Künstliche Intelligenz scannt Genvarianten von Tieren, um menschliche Krankheiten vorherzusagen
Von Lisa Rapaport
Nov. 16, 2021 -- Obwohl zwei Jahrzehnte vergangen sind, seit Wissenschaftler das menschliche Genom vollständig kartiert haben, bleibt es eine Herausforderung herauszufinden, welche menschlichen Genvarianten harmlos sind und welche zu Krankheiten und Behinderungen führen.
Ein neues Werkzeug der künstlichen Intelligenz namens EVE (evolutionary model of variant effect) hat nun Genvarianten von Tausenden von Tierarten verwendet, um vorherzusagen, welche menschlichen Genmutationen potenziell schädlich sind, berichten Wissenschaftler inNature.
Die Forscher fütterten EVE mit Daten, die es nach strengen Regeln verarbeitete, wobei es sich an das, was es lernte, anpasste. Auf diese Weise sortierte EVE die Daten und erkannte Muster und änderte den Kurs, wenn neue Informationen alte Muster in Frage stellten.
Die Forscher trainierten EVE zunächst mit einem Satz von 250 Millionen Proteinsequenzen, die mehr als 140.000 aktuelle und ausgestorbene Arten repräsentieren. Anschließend testeten sie EVE mit mehr als 3.200 menschlichen Genen, von denen bekannt ist, dass sie mit Krankheiten in Verbindung stehen. EVE bestand den Test, indem es die krankheitsbezogene Bedeutung der Gene korrekt vorhersagte.
Anschließend fütterten die Wissenschaftler EVE mit 36 Millionen Sequenzen, die Varianten derselben Gene widerspiegeln. Jede Sequenz war nur um einen einzigen Proteinbaustein verändert.
Anhand der Muster, die EVE entdeckte, stufte es 256 000 dieser Sequenzvarianten entweder als harmlos oder als krankheitsverursachend ein. Zuvor war den Varianten keine eindeutige Bedeutung beigemessen worden.
EVE ist kein Diagnosewerkzeug. Aber seine Fähigkeit, Genvarianten nach ihrem Schadenspotenzial zu sortieren, könnte bei der Ermittlung von Krankheitsursachen oder dem Fortschreiten von Krankheiten hilfreich sein, so die Wissenschaftler. Solche Informationen könnten bei der Entwicklung neuer Screening-Tests oder gezielter Therapien helfen.
Auf lange Sicht könnte EVE auch ein Instrument sein, das Ärzte für eine genaue Diagnose und eine gezielte Prognose und Behandlung einsetzen könnten, so die Forscher. Doch diese Aussicht liegt noch in weiter Ferne.
