Wie wird Muskeldystrophie diagnostiziert?
Muskeldystrophie (MD) wird durch eine körperliche Untersuchung, eine Familienanamnese und Tests diagnostiziert. Dazu können gehören:
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eine Muskelbiopsie (die Entnahme und Untersuchung einer kleinen Probe von Muskelgewebe)
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DNA (genetische) Tests
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Elektromyographie oder Nervenleitungstests (bei denen mit Hilfe von Elektroden die Muskel- und/oder Nervenfunktion getestet wird)
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Enzymtests im Blut (um das Vorhandensein von Kreatinkinase festzustellen, die Entzündungen und das Absterben von Muskelfasern anzeigt)
Bei Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien kann eine Muskelbiopsie zeigen, ob Dystrophin, ein Muskelprotein, fehlt oder abnormal ist, und ein DNA-Test wird verwendet, um den Zustand des entsprechenden Gens zu analysieren.
Welche Behandlungen gibt es für Muskeldystrophie?
Es gibt keine Heilung für irgendeine Form von Muskeldystrophie, aber Medikamente und Therapien können den Verlauf der Krankheit verlangsamen. Es gibt inzwischen mehrere neue Gentherapien, die alle darauf abzielen, den Spiegel des Dystrophin-Proteins (des Muskelproteins, das bei MD ein Problem darstellt) zu erhöhen. Einige davon sind jetzt in den USA zugelassen. Zwei weitere Behandlungen sind Eteplirsen, das das Dystrophin-Protein im Muskel erhöht, und Ataluren.
Forscher untersuchen das Potenzial bestimmter muskelaufbauender Medikamente, das Fortschreiten der Muskeldystrophie zu verlangsamen oder umzukehren. Andere Studien befassen sich mit den Auswirkungen der Nahrungsergänzungsmittel Kreatin und Glutamin auf die Energieproduktion und -speicherung der Muskeln.
Konventionelle Medizin bei Muskeldystrophie
Die Symptome können oft durch Bewegung, Physiotherapie, Rehabilitationsgeräte, Atemtherapie und Operationen gelindert werden:
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Bewegung und Physiotherapie können Fehlstellungen oder Schmerzen der Gelenke minimieren und die Verkrümmung der Wirbelsäule verhindern oder verzögern. Häufig werden Atemtherapie, tiefes Atmen und Hustenübungen empfohlen.
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Blindenstöcke, elektrische Rollstühle und andere Rehabilitationsgeräte können Menschen mit MD helfen, ihre Mobilität und Unabhängigkeit zu erhalten.
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Eine Operation kann die Muskelverkürzung manchmal aufheben. Bei der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie und der myotonen Muskeldystrophie ist es oft notwendig, einen Herzschrittmacher zu implantieren.
In einigen Fällen kann das Fortschreiten der Krankheit durch Medikamente verlangsamt oder die Symptome gelindert werden:
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Bei der Duchenne-Muskeldystrophie können Kortikosteroide den Muskelabbau verlangsamen.
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Das orale Kortikosteroid Deflazacort (Emflaza) wurde 2017 für die Behandlung von DMD zugelassen. Es hat sich gezeigt, dass Deflazacort den Patienten hilft, ihre Muskelkraft zu erhalten und ihre Gehfähigkeit zu bewahren. Häufige Nebenwirkungen sind Schwellungen, gesteigerter Appetit und Gewichtszunahme.
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Bei myotoner Muskeldystrophie können Phenytoin und Mexiletin (Mexitil) die verzögerte Muskelrelaxation behandeln.
Medikamente können auch für einige muskeldystrophiebedingte Herzprobleme verschrieben werden.
Kann man Muskeldystrophie vorbeugen?
Wenn in Ihrer Familie Muskeldystrophie vorkommt, sollten Sie einen genetischen Berater konsultieren, bevor Sie Kinder bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, dass Sie die Krankheit an Ihre Kinder weitergeben, liegt zwischen 25 und 50 %. Überträgerinnen - typischerweise Schwestern und Mütter von Menschen mit MD - haben die Krankheit in der Regel nicht, aber sie können leichte Symptome aufweisen, die auf die Krankheit hindeuten. Sie können die Krankheit an ihre Kinder weitergeben; ihre Söhne bekommen die Krankheit, und in der Hälfte der Fälle werden auch ihre Töchter Trägerinnen. Bei Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien können Protein- und DNA-Tests Träger identifizieren, und DNA-Sonden können eine pränatale Diagnose ermöglichen. Tests für Träger anderer Formen der Muskeldystrophie befinden sich in der Entwicklung.
