Kennen Sie Ihr genetisches Risiko
Die Gesundheitsgeschichte Ihrer Familie birgt wichtige Anhaltspunkte.
Geschrieben von der Doktor-Redaktion Aus dem Doktor-Archiv
15. Mai 2000 -- Mary Smith hatte die wachsende Masse in ihrem Unterleib nicht bemerkt, bis ihr Gynäkologe sie bei einer Untersuchung entdeckte. Unglücklicherweise hatte Smith mehrere jährliche Kontrolluntersuchungen versäumt, und ihr Gebärmuttermyom war so groß geworden, dass eine Operation anstelle einer anderen, weniger invasiven Behandlung notwendig wurde. Als Smith ihre Mutter im Mittleren Westen anrief, um ihr von der Operation zu erzählen, erfuhr sie zum ersten Mal, dass ihre Mutter eine ähnliche Erfahrung gemacht hatte, als sie ungefähr im gleichen Alter war.
"Wenn ich früher über meine Familie Bescheid gewusst hätte, wäre ich öfter zu den Vorsorgeuntersuchungen gegangen", sagt Smith. "Und man hätte das Myom vielleicht schon früher entdeckt, als es noch klein war.
Nach der Diagnose war Smith überzeugt, dass es eine gute Idee wäre, sich über die Krankengeschichte ihrer Familie zu informieren. Sie hatte Glück, dass ihre Mutter noch lebte und bei klarem Verstand war und sie aufklären konnte, bevor es zu spät war.
Vererbte Gesundheitsprobleme
Nicht jeder hat so viel Glück. "Die Komödiantin Gilda Radner starb 1989 an Eierstockkrebs. Leider wusste Radner erst sehr spät, dass Eierstockkrebs in ihrer Familie vorkommt", sagt Joan Kirchman Mitchell, Vorsitzende des Ausschusses für Familiengesundheitsgeschichte der National Genealogical Society.
"Ihre Tante, eine Cousine ersten Grades und eine Großmutter litten an der gleichen Krankheit. In der Gesamtbevölkerung liegt das Risiko einer Frau, an Eierstockkrebs zu erkranken, bei etwa 1 zu 70. Durch Gildas familiäre Vorbelastung veränderte sich ihr Risiko auf etwa 1 zu 2, also 50 % - eine ziemlich dramatische Veränderung der Chancen. Hätte Radner von ihrem stark erhöhten Krebsrisiko gewusst, so Mitchell, hätte sie sich vielleicht früher behandeln lassen.
Seit Radners Tod haben Forscher des Gilda Radner Familial Ovarian Cancer Registry festgestellt, dass Frauen mit einer starken familiären Vorbelastung an Eierstockkrebs in einem jüngeren Alter erkranken als die Allgemeinbevölkerung und dass der Krebs in den nachfolgenden Generationen in einem immer höheren Alter auftritt.
Andere Forscher haben festgestellt, dass Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Schlaganfällen oder bestimmten Herzkrankheiten auch eine höhere Wahrscheinlichkeit haben, selbst an diesen Problemen zu erkranken. Ahnenforscher, Genetiker und Mediziner sind sich einig, dass die Kenntnis der Familienanamnese wichtig ist, um Erbkrankheiten - von Krebs und Herzkrankheiten bis hin zu Depressionen und anderen psychischen Erkrankungen - frühzeitig zu erkennen und zu behandeln bzw. zu verhindern. Mit Hilfe der Anamnese können Sie sich auch über Ihre Veranlagung für eine Vielzahl anderer Krankheiten informieren.
Es gibt einige Krankheiten - zum Beispiel Arthritis oder Alzheimer -, die sich derzeit weder für die Früherkennung noch für die Prävention eignen. Aber in den meisten Fällen, so die Forscher, ist es umso besser, je mehr man über die Gesundheitsgeschichte seiner Familie weiß. Und was, wenn Sie eine ernste Krankheit entdecken, die in Ihrer Familie vorkommt? Zunächst einmal sollten Sie nicht in Panik geraten. Die meisten familiären Gesundheitsprobleme werden durch eine Kombination von Faktoren verursacht, und Sie haben nicht automatisch die gleichen Gesundheitsprobleme, die mehrere enge Familienmitglieder haben.
Angefangen
Wenn Sie jemals gehört haben, wie sich einer Ihrer älteren Verwandten an wiederkehrende Krankheiten von Familienmitgliedern erinnert hat, dann haben Sie bereits den ersten Schritt getan, um einen Familienstammbaum zu erstellen. Wenn Sie sich entschließen, offiziell mit der Suche zu beginnen, wird dies wahrscheinlich ein langfristiges Projekt sein.
Forscher, die sich mit der Gesundheitsgeschichte Ihrer Familie befassen, empfehlen, Ihre Gesundheitsgeschichte mindestens drei oder vier Generationen zurückzuverfolgen, wenn möglich. Mitchell sagt, dass es wichtig ist, sowohl die Verwandten auf den horizontalen Ebenen des Stammbaums (Ihre eigenen und die Geschwister Ihrer Eltern) als auch die auf den vertikalen Ebenen (Väter, Mütter und Großeltern auf beiden Seiten) einzubeziehen.
Bestimmte Krankheiten, wie z. B. Brustkrebs, werden geschlechtsspezifisch vererbt, ebenso wie X-chromosomale Erkrankungen wie Hämophilie, von denen Männer, nicht aber Frauen betroffen sind. Einige Krankheiten treten nur in der zweiten Generation auf, weshalb es hilfreich ist, die genaue Verwandtschaft mit einem Verwandten zu kennen, der Anzeichen der Krankheit aufweist. Auch die ethnische Zugehörigkeit und die regionale Abstammung - zum Beispiel Nordeuropa, Irland oder Taiwan - Ihrer Familienmitglieder ist sehr wichtig, da bestimmte Erkrankungen mit bestimmten Bevölkerungsgruppen oder Orten in Verbindung gebracht werden.
Sie können Informationen von Ihren Verwandten sammeln, indem Sie ihnen schriftliche Fragebögen zum Ausfüllen geben oder indem Sie sie telefonisch oder persönlich befragen. Bei einem persönlichen Gespräch besteht die Möglichkeit, mehr Details zu erfahren und Folgefragen zu stellen, sagt Debra Collins, eine zertifizierte genetische Beraterin und außerordentliche klinische Professorin und Leiterin des Genetics Education Center am University of Kansas Medical Center. Manche Familienmitglieder, so sagt sie, fühlen sich aber vielleicht wohler dabei, Dinge aufzuschreiben, als darüber zu sprechen.
Wenn Sie sich entschließen, die gesammelten Informationen zu ordnen, kann Ihnen die American Medical Association mit ihren Online-Formularen zur persönlichen und pädiatrischen Gesundheitsgeschichte und einem Diagramm zur Gesundheitsgeschichte der Familie - einem baumähnlichen Diagramm mit speziellen Symbolen für verschiedene Lebensereignisse wie Geburten, Todesfälle, Eheschließungen, Adoptionen und Krankheiten - den Einstieg erleichtern. Wie auch immer Sie das Thema angehen, achten Sie darauf, dass Sie Ihre Aufzeichnungen mit neuen Informationen über die aktuelle Generation auf dem neuesten Stand halten.
Nun zu den Stolpersteinen
Beim Versuch, Informationen zu sammeln, stoßen Sie manchmal auf Probleme. Erstens kann das Gedächtnis fehlerhaft sein. Ältere Angehörige haben vielleicht einfach Schwierigkeiten, sich an die Einzelheiten oder die genaue Diagnose der Krankheit einer anderen Person - oder sogar ihrer eigenen - zu erinnern. Zweitens möchten einige Familienmitglieder vielleicht peinliche Details verheimlichen. Drittens kennen die Menschen vielleicht einfach nicht die Fakten. Es kann sein, dass Familienmitglieder mehr als eine Erklärung für dasselbe Problem gehört haben, sagt Debra Collins, oder dass sie sich gar nicht erst über medizinische Details ausgetauscht haben. Fehlinformationen können auch weitergegeben werden, bis sie als wahr angenommen werden.
Dann bleibt Ihnen ein gewisser Ermessensspielraum: Sie können die Verwandten nach weiteren Einzelheiten fragen oder die Krankenakte mit Fragezeichen versehen. Wenn alle sagen, dass Großvater an Lungenkrebs gestorben ist - und jemand sogar den Hausarzt zitiert -, ist das wahrscheinlicher, als wenn eine Person auf Lungenkrebs hinweist, eine andere auf Lungenentzündung, und eine dritte sagt, dass er einfach "aufgestanden und gestorben" ist.
Nutzung der Familiengesundheitsgeschichte
Nachdem Sie Ihre Familienanamnese erstellt haben, können Sie diese Informationen an Ihren Arzt weitergeben. Mitchell empfiehlt, umgehend einen Arzt aufzusuchen, wenn zwei Verwandte ersten Grades (Eltern, Geschwister oder Kinder) an derselben Krebserkrankung leiden oder ein Verwandter ersten Grades unter 50 Jahren an einer Krankheit leidet, die normalerweise mit älteren Menschen assoziiert wird, wie Krebs oder Herzerkrankungen.
Natürlich können Sie die Informationen auch mit anderen Familienmitgliedern teilen. Und wenn Sie Ihren Stammbaum immer wieder aktualisieren und um neue Informationen erweitern, kann er zu einem lebendigen Dokument werden, das für künftige Generationen von unschätzbarem Wert ist.
Claudia Willen schreibt über Umweltthemen und ist die Autorin mehrerer Bücher über Computerprogrammierung. Sie lebt in San Francisco.
