Mitochondrien sind für die Produktion und Bereitstellung von Energie in unserem Körper verantwortlich, insbesondere in Organen wie dem Herzen, dem Gehirn und den Muskeln, die eine hohe Energieproduktion benötigen. Diese Organe benötigen folglich mehr Mitochondrien als andere Körperbereiche, um ordnungsgemäß zu funktionieren.
Leider kommt es manchmal vor, dass die Mitochondrien in unserem Körper nicht genügend Energie produzieren, damit unser Körper richtig funktioniert. Mitochondriale Erkrankungen sind langfristige (d. h. chronische) Krankheiten, die in der Regel von unseren Eltern vererbt werden. Diese Krankheiten können schon bei der Geburt auftreten, manchmal entwickeln sie sich aber auch erst im Laufe des Lebens.
Was sind Mitochondrien?
Abertausende von Mitochondrien befinden sich in jeder Zelle unseres Körpers. Im Wesentlichen fungieren diese Mitochondrien als Energiefabrik, die unseren Körper mit 90 % der Energie versorgt, die wir zum Funktionieren benötigen. Zu diesem Zweck verarbeiten die Mitochondrien Sauerstoff und wandeln Stoffe aus der Nahrung, die wir essen, in Energie um.
Wo befinden sich die Mitochondrien?
Mitochondrien gehören zu den anderen Organellen und befinden sich im Zytoplasma, der flüssigen Füllung einer Zelle. Nur wenige Zellen im Körper besitzen keine Mitochondrien. Die meisten unserer Zellen beherbergen diese Organellen. Wie viele Mitochondrien in einer Zelle vorhanden sind, hängt jedoch von der Funktion der Zelle ab. So benötigen zum Beispiel energiereiche Organe wie das Herz mehr Mitochondrien als andere Organe.
Mitochondrien Teile
Mitochondrien sind längliche Organellen, deren Länge zwischen 1 Mikrometer und 10 Mikrometer variieren kann. Jedes Mitochondrium besteht aus fünf Hauptteilen:
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Äußere Mitochondrienmembran
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Innere Mitochondrienmembran
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Intermembranraum
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Cristae: Falten der inneren Membran
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Mitochondriale Matrix: Der zentrale Hohlraum. Sie beherbergt Enzyme sowie Ribosomen, die die Proteinsynthese unterstützen.
Mitochondrien-Krankheiten
Mitochondriale Erkrankungen sind chronisch, d. h., wenn sie einmal aufgetreten sind, bleiben sie für den Rest des Lebens bestehen. Mitochondriale Erkrankungen sind nicht nur chronisch, sondern werden in der Regel auch von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben.
Diese Krankheiten können in vielen Bereichen des Körpers auftreten - tatsächlich können die meisten Körperteile von mitochondrialen Krankheiten betroffen sein, darunter das Gehirn, die Nieren, die Leber, das Herz und andere Körperteile.
Mitochondrienerkrankungen treten häufig auf, wenn die Mitochondrien nicht so funktionieren, wie sie sollten. Manchmal sind diese Krankheiten auf eine zugrundeliegende Krankheit oder ein Leiden wie Alzheimer, Muskeldystrophie, Lou-Gehrig-Krankheit, Diabetes und Krebs zurückzuführen.
Sind mitochondriale Krankheiten weit verbreitet?
Die meisten Fälle sind genetisch bedingte mitochondriale Erkrankungen. Tatsächlich ist schätzungsweise einer von 5.000 Menschen von einer genetischen mitochondrialen Erkrankung betroffen, und jährlich werden in den Vereinigten Staaten schätzungsweise 1.000 bis 4.000 Kinder mit einer mitochondrialen Erkrankung geboren.
Manchmal werden mitochondriale Erkrankungen jedoch mit anderen, häufigeren Krankheiten verwechselt, zumal eine Vielzahl von Arten und Organen betroffen sind. Daher ist die genaue Zahl der Fälle nicht bekannt.
Wodurch werden mitochondriale Erkrankungen verursacht?
Die Genetik ist ein wichtiger Faktor bei mitochondrialen Erkrankungen. In den meisten Fällen erbt ein Kind eine mitochondriale Krankheit von seinen Eltern. Dies kann auf verschiedene Weise geschehen:
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Autosomal rezessiver Erbgang: Ein Kind erhält von jedem Elternteil ein einzelnes mutiertes Gen. Dies führt dazu, dass jedes Kind der Familie mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % die mitochondriale Krankheit erbt.
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Autosomal-dominanter Erbgang: Ein Kind erhält ein einzelnes mutiertes Gen von einem Elternteil. Bei autosomal-dominantem Erbgang besteht eine 50 %ige Chance, dass jedes Kind in der Familie die mitochondriale Krankheit entwickelt.
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Mitochondriale Vererbung: Bei der mitochondrialen Vererbung besteht eine 100%ige Chance, dass alle Kinder der Familie eine mitochondriale Krankheit erben. Dabei handelt es sich um eine seltene Form der Vererbung, bei der die familiären Mitochondrien eine einzigartige DNA besitzen.
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Zufällige Mutationen: In seltenen Fällen können Gene von sich aus Mutationen entwickeln, die nichts mit den Eltern zu tun haben. Dies bedeutet, dass ein Kind eine mitochondriale Krankheit entwickeln kann, die nicht vererbt wird.
Symptome mitochondrialer Erkrankungen
Die Symptome variieren je nach den betroffenen Organen und Zellen. Außerdem können die Symptome von leicht bis schwer reichen und in jedem Alter auftreten.
Einige Symptome einer mitochondrialen Erkrankung sind:
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Verkümmertes Wachstum
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Schwache Muskeln und Bewegungsunverträglichkeit
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Probleme mit dem Sehen und/oder Hören
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Entwicklungsverzögerungen und Lernbehinderungen
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Autismus-Spektrum-Störung (ASD)
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Erkrankungen des Herzens, der Leber oder der Nieren
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Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts
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Schluckbeschwerden, Durchfall, Verstopfung, Erbrechen, Krämpfe und/oder Reflux
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Diabetes
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Häufige Infektionen
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Neurologische Probleme wie Migräne, Schlaganfälle und Krampfanfälle
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Störungen der Bewegungsabläufe
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Probleme mit der Schilddrüse
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Probleme mit der Atmung
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Aufbau von Laktat
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Demenz
Diagnose mitochondrialer Erkrankungen
Mitochondriale Erkrankungen sind manchmal schwer zu diagnostizieren. Das liegt daran, dass diese Krankheiten in vielen verschiedenen Organen und Geweben auftreten und die Symptome variieren. Kein einziger Labor- oder Diagnosetest kann das Vorliegen einer mitochondrialen Erkrankung bestätigen. Stattdessen ist die Überweisung an eine spezialisierte Einrichtung, die diese Krankheiten behandelt, für die Diagnose von entscheidender Bedeutung.
Ein Arzt wird verschiedene Untersuchungen und Tests durchführen, um eine mitochondriale Erkrankung zu diagnostizieren, darunter:
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Überprüfung der Familienanamnese eines Patienten
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Eine gründliche körperliche Untersuchung
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Eine neurologische Untersuchung
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Untersuchung des Stoffwechsels, einschließlich Blut- und Urinuntersuchungen
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Eine Lumbalpunktion
Je nach den Symptomen und den betroffenen Bereichen können weitere Untersuchungen erforderlich sein. Diese Untersuchungen können umfassen:
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eine MRT-Untersuchung zur Diagnose von neurologischen Störungen
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Eine Netzhautuntersuchung oder ein Elektroretinogramm zur Diagnose von Sehstörungen
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Ein Elektrokardiogramm oder Echokardiogramm zur Diagnose von Herzkrankheiten
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Audiogramm-Antworten zur Diagnose von Hörproblemen
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Bluttests zur Diagnose von Schilddrüsenproblemen
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Bluttests zur Durchführung genetischer DNA-Tests
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Biochemische Tests zur Suche nach chemischen Veränderungen
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Biopsien von Haut und Muskelgewebe
Mitochondriale Erkrankungen Behandlung
Es gibt keine Heilung für mitochondriale Erkrankungen, aber die Forschung wird fortgesetzt, und es gibt Behandlungen, die die Symptome lindern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen können.
Welche Behandlung ein Patient erhält, hängt von der Krankheit, den betroffenen Organen und dem Schweregrad der Erkrankung ab. Selbst wenn bei zwei Personen die gleiche Krankheit vorliegt, sprechen sie möglicherweise nicht in gleicher Weise auf die Behandlung an.
Einige Behandlungen für mitochondriale Erkrankungen umfassen:
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Vitamine und Nahrungsergänzungsmittel
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Verschiedene Übungen zur Vergrößerung und Stärkung der Muskeln
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Energieerhaltung
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Logopädische Therapie
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Physiotherapie
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Beschäftigungstherapie
Menschen mit mitochondrialen Erkrankungen wird außerdem geraten, Situationen zu vermeiden, die zu einer Verschlechterung ihres Gesundheitszustands führen könnten, wie z. B. übermäßige Kälte oder Hitze, Hunger, zu wenig Schlaf, Stress, Zigaretten- und Alkoholkonsum. Sie sollten auch Mononatriumglutamat (MSG) meiden, das häufig in chinesischen Lebensmitteln, Gemüsekonserven, Suppen und verarbeitetem Fleisch enthalten ist.
Mitochondriale Erkrankungen Prognose
Da mitochondriale Erkrankungen verschiedene Bereiche des Körpers betreffen und unterschiedlich schwerwiegend sein können, sind die Aussichten für jeden von mitochondrialen Erkrankungen betroffenen Menschen unterschiedlich. Einige Kinder und Erwachsene leben ein normales Leben mit einer normalen Lebenserwartung. Bei anderen kann es innerhalb kurzer Zeit zu einer extremen Verschlechterung des Gesundheitszustands kommen. Bei einigen Patienten kann es zu Schüben kommen, die jedoch in Remission gehen und sich über Jahre hinweg stabilisieren können.
Wenn Sie oder Ihr Lebensgefährte eine mitochondriale Erkrankung haben, sollten Sie in Erwägung ziehen, einen genetischen Berater zu konsultieren, bevor Sie Kinder bekommen. Auf diese Weise können Sie Ihre Bedenken besprechen und Ihre Risiken abwägen.
