Die Erkrankungen des PIK3CA-bedingten Überwuchsspektrums (PROS) können viele Teile des Körpers betreffen. Einige der Syndrome sind bei der Geburt eines Kindes offensichtlich, während andere nicht sofort auftreten. Einige verschlimmern sich, wenn ein Kind älter wird, während sich andere kaum verändern.
Da PROS so komplex ist, werden Sie wahrscheinlich mit vielen Ärzten zusammentreffen, die Spezialisten auf verschiedenen Gebieten sind. Sie werden zusammenarbeiten, um den besten Behandlungsplan für die spezifische Form von PROS bei Ihrem Kind zu finden. Einige ihrer Schwerpunkte werden sich überschneiden, so dass sie das Syndrom Ihres Kindes aus mehreren Blickwinkeln betrachten können.
Neurologen, d. h. Experten für Gehirn und Nervensystem, suchen nach Behandlungen, die bei Anfällen, Sinnesstörungen und Bewegungsproblemen helfen können, die durch einige Formen von PROS verursacht werden. Wenn die Erkrankung Ihres Kindes das Gehirn, das Rückenmark oder anderes Nervengewebe betrifft, sind Neurologen ein wichtiger Bestandteil des Behandlungsteams Ihres Kindes.
Kardiologen oder Herzspezialisten spielen eine wichtige Rolle bei der Behandlung Ihres Kindes, wenn die Erkrankung die Blutgefäße betrifft. Sie können nach Behandlungsmöglichkeiten suchen, die Änderungen der Lebensweise, Medikamente, Operationen oder andere Therapien beinhalten.
Nephrologen. Wenn Ihr Kind Nierenprobleme hat, die bei vielen PROS-Formen häufig auftreten, werden Sie mit einem Nierenexperten sprechen. Er kann Ihrem Kind helfen, seinen Blutdruck zu kontrollieren, wenn dieser zu hoch ist, was die Nierenprobleme verschlimmern kann. Sie können auch eine Dialyse oder eine Nierentransplantation empfehlen.
Orthopäden sind auf die Behebung und Vorbeugung von Problemen mit der Körperstruktur, insbesondere mit den Knochen, spezialisiert. Ihr Kind wird einen Orthopäden aufsuchen, wenn es an einer Skoliose der Wirbelsäule, an unterschiedlich langen Beinen, an längeren Fingern oder Zehen oder an einer anderen Überwucherung des Skeletts leidet.
Augenärzte können Ihrem Kind helfen, Sehprobleme zu bewältigen, die durch Überwucherungen im Gehirn oder um die Augen herum verursacht werden können.
Ein Arzt für Hals, Nase und Ohren (HNO). Wenn die Form von PROS bei Ihrem Kind zu einem übermäßigen Wachstum von Gewebe im Gesicht oder am Hals führt oder ihm das Schlucken erschwert, könnte dieser Spezialist eine wichtige Rolle in Ihrem Behandlungsteam spielen.
Dermatologen sind auf Krankheiten spezialisiert, die die Haut betreffen. Einige Formen von PROS, darunter das CLOVES-Syndrom, können Flecken mit überwachsener Haut verursachen, die von glatt bis rau, gelblich und ölig bis rot und schuppig und winzig bis sehr groß sein können. Ein Dermatologe hilft bei der Behandlung dieser Symptome und empfiehlt die beste Art der Pflege.
Chirurgen. Wenn das Behandlungsteam Ihres Kindes entscheidet, dass ein chirurgischer Eingriff die beste Option ist, werden Sie wahrscheinlich mit einem Chirurgen sprechen. Dabei kann es sich um einen Neurochirurgen handeln, der Kinder mit Epilepsie operiert, um einen Dermatologen, der Hautläsionen entfernen kann, oder um einen Thoraxchirurgen, der Fettgewebswucherungen am Körperstamm behandeln kann.
Kognitive Therapeuten. Wenn die Form von PROS bei Ihrem Kind das Gehirn betrifft, hat es möglicherweise eine gewisse geistige Behinderung. Unabhängig davon, ob es sich um eine leichte oder schwere Behinderung handelt, kann ein Kognitionstherapeut dem Kind helfen, Fortschritte zu machen und mit den Herausforderungen in den Bereichen Lernen, Verhalten, Sprache oder Bewegung zu leben.
Sprachtherapeuten. Unabhängig davon, ob Ihr Kind aufgrund einer geistigen oder einer körperlichen Behinderung Probleme mit der Sprache hat, kann ein Logopäde oder Sprachtherapeut ihm helfen, sich besser mit seiner Umgebung zu verständigen. Sie können auch bei kognitiven Problemen, sozialer Interaktion und Schluckbeschwerden helfen.
Physiotherapeuten werden mit Ihnen und Ihrem Kind über dessen tägliche Aktivitäten sprechen und einen speziell zugeschnittenen Behandlungsplan erstellen. Ziel ist es, Schmerzen und Schwellungen zu lindern und die Bewegung zu verbessern. Dazu können Massagen, Wärme- oder Kältetechniken und spezielle Übungen gehören.
Experten für genetische Erkrankungen und Krebs. PROS bewirkt, dass Zellen schneller wachsen und sich schneller teilen als normal. In einigen Fällen kann dies das Krebsrisiko erhöhen. Da Krebs auch eine Erbkrankheit ist, können Genetikexperten dem Betreuungsteam Ihres Kindes helfen, dieses Risiko zu verstehen. Ihr Betreuungsteam wird gemeinsam nach Tumoren Ausschau halten. Genetikexperten können auch dabei helfen, die Ursache der Erkrankung Ihres Kindes zu ermitteln und Empfehlungen für die Behandlung auszusprechen.
Je nach der spezifischen Form von PROS bei Ihrem Kind müssen Sie sich regelmäßig mit Ihrer speziellen Expertengruppe treffen, und zwar während der gesamten Pubertät. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind wichtig, damit das Behandlungsteam Ihres Kindes auf Komplikationen achten kann, die durch zu starkes Gewebewachstum verursacht werden. Wie oft Sie die einzelnen Spezialisten aufsuchen, hängt weitgehend vom individuellen Zustand Ihres Kindes ab. Erkundigen Sie sich bei Ihren Ärzten, wie oft und wie lange Sie jeden von ihnen sehen werden und welche Ziele sie verfolgen.
Wo Sie Fachärzte finden
Sie können Fachärzte über den Hausarzt Ihres Kindes, aber auch über Interessenverbände, klinische Studien, medizinische Fachzeitschriften, Universitäten, Fachkliniken und medizinische Konferenzen finden. Sprechen Sie zunächst mit Ihrem Hausarzt, um sich beraten zu lassen. Je früher Sie sich mit Spezialisten zusammentun können, desto besser wird es Ihrem Kind langfristig gehen.
