Hämophilie verstehen - Diagnose und Behandlung

Woher weiß ich, ob ich Hämophilie habe?

Wenn eine Blutung einsetzt, wird normalerweise durch eine Reihe komplexer chemischer Vorgänge ein "Pfropfen" gebildet, der die Blutung stoppt; dieser Pfropfen wird als Fibringerinnsel bezeichnet. Das Fibringerinnsel ist das Endprodukt der Reaktion vieler verschiedener "Gerinnungsfaktoren" im Blut. Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der einer dieser Gerinnungsfaktoren (hauptsächlich Faktor VIII oder IX) im Blut fehlt, so dass es nicht normal gerinnt. Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an Hämophilie leiden, werden Sie möglicherweise einem Bluttest unterzogen, um zu untersuchen, wie gut Ihr Blut dieses Gerinnsel bildet. Ein Labor mischt Ihr Blut mit bestimmten Chemikalien in einem Reagenzglas, um ein Fibringerinnsel zu erzeugen. Wenn diese Tests anormal ausfallen, werden weitere Bluttests durchgeführt, um die Mengen der Faktoren VIII und IX im Blut zu bestimmen. Diese Tests helfen den Ärzten, die Art der Hämophilie und ihren Schweregrad zu diagnostizieren.

Welche Behandlungen gibt es für Hämophilie?

Zu den Behandlungen der Hämophilie gehören:

• Substitutionstherapie mit Gerinnungsfaktoren

• Medikation

• Behandlung von Gelenkblutungen und anderen Problemen im Zusammenhang mit der Hämophilie

Welche Behandlungen Sie benötigen, hängt von der Art der Hämophilie und dem Schweregrad der Hämophilie ab. Wenn Sie zum Beispiel eine leichte Hämophilie haben, brauchen Sie vielleicht nur eine Behandlung, wenn Sie sich verletzt haben oder sich auf eine Operation vorbereiten. Wenn Sie jedoch eine schwere Hämophilie haben und häufig bluten, benötigen Sie möglicherweise eine regelmäßige Behandlung, um Blutungen zu verhindern und Ihre Gelenke vor Verformungen und Behinderungen zu schützen.

Gerinnungsfaktoren für Hämophilie

Menschen mit Hämophilie erhalten den entsprechenden Gerinnungsfaktor (Faktor VIII oder Faktor IX). Faktor VIII wird zur Behandlung von Hämophilie A und Faktor IX zur Behandlung von Hämophilie B eingesetzt. Der Gerinnungsfaktor wird intravenös (durch eine Nadel in Ihrer Vene) verabreicht, um Blutungen zu stoppen oder zu verhindern. Faktorpräparate gibt es aus zwei Quellen:

• Gespendetes Blutplasma

• Synthetisch (DNA-abgeleitet)

Neuere Typen dieser Gerinnungsfaktorprodukte wurden so entwickelt, dass sie länger im Körper verbleiben können. Das bedeutet, dass sie nicht mehr so oft angewendet werden müssen. Es wurden auch andere Arzneimittel entwickelt, die mit den Gerinnungsfaktoren zusammenarbeiten, um Blutungen zu stoppen.

Emicizumab-kxwh (HEMLIBRA) ist ein Arzneimittel, das dazu beitragen kann, die Häufigkeit von Blutungen bei Erwachsenen und Kindern mit Hämophilie A zu verhindern oder zu verringern. Es überbrückt die Lücke in den Gerinnungsfaktoren, die durch den fehlenden Faktor VIII entsteht. Dieses Medikament wird als wöchentliche Injektion unter die Haut (subkutan) verabreicht. Die Injektion kann von einem Arzt oder einer Ärztin verabreicht werden, oder Sie können lernen, sie selbst zu geben.

Adynovate wird als Ersatz für den Gerinnungsfaktor VIII verwendet, um Blutungen bei Erwachsenen und Kindern mit Hämophilie A zu verhindern und zu kontrollieren.

Idelvion, Gerinnungsfaktor IX (rekombinant), ein Albumin-Fusionsprotein, wird zur Kontrolle und Vorbeugung von Blutungen bei Kindern und Erwachsenen mit Hämophilie B eingesetzt. Idelvion wird intravenös verabreicht und kann bis zu zwei Wochen lang wirksam sein.

Eine aus Schweinen gewonnene Form des Gerinnungsfaktors VIII namens Obizur stoppt Blutungen bei Menschen mit erworbener Hämophilie A. Diese seltene, gefährliche Form der Krankheit wird nicht vererbt.

Erworbene Hämophilie A kann mit einer Schwangerschaft, Krebs oder der Einnahme bestimmter Medikamente zusammenhängen. In etwa der Hälfte der Fälle kann jedoch keine Ursache gefunden werden.

Andere Medikamente für Hämophilie A

Bei einer leichten Form der Hämophilie kann ein Medikament namens Desmopressin (DDAVP) vorübergehend die Konzentration von Faktor VIII in Ihrem Blut erhöhen. DDAVP kann intravenös, als Injektion oder in Form eines Nasensprays verabreicht werden.

Antifibrinolytika wie Tranexamsäure und Aminocapronsäure sind orale Medikamente, die in bestimmten Situationen zusammen mit der Substitutionstherapie eingesetzt werden, um die Auflösung von Blutgerinnseln zu verhindern.

Behandlung von Gelenkblutungen und anderen Problemen

Andere Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit der Hämophilie müssen möglicherweise behandelt werden. Zu den häufigsten gehören:

• Behandlung von blutenden Gelenken

• Überwachung körperlicher Aktivitäten

Für blutende Gelenke

müssen Sie sich mit Gerinnungsfaktoren behandeln lassen, um Gelenkschäden zu vermeiden. Ihr Arzt kann auch empfehlen, das betroffene Gelenk zu schonen und zu vereisen, um Schmerzen und Schwellungen zu verringern. Wenn die Schmerzen und Schwellungen abklingen, kann Ihnen eine Physiotherapie helfen, die Beweglichkeit und Kraft der Gelenke wiederzuerlangen.

Überwachung

körperliche Aktivität

kann notwendig sein, um Verletzungen und inneren Blutungen vorzubeugen. Ihr Arzt wird mit Ihnen besprechen, welche Arten von körperlichen Aktivitäten angemessen sind und welche zu gefährlich sein könnten. Der Rat Ihres Arztes hängt von der Art und dem Schweregrad der Hämophilie ab.

Mögliche Komplikationen der Hämophiliebehandlung

Zu den Komplikationen der Hämophilie-Behandlung gehören:

• Ansteckung mit einer durch Blut übertragbaren Krankheit

• Veränderungen des Immunsystems, die die Wirksamkeit der Behandlung beeinträchtigen

Die Ansteckung mit einer durch Blut übertragbaren Krankheit:

In der Vergangenheit bestand für Personen, die Gerinnungsfaktoren aus gespendetem Blut erhielten, das Risiko, sich mit einer durch Blut übertragbaren Krankheit anzustecken. In den späten 1970er und 1980er Jahren infizierten sich viele Menschen mit Hämophilie mit Viren wie HIV (dem Virus, das AIDS verursacht) und Hepatitis. Heute werden potenzielle Blutspender sorgfältig überprüft, und das gespendete Blut wird auf Viren getestet. Außerdem wird das gespendete Blut verarbeitet, um nicht erkannte Viren zu inaktivieren. Die Wahrscheinlichkeit, sich durch die Behandlung mit einer Krankheit anzustecken, ist heute äußerst gering. Dennoch ist es wichtig, dass Sie sich gegen Hepatitis A und B impfen lassen, um eine Ansteckung mit diesen Viren zu verhindern, wenn Sie an Hämophilie leiden.

Veränderungen des Immunsystems:

Ihr Immunsystem kann beginnen, den verabreichten Gerinnungsfaktor als fremd zu erkennen und ihn zu zerstören. Dadurch wird Ihre Behandlung unwirksam. Ihr Arzt wird Ihr Blut (oder das Ihres Kindes) auf eine solche Reaktion überwachen wollen.