Gen bei Amischen hilft, ihr Herz zu schützen

Geschrieben von einem Arzt Redaktionelle Beiträge

Von Amy Norton

HealthDay-Reporterin

FREITAG, 3. Dezember 2021 (HealthDay News) - Eine seltene Genvariante, die bei den Amish People entdeckt wurde, kann helfen, das "schlechte" Cholesterin zu senken und vor Herzkrankheiten zu schützen, so eine neue Studie.

Forscher fanden heraus, dass die Genvariante bei fast 7.000 Amish People mit einer Senkung des LDL-Cholesterins und des Fibrinogens verbunden war - einem Protein, das ein Marker für Entzündungen ist und mit dem Risiko von Herzerkrankungen in Verbindung steht.

Es gab auch Hinweise auf einen Schutz vor Herzkrankheiten selbst: Unter mehr als 500 000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung hatten Träger bestimmter Varianten des Gens ein um 35 % geringeres Risiko für koronare Herzkrankheiten.

Obwohl die Genvariante selten ist, könnten ihre Vorteile nach Ansicht der Experten möglicherweise in einer Pille eingefangen werden.

"Wir könnten ein Medikament herstellen, das seine Wirkung nachahmt", erklärte die leitende Forscherin May Montasser, eine Assistenzprofessorin an der University of Maryland School of Medicine.

Experten für Herzkrankheiten, die die Studie begutachteten, stimmten dem zu, obwohl sie sagten, dass noch viel Arbeit vor uns liegt.

"Dies hat das Potenzial, ein therapeutisches Ziel zu sein", sagte Dr. Sadeer Al-Kindi, Co-Direktor des Zentrums für integrierte und neuartige Ansätze bei vaskulär-metabolischen Erkrankungen am University Hospitals Harrington Heart and Vascular Institute in Cleveland.

Al-Kindi lobte das Design der Studie und sagte: "Sie erzählt eine überzeugende Geschichte".

Montassers Team begann mit der Analyse der Gene von etwa 6 900 Mitgliedern der Old Order Amish (OOA)-Gemeinschaft in Lancaster County, Pa. Fast alle Mitglieder der OOA-Gemeinschaft können ihre Abstammung auf eine kleine Anzahl von Gründerfamilien zurückführen. Aus diesem Grund und wegen ihres ähnlichen Lebensstils gelten sie als ideale Population für Studien zur Isolierung von Genen, die in der allgemeinen Bevölkerung selten sind.

In diesem Fall entdeckten die Forscher, dass eine bestimmte Variante in einem Gen namens B4GALT1 - die von 6 % der Amish-Gruppe getragen wird - mit niedrigeren LDL-Cholesterin- und Fibrinogenwerten in Verbindung gebracht wurde.

6 % ist zwar keine große Zahl, aber im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ist sie signifikant: Montassers Team konnte die Genvariante in nur acht von 140.000 Genomen von Nicht-Amischen finden, die in einer staatlichen Forschungsdatenbank enthalten sind.

Als nächstes wandten sich Montasser und ihre Kollegen an Datenbanken mit genetischen Informationen über mehr als 500.000 britische und US-amerikanische Teilnehmer. Da die in der amischen Gruppe entdeckte Genvariante so selten ist, untersuchten sie, ob eine Sammlung ähnlicher Varianten in B4GALT1 in diesen beiden Datenbanken mit dem Risiko für Herzkrankheiten verbunden war.

Es stellte sich heraus, dass dies der Fall war: Bei Personen mit diesen Varianten wurde mit etwa 35 % geringerer Wahrscheinlichkeit eine koronare Herzkrankheit diagnostiziert als bei anderen Personen.

Schließlich untermauerten die Forscher die Ergebnisse in Labormäusen - sie zeigten, dass LDL und Fibrinogen bei Mäusen sanken, die genetisch so verändert wurden, dass sie die B4GALT1-Variante trugen.

Bevor dies alles in eine Therapie umgesetzt werden kann, gibt es noch viel zu tun.

Die Forscher müssen mehr über die Wirkungsmechanismen der Genvariante erfahren, so Montasser, und darüber, ob sie negative gesundheitliche Auswirkungen hat.

Bislang gebe es keine Hinweise auf Schäden.

Natürlich gibt es bereits Medikamente zur Senkung des LDL, darunter Statine und Injektionspräparate, so genannte PCSK9-Hemmer.

Theoretisch könnte ein Medikament, das sowohl LDL als auch Fibrinogen senkt, besser sein als Medikamente, die nur LDL senken. Aber, so Al-Kindi, es ist nicht bekannt, ob ein hoher Fibrinogenspiegel per se zu Herzkrankheiten beiträgt - oder ob seine Senkung einen zusätzlichen Schutz bieten würde.

Dr. Douglas Mann, Chefredakteur des Journal of the American College of Cardiology: Basic to Translational Science, hat einen ähnlichen Standpunkt vertreten.

Es ist möglich, dass jedes Medikament, das auf der Grundlage dieser Forschung entwickelt wird, "mehrere Ziele" treffen könnte, sagte Mann.

Aber, so fügte er hinzu, "das muss erst noch bewiesen werden".

Und angesichts der Tatsache, dass es wirksame, sichere und billige LDL-senkende Medikamente gibt, müsste eine neue Therapie gut verträglich sein und "nicht die Bank sprengen", so Mann.

Die Ergebnisse wurden am 2. Dezember in der Zeitschrift Science veröffentlicht.

Weitere Informationen

Die American Heart Association gibt Ratschläge zur Senkung des Risikos für Herzkrankheiten.