Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel, auch bekannt als G6PD-Mangel, ist eine häufige genetische Erkrankung. Es handelt sich um den am häufigsten auftretenden Enzymmangel, von dem weltweit etwa 400 Millionen Menschen betroffen sind.
Der Mangel wird vererbt und betrifft ein Enzym, das für die Gesundheit der roten Blutkörperchen wichtig ist. G6PD treibt die roten Blutkörperchen an und schützt sie vor schädlichen Substanzen im Blut. Bei einem G6PD-Mangel produziert der Körper nicht genügend G6PD-Enzyme, oder das G6PD, das er bildet, ist nicht wirksam.
Wenn Sie einen G6PD-Mangel haben, brauchen Sie keine Behandlung, aber Sie sollten bestimmte Medikamente, Chemikalien und Bohnen meiden, um Ihren G6PD-Mangel in den Griff zu bekommen. Ohne Behandlung könnte Ihr G6PD-Mangel zu einigen schwerwiegenden Nebenwirkungen führen; eine der schädlichsten ist die hämolytische Anämie.
Ein einfacher Bluttest, der von Ihrem Arzt durchgeführt wird, kann Sie darüber informieren, ob Sie einen G6PD-Mangel haben.
Symptome
Ein Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel hat normalerweise keine Symptome. Es gibt mehr als 300 Varianten des G6PD-Mangels, so dass die Symptome je nach Art des Mangels variieren können. Bei verschiedenen Varianten ist die Menge der unzureichenden G6PD-Enzyme höher und die Symptome sind ernster als bei anderen.
Bei Neugeborenen kann sich der G6PD-Mangel durch eine Gelbsucht oder gelbliche Haut zeigen, die leicht zu beheben ist. Bei allen Menschen mit G6PD, ob anämisch oder nicht, kann es zu einer hämolytischen Anämie kommen, wenn sie eine Infektion bekommen oder bestimmte Medikamente einnehmen...
Hämolytische Anämie ist ein Zustand, bei dem die roten Blutkörperchen schneller geschädigt werden als sie gebildet werden. Da Sie Ihre roten Blutkörperchen benötigen, um jeden Teil Ihres Körpers mit Sauerstoff zu versorgen, bedeutet eine hämolytische Anämie, dass Ihr Körper nicht genügend Sauerstoff erhält. Zu den Symptomen dieser gefährlichen Nebenwirkung gehören:
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Blasse oder farblose Haut
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Gelbsüchtige Haut
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Dunkler Urin
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Fieber
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Geschwächte körperliche Verfassung
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Orientierungslosigkeit
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Hohe Herzfrequenz?
Eine hämolytische Anämie kann lebensbedrohlich sein, je nachdem, wie stark Sie darunter leiden. Wenden Sie sich an Ihren Arzt oder Ihre Ärztin, wenn Sie über einen längeren Zeitraum hinweg schwere Symptome verspüren. Andernfalls kann die Krankheit innerhalb von zwei Wochen von selbst abklingen. Wenn Sie eine chronische hämolytische Anämie entwickeln, fragen Sie Ihren Arzt nach dem Nutzen von Folsäurepräparaten.
Verursacht
Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist erblich bedingt, d. h. man kann sich nicht anstecken und wird ihn nicht zufällig entwickeln. Es gibt keine vermeidbaren Ursachen, aber Sie können sich testen lassen oder auf Symptome achten, wenn Sie zu einer Gruppe gehören, die mit größerer Wahrscheinlichkeit an G6PD erkrankt ist:
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Männer
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Menschen afrikanischer Abstammung
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Menschen asiatischer Abstammung
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Menschen mediterraner Abstammung
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Menschen nahöstlicher Abstammung
Prüfung
Wenn in Ihrer Familie Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase vorkommt, kann Ihr Arzt Sie fragen, ob Sie sich untersuchen lassen möchten. Wenn Ihr Screening-Ergebnis positiv ist, werden Sie zu einem quantitativen Test weitergeleitet. Der Beutler-Test, auch Fluoreszenz-Spot-Test genannt, ist ein halbquantitativer Test. Semi-quantitative Tests weisen das Vorhandensein eines G6PD-Mangels nach. Wenn Ihr Test positiv ist, leuchtet Ihr Blut unter UV-Licht fluoreszierend auf.
Der Beutler-Test ist nur bei der Diagnose von Männern zuverlässig, daher wird Ihr Arzt eine andere Analyse durchführen, wenn Sie eine Frau sind. Sie könnten sich einer der folgenden Untersuchungen unterziehen:
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Spektrophotometrische Analyse. Bei dieser Methode wird eine Blutprobe mit Licht bestrahlt, um zu sehen, wie viel Licht durchkommt und wie viel absorbiert wird.
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Diagnostischer Schnelltest am Ort des Geschehens. Ein qualitativer Test, der feststellt, ob eine Blutprobe Merkmale eines G6PD-Mangels aufweist. Er liefert schnelle Ergebnisse.
Leben mit G6PD
Wenn Sie positiv auf Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel getestet wurden, brauchen Sie keine Behandlung. Erfahren Sie, was Ihren G6PD-Mangel auslöst, und lernen Sie die Warnzeichen für eine hämolytische Anämie kennen. Ganz oben auf Ihrer Liste steht der Verzicht auf bestimmte Medikamente und Chemikalien, die zu oxidativem Stress führen, darunter:
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Aspirin
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Phenazopyridin (zur Schmerzlinderung beim Wasserlassen)
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Rasburicase (Harnsäure-Reiniger)
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Antibiotika, die Schwefel als Teil ihres Namens haben
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Medikamente gegen Malaria, die Chin als Teil ihres Namens enthalten
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Fava-Bohnen?
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Naphthalin (in Mottenkugeln enthalten)?
Oxidativer Stress ist definiert als ein Übermaß an schädlichen Zellen und nicht genügend Antioxidantien, um sie unschädlich zu machen. Wenn Sie Ihren oxidativen Stress nicht in den Griff bekommen, könnten Sie bestimmte Krankheiten entwickeln und schneller altern.
Wenn Sie wissen, dass in Ihrer Familie ein Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel vorkommt, sollten Sie Ihren Arzt fragen, ob Sie sich untersuchen oder testen lassen sollten. Obwohl es sich oft um eine geringfügige Erkrankung handelt, könnte das Wissen um einen positiven oder negativen Test Ihnen helfen, unerwünschte Nebenwirkungen zu vermeiden.
