Mutter will Ursache finden und anderen helfen, die um ein plötzlich verstorbenes Kind trauern
Geschrieben von Heidi Splete
Jan. 26, 2022 -- Für die meisten Eltern ist der Mittagsschlaf ihres Kindes eine Gelegenheit, sich ein paar Momente der Ruhe zu gönnen, um neue Energie für den kommenden Sturm zu tanken. Nicht so für Laura Gould.
Im Jahr 1997 war Gould eine junge Mutter, die als Physiotherapeutin arbeitete, als ihre 15 Monate alte Tochter Maria während eines Mittagsschlafs starb. Obwohl sie in der Nacht zuvor Fieber hatte, schien es Maria an diesem Tag gut zu gehen, und sie sollte später am Nachmittag ihren Kinderarzt aufsuchen. Doch als Gould sie wecken wollte, lag sie teilnahmslos in ihrem Bettchen. Es gab keine Anzeichen für eine Notlage.
Nach monatelangen frustrierenden Gesprächen mit Gerichtsmedizinern und polizeilichen Ermittlungen konnte Gould die Todesursache nicht klären, die schließlich als plötzlicher ungeklärter Tod im Kindesalter (SUDC) festgestellt wurde.
Ich dachte, ich hätte wirklich etwas übersehen, und ich dachte, ich hätte es als ihre Mutter vermasselt, erinnerte sie sich kürzlich in einem Interview mit einem Arzt. Ich konnte nicht verstehen, wie etwas ein so blühendes Kind nehmen und keine Spuren hinterlassen konnte.
Obwohl Wissenschaftler glauben, dass zumindest einige Fälle von SUDC auf Herzprobleme oder Anfallsleiden zurückzuführen sind, ergab eine Autopsie, dass Maria keines von beidem hatte. Gould recherchierte in der medizinischen Fachliteratur und erfuhr, dass das plötzliche Kindstodsyndrom (SIDS) für etwa 37 % der plötzlichen ungeklärten Todesfälle bei Säuglingen verantwortlich ist, aber nie als Todesursache bei Kindern über 12 Monaten angegeben wird.
Der Großteil der medizinischen Literatur befasst sich mit SIDS, und es gab keinen Verfechter für die Ursache von SUDC, erinnert sich Gould. Ein Treffen mit einer anderen Mutter, die ein Kind auf ähnliche Weise verloren hatte, veranlasste die beiden Frauen, sich mit der Idee an die CJ Foundation for SIDS zu wenden, andere zu unterstützen, Spenden zu sammeln und Möglichkeiten für die SUDC-Forschung zu schaffen.
Im Jahr 2014 war Gould Mitbegründerin der neuen unabhängigen SUDC-Stiftung. Zu den Zielen der gemeinnützigen Gruppe gehören die Unterstützung der Forschung mit Daten aus einem freiwilligen Register von Eltern und Kindern, um genetische Zusammenhänge mit SUDC zu erforschen, sowie die Unterstützung von Familien.
Außerdem arbeitet sie jetzt als Forscherin an der NYU Grossman School of Medicine und deren SUDC-Register und -Forschungskollaboration, wo ihre Bemühungen dazu beitragen, wichtige neue Erkenntnisse über die Genetik dieser tragischen Erkrankung zu gewinnen.
Die meisten Fälle von SUDC treten bei Kindern im Alter von 1 bis 4 Jahren auf, und der Mangel an standardisierten Untersuchungsverfahren hindert die Forscher wahrscheinlich daran, diese Todesfälle richtig zu klassifizieren.
Im Vergleich zum plötzlichen Kindstod (SIDS), der in den Vereinigten Staaten jedes Jahr bei etwa 1 400 Kindern auftritt, sterben jährlich etwa 400 Kinder im Alter von 1 Jahr und älter an SUDC. Ein großes Hindernis bei der Untersuchung dieser Fälle besteht darin, dass bei molekularen Autopsien, bei denen eine genetische Analyse zur Untersuchung des Todesfalls durchgeführt wird, in der Regel die genetischen Informationen der Eltern nicht berücksichtigt werden. Infolgedessen ist es schwieriger, genetische Verbindungen zu erkennen.
Das hat sich geändert, was zum großen Teil dem Register zu verdanken ist, das Gould mit aufgebaut hat.
In einer Ende letzten Jahres veröffentlichten Studie fanden Gould und ihre Kollegen heraus, dass Kinder, die an SUDC starben, fast zehnmal so häufig Mutationen in Genen aufwiesen, die mit Herz- und Anfallsleiden in Verbindung stehen, wie nicht verwandte, gesunde Kinder.
Diese Studie ist wichtig, weil SUDC ein viel dringenderes medizinisches Bedürfnis ist, als den meisten Menschen bewusst ist, sagt Richard Tsien, PhD, vom New York University Langone Medical Center, der einer der Mitautoren der Studie ist. Die detektivische Arbeit ergibt eine konsistente Geschichte: Mehr als die Hälfte der von uns gefundenen Gene sind an der normalen Funktion von Herz und Gehirn beteiligt.
In einer anderen, kürzlich durchgeführten Studie, an der Gould nicht als Mitautor beteiligt war, fanden Forscher des Boston Childrens Hospital weitere Belege für die Rolle von Genen bei SUDC. Sie untersuchten 320 Säuglinge, die an SIDS gestorben waren, und 32 Fälle von SUDC und fanden bei 11 % der Verstorbenen einen möglichen genetischen Zusammenhang mit den Erkrankungen.
Die Forscher untersuchten auch DNA-Proben von 73 Familien der Gruppe und fanden heraus, dass etwa jede achte Familie in mindestens drei Generationen ein Kind durch plötzlichen Tod verloren hatte. Außerdem, so die Forscher, hatten 41 % der Familien eine Vorgeschichte mit fieberbedingten Krampfanfällen.
Gould weist darauf hin, dass nur 10 % der Kinder in der Bostoner Studie ihren ersten Geburtstag erreicht hatten, eine Tatsache, die den relativen Mangel an Forschung im Bereich SUDC im Vergleich zu SIDS unterstreicht.
Dennoch äußerte sie sich optimistisch für die Zukunft der SUDC-Forschung, da die Zahl der beteiligten Familien und die daraus resultierenden Daten zunehmen. Zu den aktuellen Forschungsansätzen gehören pathologische Untersuchungen, die Untersuchung von Proteinen im Gehirngewebe und weitere genetische Studien, sagt sie.
Ein großer Teil unseres Erfolges beruht auf unserer Fähigkeit, Familien zu rekrutieren und mit den medizinischen Untersuchungsämtern zusammenzuarbeiten, sagt Gould.
Obwohl die Familien die SUDC-Stiftung oder die Forschungskooperation in einer Zeit extremer Trauer und Verzweiflung finden, sind viele bereit, dem Register beizutreten und Material zur Verfügung zu stellen. Letztendlich wird die Bekanntmachung von SUDC Familien und Forscher dazu bringen, sich mit diesem noch wenig erforschten Gebiet zu beschäftigen, sagt sie.
Insgesamt scheinen bisher etwa 10 % der SUDC-Fälle eine zwingende genetische Erklärung zu haben, sagt Tsien. Vom klinischen Standpunkt aus betrachtet, könnte sich diese Information darauf auswirken, was ein Arzt oder Fruchtbarkeitsberater den Eltern sagt.
Eine wichtige Erkenntnis ist, dass die meisten genetischen Mutationen spontan auftreten und nicht von den Eltern vererbt werden, sagt er. Mit anderen Worten: Die neue Forschung zeigt, dass Eltern, die einen SUDC-Verlust haben, nicht davon abgehalten werden müssen, Kinder zu bekommen.
Je mehr wir über diese Störungen wissen, desto mehr Informationen können wir den Familien anbieten", sagt Tsien.
Letztendlich könnten Kliniker die Genetik nutzen, um Anzeichen dafür zu erkennen, wann eine SUDC wahrscheinlicher ist.
Wenn ein Kind zum Beispiel einen sehr leichten Anfall zeigt, könnte dies ein Hinweis darauf sein, dass ein drastischerer Ausgang möglich ist, sagt Tsien.
Der plötzliche Tod eines Kindes macht einen so überwältigt und verwirrt, sagt Gould. Die Trauer ist auch sehr isolierend, besonders bei einer so ungewöhnlichen Tragödie. Der Kontakt zu anderen kann helfen. Ich möchte jeden, der vom plötzlichen Tod eines Kindes betroffen ist - ob erklärt oder nicht - ermutigen, sich an sudc.org zu wenden, um Unterstützung, Kontakte zu anderen und Informationen über die Forschung zu erhalten.
