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Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine Erbkrankheit, bei der mit Flüssigkeit gefüllte Klumpen, so genannte Zysten, in den Nieren wachsen. Mit der Zeit können die Zysten so groß werden, dass sie die beiden blutfilternden Organe schädigen.
ADPKD wird von den Eltern an ihre Kinder vererbt. Oft sind viele Menschen in der gleichen Familie betroffen.
Wenn einer Ihrer Eltern diese Krankheit hat, könnten auch Sie daran erkrankt sein. Und da ADPKD zu Nierenversagen führen kann, ist es wichtig, dass Sie Ihre Familiengeschichte kennen und wissen, wie hoch Ihr Risiko ist, die Krankheit zu bekommen.
Wenn bei Ihnen ein Risiko für ADPKD besteht, kann Ihr Arzt Sie darauf testen. Wenn Sie die Krankheit haben, können Sie behandelt werden, um die Nierenschädigung zu verlangsamen.
Welche Gene verursachen ADPKD?
ADPKD wird durch Genveränderungen, sogenannte Mutationen, verursacht. Die meisten Betroffenen haben Veränderungen im PKD1- oder PKD2-Gen. Diese Gene enthalten die Anweisungen, die Ihr Körper benötigt, um Proteine herzustellen, die das Wachstum der Nierenzellen steuern. Wenn eines dieser Gene eine Mutation aufweist, wachsen die Nierenzellen abnormal und es bilden sich Zysten.
PKD1 verursacht 85 % der ADPKD-Fälle. PKD2 verursacht die übrigen 15 %. Menschen mit der PKD1-Genmutation haben schwerere Symptome. Ihre Nieren versagen auch schneller als die von Menschen mit der PKD2-Mutation.
Wie ADPKD in der Familie weitergegeben wird
Die Gene, die ADPKD verursachen, sind autosomal dominant.
Autosomal bedeutet, dass sich das Gen auf einem der nummerierten Chromosomen befindet. Das sind fadenförmige Strukturen in jeder Ihrer Zellen, die Ihre Gene enthalten. Sie haben 22 Paare von nummerierten Chromosomen, die Autosomen genannt werden, und ein Paar Geschlechtschromosomen (X und Y).
Dominant bedeutet, dass Sie das Gen nur von einem Ihrer Elternteile erben müssen, um die Krankheit zu bekommen. Das ADPKD-Gen dominiert gegenüber dem normalen Gen des anderen Elternteils.
Was ist, wenn niemand in Ihrer Familie die Krankheit hat?
Es ist möglich, dass Sie der Einzige in Ihrer Familie mit ADPKD sind. Etwa 10 % der Menschen mit ADPKD haben keine Verwandten mit dieser Krankheit.
Eines der Gene, die ADPKD verursachen, kann sich von selbst verändern. Ihr Arzt spricht dann von einer neuen oder spontanen Mutation. Niemand weiß, was diese Veränderung verursacht. Wenn Sie die Genmutation haben, können Sie sie an Ihre Kinder weitergeben, auch wenn Sie sie nicht von Ihren Eltern geerbt haben.
Sollte ich mich testen lassen?
Das sollten Sie tun, wenn ADPKD in Ihrer Familie vorkommt. Oft treten die Symptome erst im Alter von 30 Jahren oder älter auf. Die einzige Möglichkeit, früher festzustellen, ob Sie ADPKD haben, ist ein Screening-Test oder ein Gentest.
Eine Ultraschalluntersuchung ist die gebräuchlichste und billigste Methode, um auf PKD zu testen. Er kann Zysten in den Nieren aufzeigen, bevor Sie Symptome haben. Bei diesem Test setzt ein Techniker ein Gerät, einen so genannten Schallkopf, auf die Haut über Ihren Nieren. Der Schallkopf sendet Schallwellen aus, die von Ihren Nieren zurückgeworfen werden. Ein Computer wandelt diese Schallwellen dann in ein Bild Ihrer Nieren um.
Computertomografien (CT) und Magnetresonanztomografien (MRT) sind weitere bildgebende Verfahren, mit denen Zysten erkannt werden können. Sie sind genauer als Ultraschalluntersuchungen, verwenden aber manchmal Kontrastmittel, die Ihre Nieren schädigen können.
Gentests sind eine weitere Möglichkeit, um herauszufinden, ob Sie diese Krankheit haben, aber sie sind teuer. Es gibt zwei Arten von Gentests für PKD. Bei beiden wird eine Blutprobe entnommen:
Beim Gentest werden Abschnitte Ihrer DNA mit denen von Familienmitgliedern verglichen, die ADPKD haben. Sowohl Sie als auch einige Ihrer Verwandten müssen Blutproben abgeben. Dieser Test zeigt mit einer Genauigkeit von 99 % an, ob Sie die Krankheit haben.
Bei der direkten DNA-Sequenzierung wird Ihre DNA auf die Gene PKD1 und PKD2 untersucht. Sie ist nicht so genau wie der Gentest, kann aber eine Option sein, wenn Ihre Familienmitglieder nicht getestet werden wollen.
Nicht jeder braucht einen Gentest. Ihr Arzt könnte ihn empfehlen, wenn in Ihrer Familie PKD vorkommt und Ihr Ultraschallbefund negativ war. Er kann sie auch empfehlen, wenn Sie einem Familienmitglied eine Niere spenden möchten.
Genetische Beratung
Wenn ADPKD in Ihrer Familie vorkommt, kann es hilfreich sein, sich mit einem genetischen Berater zu treffen. Er erklärt Ihnen die Testmöglichkeiten und hilft Ihnen, die Ergebnisse zu verstehen.
Der Berater kann Ihnen auch sagen, was ein positives Testergebnis für Ihre Familie bedeuten könnte und ob sie einen Test benötigt. Er kann Ihnen auch Tipps geben, wie Sie Ihre Nieren schützen können, wenn Sie eines der fehlerhaften PKD-Gene haben.
