass das Baby eine Krankheit hat. Es sind weitere diagnostische Tests erforderlich.

Wenn die diagnostischen Tests bestätigen, dass eine Krankheit vererbt wurde, können die Ärzte das Baby für weitere Tests und Behandlungen an einen Kinderarzt überweisen. Wenn eine Behandlung erforderlich ist, muss sie so bald wie möglich beginnen.

Die Behandlung könnte Folgendes umfassen:

• Medikamente

• Diät

• Einschränkungen

• besondere Formel

• genaue Überwachung

• Ergänzungen

Die meisten Ergebnisse des Neugeborenenscreenings sind normal. Wenn nicht, wird durch weitere Tests festgestellt, ob ein medizinisches Problem vorliegt.

Unabhängig davon, ob die diagnostischen Tests positiv oder negativ ausfallen, wird Ihr Arzt Sie über die nächsten Schritte für Ihr Baby beraten.