Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind die Blutkrankheit Beta-Thalassämie diagnostiziert wird, ist es wichtig, herauszufinden, um welchen Typ es sich handelt. Die Art der Erkrankung hat Auswirkungen auf die zu erwartenden Symptome und die Behandlung, die Sie erhalten.
Bei der Beta-Thalassämie stellt Ihr Körper nicht genügend Eiweiß in den roten Blutkörperchen her, das so genannte Hämoglobin. Das erschwert den Sauerstofftransport zu allen Körperzellen.
Es gibt drei Haupttypen der Krankheit: Beta-Thalassämie major, intermedia und minor. Sie alle entstehen durch eine Mutation (Veränderung) des HBB-Gens.
Transfusionsabhängige Beta-Thalassämie
Dies ist die schwerste Form der Krankheit und tritt auf, wenn Sie zwei mutierte Kopien des HBB-Gens erben. Bei Ihrem Kind wird diese Form wahrscheinlich schon im Alter von 2 Jahren diagnostiziert.
Als Eltern müssen Sie eine Menge verkraften, wenn bei Ihrem Kind diese Form der Beta-Thalassämie diagnostiziert wird. Suchen Sie sich Menschen, die Sie unterstützen, während Sie Ihrem Kind helfen, mit der Krankheit umzugehen. Ihre Familie und Freunde können eine große Hilfe sein, um Ihnen den nötigen emotionalen Rückhalt zu geben. Bitten Sie Ihren Arzt um ein Gespräch mit Fachleuten für psychische Gesundheit, wenn Sie sich gestresst oder ängstlich fühlen.
Die transfusionsabhängige Beta-Thalassämie verursacht eine schwere Anämie, die dazu führen kann, dass Sie sich müde und schwach fühlen. Beta-Thalassämie major verlangsamt auch das Wachstum von Säuglingen und Kleinkindern.
Die Milz und die Leber können von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter aufgrund der Anhäufung beschädigter roter Blutkörperchen größer als normal werden.
Die Knochen können brüchig und dünn werden, weil die Krankheit dazu führt, dass sich das Knochenmark - das schwammige Zentrum der Knochen - ausdehnt.
Diese Form der Beta-Thalassämie kann bei Jugendlichen auch zu einer verzögerten Pubertät führen. Wenn Ihr Kind erwachsen wird, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass es an Diabetes erkrankt. Es ist zwar selten, aber das Risiko, ein Blutgerinnsel zu bekommen, ist größer, wenn Ihr Kind erwachsen wird.
Sie werden wahrscheinlich regelmäßig Bluttransfusionen erhalten müssen, um eine schwere Anämie zu behandeln. Häufige Bluttransfusionen können manchmal dazu führen, dass sich zu viel Eisen in Ihrem Körper ansammelt, was Ihre Leber, Ihr Herz und Ihr endokrines System - ein Netzwerk von Drüsen, die Hormone produzieren - schädigen kann. Um dies zu verhindern, sollten Sie Ihren Eisenspiegel regelmäßig testen lassen. Wenn sich zu viel Eisen angesammelt hat, benötigen Sie möglicherweise eine "Eisenchelationstherapie" - Medikamente, die das überschüssige Eisen ausscheiden.
Nicht transfusionsabhängige Beta-Thalassämie.
Die nicht transfusionsabhängige Beta-Thalassämie verursacht Symptome, die weniger schwerwiegend sind als die der Beta-Thalassämie major. Ihr Kind kann die Diagnose erhalten, wenn es wegen Problemen wie extremer Müdigkeit, Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut) oder langsamerem Wachstum zum Arzt geht.
Bei Kindern und Erwachsenen mit nicht transfusionsabhängiger Beta-Thalassämie kann die Milz größer als normal sein. Die Pubertät kann spät einsetzen. Sie oder Ihr Kind können schwache Knochen bekommen und haben ein größeres Risiko, sich diese zu brechen.
Da die Symptome der nicht transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie milder sind als die der großen Beta-Thalassämie, benötigen Sie wahrscheinlich keine häufigen Bluttransfusionen, wenn Sie überhaupt welche benötigen.
Beta-Thalassämie Minor
Diese manchmal als "Beta-Thalassämie-Merkmal" bezeichnete Variante der Krankheit hat außer einer möglichen leichten Anämie nur wenige Symptome. Es kann sein, dass Sie viele Jahre lang gar nicht merken, dass Sie die Krankheit haben.
Möglicherweise brauchen Sie keine regelmäßige Behandlung für Beta-Thalassämie minor, es sei denn, Sie fühlen sich müde und schwach.
Auch wenn Sie keine Symptome haben, ist es dennoch wichtig zu wissen, dass Sie ein defektes HBB-Gen haben. Wenn Ihr Partner ebenfalls ein mutiertes HBB-Gen hat, besteht eine Chance von 1 zu 4, dass Sie ein Kind mit einer schwereren Form der Beta-Thalassämie bekommen.
