Kreuzzug für eine Heilung

Kampf um die Kontrolle der Gene

Geschrieben von der doctor-Redaktion Medizinisch geprüft von Craig H. Kliger, MD Aus dem doctor-Archiv

15. September 2000 -- Auf den ersten Blick scheint die Familie Terry aus Massachusetts weder besonders beeindruckend noch ungewöhnlich zu sein. Sharon ist eine kleine Frau mit einem Master-Abschluss in Religionswissenschaften. Ihr Mann Patrick ist ein sanftmütiger Ingenieur, der eine Baufirma leitet und einen Palm Pilot und einen Piepser am Gürtel trägt. Elizabeth, 12 Jahre alt, sieht aus wie ihr Vater und liebt Harry Potter; ihr Bruder Ian ist ein geselliger 11-Jähriger, der gerne mit seinen Kumpels am Strand abhängt. Sie leben in einem kleinen Haus an einer schattigen Ecke in einem verschlafenen Vorort von Boston.

Aber wenn man durch die Küche der Terrys geht, sieht man ein Hinterzimmer, das mit Akten, Telefonen, Faxen und Computern vollgestopft ist. Wenn Sie Elizabeth und Ian genau betrachten, werden Sie vielleicht eine Reihe kleiner roter Beulen an ihren Hälsen und in ihren Gesichtern bemerken - das einzige Anzeichen dafür, dass sie von einer genetischen Störung namens Pseudoxanthoma elasticum oder PXE betroffen sind. Wenn Sie Sharon oder Pat zu PXE befragen, erfahren Sie, warum sie ihr Haus in einen Kriegsraum verwandelt haben und sich selbst in versierte Aktivisten verwandelt haben, die diese Krankheit fast im Alleingang auf den Radar der Forschung gebracht haben.

Bei den Terry-Kindern wurde PXE 1994 diagnostiziert, als Sharon die damals 7-jährige Elizabeth zu einem Dermatologen brachte, um einen Ausschlag an ihrem Hals untersuchen zu lassen. Ian, damals 6 Jahre alt, begleitete sie bei dem Besuch. Noch vor dem Termin erfuhr Sharon, dass eines - und wahrscheinlich beide - ihrer Kinder diese mysteriöse und schlimme Krankheit hatten. Der Arzt hatte keine Ahnung, wie die Krankheit verlaufen würde oder wie ernst die Folgen sein würden.

"Alles, was ich hörte, waren zwei große Worte, das erste mit 'oma' darin", sagt Sharon. "Und dann sah der Arzt meinen Sohn an und sagte mir, dass er wahrscheinlich das Gleiche hat.

Wie Sharon und ihr Mann bald erfuhren, ist PXE eine seltene genetische Störung, die das Bindegewebe im ganzen Körper angreift, zu Hautläsionen führt und manchmal eine dramatische Verschlechterung des Sehvermögens verursacht. Sie wird auch mit Herzinfarkten und in einigen Fällen mit einem vorzeitigen Tod in Verbindung gebracht. Als die Terry-Kinder diagnostiziert wurden, ging man davon aus, dass die Krankheit bei einem von 100.000 Menschen auftritt und häufig tödlich endet. (Experten gehen heute davon aus, dass die Krankheit häufiger - und weniger tödlich - auftritt als ursprünglich angenommen, nämlich bei einem von 25.000 bis einem von 50.000 Menschen).

Eine verblüffende Diagnose

Für die Terrys war dies eine verblüffende Nachricht, und wie viele Familien, die mit einer gesundheitlichen Krise konfrontiert sind, wollten sie mehr als nur Unterstützung - sie wollten eine Heilung. Doch anstatt passiv auf Antworten zu warten, wurden sie aktiv und gründeten ihre eigene gemeinnützige Organisation, PXE International, um den Prozess in Gang zu bringen. In nur vier Jahren haben sie Zehntausende von Dollar gesammelt, eine internationale Datenbank eingerichtet und mehr als 1.000 Patienten in 36 Ländern dazu gebracht, Gewebeproben für die Forschung zu spenden, sowie Wissenschaftler, die sie untersuchen.

Die Terrys haben auch rechtlich von sich reden gemacht. Sie wollten nicht nur Studien in Gang bringen, sondern auch mitbestimmen, wie die Ergebnisse verwendet werden sollten. Also taten sie, was nur eine Handvoll anderer Patienten zuvor getan hat: Sie verhandelten um einen Anteil an den Patentrechten und an den Gewinnen aus Medikamenten, die aus den von ihren Kindern und anderen Patienten bereitgestellten Proben gewonnen werden könnten. Und sie entwarfen Verträge, die PXE International ein Mitspracherecht bei der Forschung einräumten, zu der es beitrug.

Mit diesen Schritten haben die Terrys einen Grad an Scharfsinn bewiesen, der unter Verbrauchern fast unbekannt ist, sagt Mary Davidson, Geschäftsführerin der Genetic Alliance in Washington, D.C. "Sharon und Pat wussten, was sie wollten, und sie haben herausgefunden, wie sie es erreichen konnten".

In diesem Jahr waren ihre Bemühungen von Erfolg gekrönt, als Forscher - die mit diesem gespendeten Gewebe arbeiteten - das Gen identifizierten, das PXE verursacht, eine Erkenntnis, die zur Entwicklung eines Screening-Tests führen könnte, der Träger des Gens identifizieren kann. Diese Art von Schnelligkeit im Labor ist so gut wie unbekannt, sagt Davidson. "Aber die Terrys haben diese Kombination aus Kreativität und Enthusiasmus, die das System auf Hochtouren laufen lassen kann", sagt sie.

Von besorgten Eltern zu fokussierten Kreuzrittern

Seit dem Tag des ersten Termins im Jahr 1994 durchlebte die Familie Terry ein Wechselbad der Gefühle. Zunächst lasen sie alles, was sie über die Krankheit finden konnten, und erhielten ein schiefes und beängstigendes Bild. "Sobald wir die Diagnose erhielten, schlugen wir das Merck-Handbuch auf und lasen über PXE", sagt Pat. "Es war schrecklich: sichere Erblindung, früher Tod." Sie begannen auch, sich mit dem psychologischen Schmerz auseinanderzusetzen, der jeden Elternteil in dieser Situation trifft, einschließlich der unangebrachten Schuldgefühle, die mit der Weitergabe einer Erbkrankheit einhergehen können.

Später erfuhren sie auch, dass einer von 40 bis 70 Menschen das PXE-Gen in sich trägt. Da das Gen in der Regel rezessiv vererbt wird, haben Träger - Menschen mit einer Kopie des PXE-Gens und einer normalen Kopie - keine Symptome. Daher wissen die meisten Menschen, auch die Terrys, nicht, dass sie das Gen tragen. Wenn sich jedoch zwei Genträger zusammentun und ein Kind bekommen, besteht für dieses Kind eine 25-prozentige Chance, die Krankheit zu entwickeln.

Anstatt sich von ihrem Pech entmutigen zu lassen, wurden die Terrys wachgerüttelt. Entschlossen, das Geheimnis von PXE zu lüften, gingen Sharon und Pat in die Bibliothek und fotokopierten jede verfügbare Arbeit (insgesamt 450), bewaffneten sich mit medizinischen Wörterbüchern und reichlich Kaffee und begannen zu studieren. "Das war eine ziemliche Leistung", sagt Pat. "Keiner von uns hat einen medizinischen Hintergrund, also mussten wir jedes zweite Wort nachschlagen."

Ein Bedürfnis, mehr zu wissen

Mit all diesen Informationen kam eine Offenbarung. "Uns wurde klar, dass wir trotz all dieser schlimmen Berichte wirklich nicht viel über PXE wussten." Und das, so beschlossen sie, musste sich ändern - indem sie die medizinische Forschung dazu brachten, sich mit diesem wenig erforschten Leiden zu befassen.

Die Terrys erwiesen sich als schnelle Kenner der Forschungspolitik und wussten, wie man auf die wissenschaftliche Tagesordnung kommt. "Wir wussten, dass wir nicht einfach in eine Forschungseinrichtung gehen und betteln oder verlangen konnten, dass man sich mit PXE befasst", sagt Pat. Also leisteten sie selbst die Vorarbeit und sammelten Patientendaten und Gewebeproben. Innerhalb weniger Monate besuchten Pat und Sharon persönlich 24 Länder, sammelten über 1.000 Gewebeproben von PXE-Patienten - und zehrten dabei ihre Ersparnisse auf. Sie nutzten das Internet meisterhaft, kontaktierten Patienten und Forscher per E-Mail und durchsuchten medizinische Online-Datenbanken.

Der nächste Schritt bestand darin, die Forscher zu umwerben und ihnen das gesammelte Material als Lockmittel anzubieten. Während sie umworben wurden, verhandelten sie auch über zukünftige Rechte. "Traditionell werden die Menschen im Forschungsprozess aufgefordert, ihr Gewebe und ihre persönlichen Daten herauszugeben, ohne eine Gegenleistung zu erhalten", sagt Sharon. "Wir wollten ein Mitspracherecht bei der Verwendung des Materials haben, weil es uns so sehr betrifft".

In den von den Terrys ausgehandelten Verträgen heißt es, dass die Gruppe in den Patentanträgen genannt wird und an den Gewinnen aus den Entdeckungen beteiligt wird, wenn ein Labor mit einem der von PXE International bereitgestellten Materialien Erfolg hat. Die Forscher mussten auch zustimmen, künftigen Patienten den nächsten erhofften Durchbruch zur Verfügung zu stellen - einen Screening-Test zur Identifizierung von Trägern des PXE-Gens.

Mary Davidson, Geschäftsführerin der Genetic Alliance in Washington, D.C., ist der Meinung, dass die Arbeit der Terrys weit über PXE hinaus Wirkung zeigt, indem sie anderen Gruppen als Beispiel dient und die Forschung zu genetischen Störungen in allen Bereichen stärkt. "Wir finden immer mehr darüber heraus, wie genetische Störungen mit vielen anderen Krankheiten zusammenhängen", sagt sie. "Die Forschung in jedem Bereich der Genetik hat enorme Auswirkungen für alle."

Schlange stehen im Feinkostladen

Aber die vielleicht wichtigste Lektion liegt in der Haltung der Terrys gegenüber der medizinischen Forschung. "Ich sehe das Gesundheitssystem wie einen Feinkostladen", sagt Pat. "Man kann nicht einfach still herumstehen und darauf warten, dass man aufgerufen wird. Man muss sich eine Nummer ziehen, wissen, was man will, und sich an den Anfang der Schlange stellen."

Heute hat sich der Wissensstand über PXE erheblich verbessert, was zum großen Teil darauf zurückzuführen ist, dass durch die Bemühungen der Terrys die Zahl der Fälle in der medizinischen Literatur erheblich gestiegen ist. Vor allem aber wissen die Experten jetzt, dass die Krankheit keine Garantie für einen frühen Tod darstellt. "Es gibt Millionen von Menschen mit PXE, die keine oder nur sehr leichte Komplikationen haben und ein normales Leben führen", sagt Dr. Lionel Bercovich, der Dermatologe, der die Terry-Kinder behandelt hat und medizinischer Leiter von PXE International ist.

Während die Terrys ihren medizinischen Kreuzzug fortsetzen, arbeiten sie auch daran, ein normales Familienleben wiederherzustellen. Elizabeth und Ian wurden in diesem Herbst eingeschult, zum ersten Mal in einem herkömmlichen Klassenzimmer (seit der Diagnose wurden sie zu Hause unterrichtet, auch wegen des hektischen Reiseplans, den die Familie angenommen hatte). Elizabeth ist darüber besonders glücklich, sagt Pat, denn sie möchte ein ganz normales Kind sein. "Sie redet lieber über Mädchenkram als darüber, vor dem Kongress auszusagen", sagt er.

Nach einer kurzen Pause, in der die Entdeckung des Gens gefeiert wurde, haben Pat und Sharon den nächsten Schritt in der PXE-Forschung ins Auge gefasst: das Verständnis des Mechanismus, der hinter diesem Gen steckt. Mit diesen Informationen, so hoffen sie, können Menschen wie Ian und Elizabeth ihre Krankheit in den Griff bekommen, und die Wissenschaftler sind der Entwicklung eines Heilmittels einen Schritt näher gekommen.

Martha Schindler ist freiberufliche Gesundheitsjournalistin in Cambridge, Massachusetts, die regelmäßig für Cooking Light, Runner's World, Walking und andere Publikationen schreibt.