Wie wird Zystische Fibrose diagnostiziert?
Die Diagnose von Mukoviszidose bei einem ungeborenen Kind ist durch einen Gentest möglich. Die National Institutes of Health empfehlen, Gentests auf Mukoviszidose allen schwangeren Paaren oder solchen, die noch eine Schwangerschaft planen, anzubieten, insbesondere wenn die Krankheit in der Familie vorkommt.
In allen Bundesstaaten werden Neugeborene inzwischen auf Mukoviszidose untersucht. Ein Bluttest zeigt, ob die Bauchspeicheldrüse Ihres Babys so funktioniert, wie sie sollte.
Ein Kind, das schlecht wächst und wiederholt Lungen- oder Nebenhöhleninfektionen oder beides hat, sollte auf Mukoviszidose getestet werden. Der Standardtest für Mukoviszidose ist der quantitative Schweißchloridtest, der die Salzmenge im Schweiß misst. Da Neugeborene noch nicht schwitzen, kann stattdessen ein immunreaktiver Trypsinogen-Test (IRT) durchgeführt werden. Bei diesem Test wird Blut abgenommen und nach einem bestimmten Protein namens Trypsinogen gesucht. Ein positiver IRT-Test kann zu einem späteren Zeitpunkt durch einen Gentest oder einen Schweißtest bestätigt werden.
Weitere Hilfsmittel für die Diagnose sind Röntgenaufnahmen der Brust und Lungenfunktionstests, die Lungenprobleme aufzeigen können, die bei Mukoviszidose häufig auftreten. Tests von Stuhlproben können Verdauungsprobleme aufzeigen.
Welche Behandlungen gibt es für Mukoviszidose?
Die Behandlung von Mukoviszidose konzentriert sich sowohl auf die Gesundheit der Lunge als auch auf die Verdauung.
Behandlung von Lungenproblemen
Die Ärzte konzentrieren sich auf die Vorbeugung von Lungeninfektionen. Tägliche Physiotherapie des Brustkorbs (CPT), auch bekannt als Perkussion und Haltungsdrainage, hilft, den Schleim in der Lunge zu lösen und den Husten zu lindern. Bei der CPT wird die Person in eine Position gebracht, die die Drainage fördert, und dann werden alle Bereiche der Lunge durch Klopfen mit einer schalenförmigen Hand auf den Rücken der Person "perkutiert". Die CPT kann bei Kleinkindern von Familienmitgliedern durchgeführt werden, während ältere Kinder und junge Erwachsene sie selbst erlernen können. Die CPT wird in der Regel zweimal täglich durchgeführt, bei einer aktiven Lungeninfektion kann sie auch häufiger durchgeführt werden. Behandlungen mit Vibrationswesten sind ebenfalls weit verbreitet und scheinen bei vielen Kindern besser zu wirken, sind jedoch teuer.
Regelmäßige Bewegung trägt ebenfalls dazu bei, Sekrete zu lösen und zu bewegen und die Fitness von Lunge und Herz zu erhalten.
Antibiotika sind entscheidend für die Behandlung von Mukoviszidose-Lungeninfektionen.
Schleimverdünnende Medikamente helfen den Betroffenen, den Schleim in der Lunge abzuhusten.
Entzündungshemmende Medikamente helfen, die Entzündung in der Lunge zu verringern. Tezacaftor /ivacaftor (Symdeko) ist ein Medikament in Tablettenform, das den Luftstrom in der Lunge erleichtert, so dass Sie mehr Luft aus der Lunge ausblasen können. Dieses Medikament ist für alle Personen ab 6 Jahren erhältlich.
Behandlung von Verdauungsproblemen
Menschen mit Mukoviszidose müssen eine ausgewogene, kalorien- und proteinreiche Ernährung zu sich nehmen. Ihre eingeschränkte Aufnahme von Nährstoffen bedeutet oft, dass sie als Kinder bis zu 150 % der empfohlenen Tagesdosis zu sich nehmen müssen, um ihren Wachstumsbedarf zu decken. Multivitamine und Ergänzungen der Vitamine A, D, E und K sind ebenfalls wichtig. Um die Verdauung zu unterstützen, müssen Menschen mit Mukoviszidose vor jeder Mahlzeit und jedem Snack Bauchspeicheldrüsenenzyme und zusätzliche Enzyme zur Unterstützung der Verdauung fettreicher Lebensmittel einnehmen. Menschen mit schweren Verdauungsproblemen müssen möglicherweise zusätzlich spezielle, kalorienreiche Nahrung über eine Sonde oder, in seltenen Fällen, über eine Vene zu sich nehmen.
Gentherapie
Die Gentherapie setzt an der Ursache der Mukoviszidose an, anstatt nur die Symptome zu behandeln. Ein vielversprechender neuer Fortschritt ist Kalydeco (Ivacaftor), ein Medikament, das auf die zugrunde liegende genetische Mutation abzielt, die Mukoviszidose verursacht. Vier Prozent der Erkrankten - etwa 1.200 Menschen in den USA - haben den spezifischen Gendefekt, den Kalydeco behandelt. Das Medikament ist für Menschen ab einem Alter von 6 Monaten und älter zugelassen.
Trikafta ist ein weiteres Gentherapeutikum, das Ivacaftor mit Elexacaftor und Tezacafto kombiniert. Es ist für Patienten im Alter von 12 Jahren und älter zugelassen.
Transplantationen
Einige Mukoviszidose-Patienten haben eine Lungentransplantation erhalten, um die versagende Lunge zu ersetzen.
Wie kann ich Mukoviszidose vorbeugen?
Wenn beide Eltern Träger des Mukoviszidose-Gens sind, sollten sie ihre Chancen, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen, prüfen. Genetische Untersuchungen des ungeborenen Kindes auf Mukoviszidose können in der Gebärmutter durchgeführt werden, erfordern jedoch die Entnahme von Flüssigkeits- oder Gewebeproben aus dem Mutterleib (Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie). Nach der Geburt eines Kindes gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten, die die Entwicklung einer Mukoviszidose verhindern können.
