Das PIK3CA-bedingte Überwuchsspektrum (PROS) kann eine breite Palette von Symptomen aufweisen. Das liegt daran, dass PROS nicht nur eine Sache ist. Es handelt sich um eine Gruppe von mehreren seltenen Erkrankungen. Ihnen ist gemeinsam, dass sie dazu führen, dass einige Körperteile zu stark oder auf ungewöhnliche Weise wachsen.
Die Anzeichen und Symptome einer Person hängen davon ab, welche Art von PROS sie hat und welche Teile des Körpers betroffen sind. Jeder Mensch mit PROS ist anders. Bei einem Kind kann das Wachstum auf einer Seite des Gesichts und des Körpers übermäßig sein, zusammen mit holprigen Stellen auf der Haut und Veränderungen an den Füßen und Zehen. Bei einem anderen Kind ist vielleicht ein Bein länger als das andere oder es hat einen sehr langen Zeh, während ein drittes Kind klumpige Massen am Rumpf, ungewöhnliche Blutgefäße, Flecken auf der Haut und eine gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose) hat.
Je nach Art der Erkrankung weist PROS in der Regel eine Kombination dieser Symptome auf:
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Überwucherung in mindestens einem Körperteil
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Ein größeres Gehirn oder ein Teil des Gehirns
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Fettige Klumpen oder Massen
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Veränderungen an den Knochen
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Veränderungen an Fingern oder Zehen
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Dunkle Flecken auf der Haut
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Blutgefäße, die ungewöhnlich wachsen (so genannte vaskuläre Fehlbildungen) und bei denen die Wahrscheinlichkeit von Blutgerinnseln erhöht sein kann
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Niedriger Muskeltonus
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Krampfanfälle
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Entwicklungsverzögerungen oder intellektuelle Unterschiede
Symptome nach PIK3CA-bedingtem Überwuchsspektrum (PROS)
Ärzte diagnostizieren PROS-Syndrome anhand der Symptome. Zum Beispiel:
Kinder mit
CLOVES-Syndrom
werden mit Blutgefäßveränderungen geboren, die wie dunkle Flecken auf der Haut und ungewöhnliche Finger und Zehen aussehen. Andere Symptome können sein:
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Fetthaltige Wucherungen
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Hautwucherungen oder Flecken
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Knochenveränderungen wie z.B. Skoliose
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Große Finger oder Zehen
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Fehlende oder kleine Nieren
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Ungleichmäßiges Wachstum von Gliedmaßen oder anderen Körperteilen
Fibroadipöse Hyperplasie
ist dem CLOVES-Syndrom ähnlich. Einige Ärzte glauben, dass es sich um verschiedene Formen desselben Syndroms handeln könnte. Zu den Symptomen gehören:
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Flächige Überwucherung einer Gliedmaße oder eines anderen Körperteils
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Fetthaltige Überwucherung
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Ungewöhnliches Wachstum der Blutgefäße (vaskuläre Fehlbildungen)
Megalencephalie-Kapillarfehlbildung (MCAP-Syndrom)
betrifft das Gehirn und viele andere Körperteile. Die meisten Kinder mit MCAP werden mit einem ungewöhnlich großen Kopf geboren. Manchmal wächst der Kopf während des ersten Jahres zu stark. Die Anzahl und Schwere der Symptome, die ein Kind hat, kann sehr unterschiedlich sein. Dazu können gehören:
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Großes Gehirn oder größere Gehirnhälfte
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Veränderungen im Gesicht, z. B. volle Wangen und Lippen
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Veränderungen der kleinen Blutgefäße (Kapillaren), die die Haut verfärben können, am häufigsten im Gesicht
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Niedriger Muskeltonus
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Krampfanfälle
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Geistige Behinderung
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Sprachverzögerung
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Verwachsene Finger oder Zehen
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Zusätzliche Finger oder Zehen
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Extra flexible Gelenke
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Veränderungen in der Herzstruktur
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Veränderungen des Herzrhythmus
Symptome von
Hemimegalencephalie
können allein oder zusammen mit anderen Syndromen auftreten und umfassen:
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Veränderungen auf einer Seite des Gehirns
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Großer, unebener Kopf
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Krampfanfälle
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Teilweise Lähmung
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Entwicklungsverzögerung
Symptome von
Hemihyperplasie-Mehrfachlipomatose-Syndrom (HHML)
beginnen in der Kindheit und umfassen:
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Ungewöhnliches oder ungleichmäßiges Wachstum von Armen oder Beinen
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Fettansammlungen unter der Haut
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Ungewöhnliches Wachstum von Blutgefäßen (vaskuläre Fehlbildungen)
Das Hauptsymptom von
fazialer infiltrierender Lipomatose
ist die Überwucherung einer Gesichtshälfte. Weitere Anzeichen sind:
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Gutartige Tumore am Nervengewebe, oft an der Zunge oder den Lippen
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Vergrößerte Zunge
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Vergrößerte Knochen
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Frühzeitig ausfallende bleibende Zähne
PROS kann sich mit der Zeit verschlimmern. Je nachdem, welche Körperteile betroffen sind, kann es Ihrem Kind schwerfallen, zu gehen oder andere alltägliche Aktivitäten auszuführen. Es gibt jedoch Behandlungen, die Ihnen helfen können, den Zustand Ihres Kindes in den Griff zu bekommen und sein tägliches Leben zu verbessern. Arbeiten Sie mit den Ärzten Ihres Kindes und anderen Spezialisten zusammen, um herauszufinden, wie die Symptome am besten behandelt werden können.
