Sichelzellenkrankheit (Sichelzellenanämie) - Ursachen und Arten

Was ist die Sichelzellenanämie?

Die Sichelzellkrankheit ist auch bekannt als:

• HbS-Krankheit

• Hämoglobin-S-Krankheit

• SCD

• Sichelzellenanämie

• Sichelzellkrankheit aufgrund von Hämoglobin S

Die Krankheit hat ihren Namen, weil die roten Blutkörperchen bei SCD wie eine Sichel aussehen, ein C-förmiges landwirtschaftliches Werkzeug.

Die roten Blutkörperchen enthalten ein Molekül namens Hämoglobin, das den Sauerstoff durch den Körper transportiert. Bei einem gesunden Menschen ist das Hämoglobin glatt, rund und flexibel. Dadurch können die roten Blutkörperchen leicht durch den Blutkreislauf gleiten. Wenn Sie jedoch an SCD leiden, ist die Form des Hämoglobins abnormal. Das führt dazu, dass die roten Blutkörperchen starr und gekrümmt werden. Die seltsam geformten Zellen blockieren den Blutfluss. Das ist gefährlich und kann extreme Schmerzen, Anämie und andere Symptome verursachen.

In den Vereinigten Staaten leiden etwa 100.000 Menschen an der Sichelzellenkrankheit. Die meisten von ihnen sind Afroamerikaner.

Sichelzellenkrankheit Symptome

Babys, die mit SCD geboren werden, zeigen in der Regel im Alter von etwa 5 Monaten Symptome. Die Symptome sind von Person zu Person unterschiedlich und verändern sich mit der Zeit. Zu den Symptomen können gehören:

• Anämie. Sichelzellen sind empfindlicher als normale rote Blutkörperchen und neigen dazu, innerhalb von 10-20 Tagen abzusterben. Normale Zellen leben etwa 120 Tage. Dies führt zu einem Mangel an roten Blutkörperchen, der als Anämie bezeichnet wird. Es gibt nicht genügend rote Blutkörperchen, um den Sauerstoff durch den Körper zu transportieren, was zu Müdigkeit führt.

• Schmerzkrisen. Diese Schmerzanfälle sind ein Hauptsymptom der Sichelzellkrankheit. Sichelförmige rote Blutkörperchen blockieren den Blutfluss durch winzige Blutgefäße und verursachen Schmerzen in Brust, Bauch, Gelenken und Knochen. Die Schmerzen können in ihrer Intensität und Häufigkeit variieren, und manchmal müssen Sie möglicherweise ins Krankenhaus gehen.

• Anschwellen von Händen und Füßen. Wenn sichelförmige rote Blutkörperchen den Blutfluss zu den Händen und Füßen blockieren, führt dies zu Schwellungen.

• Häufige Infektionen. Sichelzellen schädigen manchmal Ihr Gewebe, was zu Geschwüren führt. Wenn sie Ihre Milz schädigen, können Sie Infektionen bekommen. Ärzte geben SCD-Patienten manchmal Impfungen und Antibiotika, um gefährliche Infektionen zu verhindern.

• Gelbfärbung von Haut und Augen. Dies kann auf beschädigte Sichelzellen zurückzuführen sein.

• Sehprobleme. Sichelzellen können sich in den Blutgefäßen festsetzen, die Ihre Augen versorgen, was zu Schäden an der Netzhaut und zu Sehstörungen führen kann.

• Entwicklungsverzögerungen. Kinder mit SCD können langsamer wachsen als andere Kinder. Teenager erreichen die Pubertät möglicherweise später als ihre Freunde.

Sichelzellenanämie - Ursachen und Risikofaktoren

Die Sichelzellkrankheit wird durch ein Problem im Hämoglobin-beta-Gen auf Chromosom 11 verursacht. Durch den Defekt wird abnormales Hämoglobin gebildet.

Beide Elternteile müssen das abnorme Hämoglobin-Gen an Sie weitergeben, damit Sie die Krankheit entwickeln können. Wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Sie die Krankheit erben und daran erkranken, bei 1 zu 4.

Wenn ein Kind mit einem defekten Hämoglobin-beta-Gen geboren wird, kann es Träger der Krankheit werden. Träger entwickeln normalerweise keine SCD-Symptome. Sie können die Krankheit jedoch an ihre Kinder weitergeben, wenn ihr Partner ebenfalls Träger der Sichelzellenanämie ist.

Menschen bestimmter Ethnien haben ein höheres Risiko für die Sichelzellkrankheit als andere.

In den Vereinigten Staaten ist die Sichelzellkrankheit bei Afroamerikanern häufiger als bei anderen Rassen. Eines von 13 afroamerikanischen Babys wird mit Sichelzellenanämie geboren, und 1 von 365 schwarzen Kindern wird mit Sichelzellenanämie geboren.

SCD betrifft auch Menschen mit hispanischem, südeuropäischem, nahöstlichem und asiatisch-indianischem Hintergrund.

Arten der Sichelzellenanämie

Es gibt verschiedene Formen der Sichelzellkrankheit. Welchen Typ Sie oder Ihr Kind erben, hängt von vielen Faktoren ab, unter anderem von dem spezifischen Typ des abnormen Hämoglobins, das Sie haben.

Hämoglobin SS, auch Sichelzellenanämie genannt, ist in der Regel die schwerste Form dieser Erkrankung.

Andere häufige Formen sind:

• Hämoglobin SC (in der Regel leicht)

• Hämoglobin Sichel-Beta-Thalassämie

Seltene Typen sind:

• Hämoglobin SD

• Hämoglobin SE

• Hämoglobin SO

Diagnose der Sichelzellenanämie

Mit einem Bluttest kann die defekte Form des Hämoglobins, die bei Menschen mit Sichelzellenanämie auftritt, nachgewiesen werden. Dieser Test ist für Neugeborene, ältere Kinder und Erwachsene verfügbar. In den USA gehört dieser Test zur Routineuntersuchung von Neugeborenen.

Wenn Sie oder Ihr Kind an der Sichelzellkrankheit leiden, schlägt Ihr Arzt möglicherweise zusätzliche Tests vor. Der Arzt kann eine spezielle Ultraschalluntersuchung empfehlen, um Ihr Schlaganfallrisiko zu ermitteln.? Er kann Sie und Ihr Kind auch an einen genetischen Berater überweisen (da Sie beide Träger des Gens sind).

Wenn Sie oder Ihr Partner die Sichelzellkrankheit oder das Sichelzellmerkmal haben, kann eine Fruchtwasseruntersuchung Aufschluss darüber geben, ob Ihr ungeborenes Kind die Krankheit haben könnte. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um mehr darüber zu erfahren.

Behandlungen der Sichelzellkrankheit

Die Behandlung von Menschen mit Sichelzellenanämie umfasst in der Regel folgende Maßnahmen:

• Vermeiden von Schmerzkrisen?

• Linderung der Symptome der Krankheit

• Vorbeugung von Komplikationen

Die Behandlungen umfassen:

• Medikamente?

  • Die tägliche Einnahme von Hydroxyharnstoff (Droxia, Hydrea, Siklos) kann die Häufigkeit von Schmerzkrisen verringern und andere Komplikationen wie Infektionen und Anämie eindämmen. Dieses Medikament sollte nicht eingenommen werden, wenn Sie schwanger sind.

  • Schmerzmittel können helfen, wenn Sie eine Schmerzkrise haben.

  • Andere Arzneimittel können die Häufigkeit von Schmerzkrisen verringern, z. B. Crizanlizumab (Adakveo) und L-Glutamin in Pulverform (Endari). Letzteres wird per Injektion verabreicht.

  • Voxelotor (Oxbryta) kann bei Anämie helfen.?

• Bluttransfusionen

• Stammzellentransplantationen können die Krankheit bei einigen Kindern und Jugendlichen heilen.