Probleme mit dem PIK3CA-Gen können den Körper auf vielfältige Weise beeinträchtigen. Deshalb gibt es im Spektrum der PIK3CA-bedingten Überwucherungen (PROS) verschiedene Erkrankungen, die jeweils eine eigene Reihe von Symptomen aufweisen. Welches Gewebe betroffen ist, z. B. Haut, Knochen, Fett, Gehirn oder Blutgefäße, hängt davon ab, welche Zellen im Körper die Mutation tragen.
Dieses breite Spektrum an Erkrankungen bedeutet auch ein ebenso breites Spektrum an Behandlungsmöglichkeiten. Es gibt keine Heilung für PROS, aber Behandlungen können die Symptome der spezifischen Erkrankung Ihres Kindes lindern und das Leben mit ihr leichter machen.
Medikamente zur Behandlung von Symptomen
Ihr Kind nimmt möglicherweise Medikamente ein, um seine Symptome zu lindern. Welches Medikament es braucht, hängt von der Art und dem Ort der Symptome ab.
Kinder mit PROS-Erkrankungen, die sich auf das Gehirn auswirken, haben zum Beispiel häufig Krampfanfälle. Ihr Arzt kann ihnen Epilepsie-Medikamente verschreiben. Diese Medikamente wirken in der Regel am besten, wenn nur ein kleiner Teil des Gehirns Ihres Kindes zu viel Wachstum aufweist.
Wenn das Syndrom bei Ihrem Kind ein übermäßiges Wachstum der Hautzellen verursacht, entstehen Läsionen, Hautanhängsel oder andere fleckige Wucherungen, sogenannte epidermale Nävi. Manchmal können Hautcremes bei verfärbten oder dicken, warzenartigen Flecken helfen. Wenn die Läsionen schmerzhaft sind oder jucken, kann ein Dermatologe Steroide oder Antihistaminika verschreiben. Dies können entweder Tabletten oder Cremes sein.
Auch entzündungshemmende Medikamente wie Aspirin können bei Schmerzen und Entzündungen helfen. Einige frühe Forschungsergebnisse zeigen, dass diese Art von Medikamenten auch dazu beitragen könnte, die PROS-Symptome zu lindern.
Chirurgie
Menschen mit PROS müssen häufig operiert werden, vor allem wenn sie Wucherungen haben, die ihnen die Bewegung erschweren. Eine Operation kann zum Beispiel helfen, Probleme mit den Knochen Ihres Kindes zu korrigieren, wie z. B. eine Skoliose der Wirbelsäule oder unterschiedlich lange Beine. Wenn die Gliedmaßen Ihres Kindes übermäßig gewachsen sind, sind wahrscheinlich viele Gewebeschichten betroffen. Das bedeutet, dass Ihr Behandlungsteam das Problem schrittweise behandeln wird und Ihr Kind im Laufe der Zeit möglicherweise mehrere Operationen durchführen muss.
Wenn Ihr Kind an einer Überwucherung von Hautzellen leidet, sind die Läsionen möglicherweise schmerzlos, können aber manchmal rot und schuppig sein und stark jucken. In diesen Fällen reichen Hautcremes möglicherweise nicht aus. Eine Laserbehandlung kann helfen, die Läsionen zu reduzieren, aber eine Operation ist möglicherweise die beste Option, um sie vollständig zu entfernen.
Bei einer schweren Hirnüberwucherung reichen Medikamente möglicherweise nicht aus, um die Anfälle Ihres Kindes zu verhindern. In diesen Fällen kann eine Operation erfolgreicher sein. Sie kann auch helfen, wenn die Wucherungen physischen Druck auf das Gehirn oder Rückenmark Ihres Kindes ausüben. Wenn nur eine Seite des Gehirns betroffen ist, kann ein Neurochirurg die Nerven und das Gewebe, die eine Seite mit der anderen verbinden, durchtrennen oder sogar die betroffene Seite des Gehirns vollständig entfernen. Im Laufe der Zeit kann die verbleibende Seite dann lernen, die durch die Operation verloren gegangenen Funktionen auszugleichen.
Sind beide Hirnhälften betroffen, kann dies zu schwerwiegenderen Symptomen wie häufigeren Anfällen, Entwicklungsverzögerungen und Problemen beim Sehen, Sprechen, Schlucken und der Muskelkontrolle führen. Obwohl der Nutzen einer Operation in diesem Fall eher begrenzt ist, haben Studien gezeigt, dass sie zumindest zur Linderung der Anfälle beitragen kann.
Ihr Behandlungsteam wird mit Ihnen darüber sprechen, ob eine Operation die beste Option für Ihr Kind ist. Jede komplexe Operation birgt das Risiko von Komplikationen, daher wird man Ihnen helfen, diese Risiken und Vorteile für Ihr Kind abzuwägen.
Genunterdrückende Medikamente
Eine Operation behebt nicht die Ursache des Problems. Die Genmutation Ihres Kindes bedeutet, dass das Überwachsen des Gewebes immer wieder auftreten wird. Zusätzliches Gewebe kann nachwachsen, so dass Ihr Kind später erneut operiert werden muss. Aus diesem Grund untersuchen Forscher andere Medikamente, die auf die PIK3CA-Mutationen selbst abzielen könnten.
Da die Symptome von PROS von überaktiven PIK3CA-Genen herrühren, gehen Experten davon aus, dass Medikamente, die das Gen verlangsamen, den Auswirkungen der Mutationen entgegenwirken könnten. Diese genunterdrückenden Medikamente werden als Inhibitoren bezeichnet.
Ein Beispiel ist Rapamycin, das das Zellwachstum und die Zellteilung verlangsamt und bereits zur Behandlung anderer Krankheiten, einschließlich Krebs, eingesetzt wird. Eine Form von Rapamycin mit der Bezeichnung Sirolimus kann bei Menschen mit PROS das übermäßige Wachstum reduzieren, obwohl es auch Nebenwirkungen verursachen kann.
Ein anderes Medikament namens BYL719 (Piqray) zielt direkt auf das PI3KCA-Gen ab und ist ebenfalls eine Behandlung für Menschen mit Brustkrebs, die PI3KCA-Mutationen haben. Studien mit einer kleinen Anzahl von Menschen mit PROS haben gezeigt, dass BYL719 die Überwucherung ohne ernsthafte Nebenwirkungen lindert. ?
Letztendlich kann es Ihnen helfen, so viel wie möglich über das spezifische Syndrom Ihres Kindes zu erfahren, um einen langfristigen Plan zu erstellen, der das tägliche Leben Ihres Kindes verbessert. Das Behandlungsteam Ihres Kindes wird Sie bei der Entscheidung über den Behandlungsweg, der für Ihr Kind jetzt und in Zukunft am besten ist, unterstützen.
