Bluttest deckt seltene Erbkrankheiten auf
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Von Robert Preidt
HealthDay Reporter
MONTAG, 8. November 2021 (HealthDay News) - Die Sequenzierung des gesamten Genoms von Blutproben verbessert die Erkennung von seltenen genetischen Erkrankungen, die als mitochondriale Störungen bezeichnet werden, berichten britische Forscher.
Diese Störungen werden vererbt und betreffen etwa 1 von 4.300 Menschen und verursachen fortschreitende, unheilbare Krankheiten.
Obwohl sie zu den häufigsten Erbkrankheiten gehören, sind mitochondriale Störungen schwer zu diagnostizieren, da sie viele Organe betreffen können und einer Reihe anderer Krankheiten ähneln.
"Eine definitive genetische Diagnose kann Patienten und ihren Familien wirklich helfen, indem sie ihnen Zugang zu maßgeschneiderten Informationen über Prognose und Behandlung, genetische Beratung und Reproduktionsmöglichkeiten, einschließlich Präimplantationsdiagnostik oder pränataler Diagnostik, verschafft", sagte Studienautorin Katherine Schon in einer Pressemitteilung der University of Cambridge. Sie ist Forscherin in der MRC Mitochondrial Biology Unit der Universität.
Bei den derzeitigen Gentests werden etwa 40 % der Patienten nicht diagnostiziert, was erhebliche Folgen für die Betroffenen, ihre Familien und die Gesundheitsdienstleister haben kann.
Die Studie umfasste 345 Personen im Vereinigten Königreich mit Verdacht auf mitochondriale Störungen.
Die Forscher fanden heraus, dass sie bei 31 % durch eine Sequenzierung des gesamten Genoms anhand eines einzigen Bluttests eine eindeutige oder wahrscheinliche genetische Diagnose stellen konnten. Standardtests, die oft invasiver sind, konnten diese Diagnosen nicht stellen, so die Autoren.
Die Ergebnisse, die am 3. November im BMJ veröffentlicht wurden, decken sich mit Plänen in Großbritannien, ein Programm zur Sequenzierung des gesamten Genoms einzurichten, um schnellere Diagnosen zu ermöglichen.
"Wir empfehlen, dass die Ganzgenomsequenzierung frühzeitig und vor invasiven Tests wie einer Muskelbiopsie angeboten werden sollte", sagte Studienautor Patrick Chinnery von der MRC Mitochondrial Biology Unit der Universität Cambridge.
"Die Patienten müssten sich lediglich einem Bluttest unterziehen, was bedeutet, dass dies im ganzen Land auf gerechte Weise angeboten werden könnte", so Chinnery in der Mitteilung. "Die Menschen müssten keine weiten Strecken zu mehreren Terminen zurücklegen und würden ihre Diagnose viel schneller erhalten.
Ein zuverlässigerer Gentest für mitochondriale Störungen könnte auch die Erforschung dieser Störungen verbessern, so die Forscher.
Weitere Informationen
Die United Mitochondrial Disease Foundation (Vereinigte Stiftung für mitochondriale Erkrankungen) bietet weitere Informationen zu mitochondrialen Erkrankungen.
