Was ist Aniridie?

Aniridie ist eine seltene Augenerkrankung, bei der sich der farbige Teil des Auges - die Iris - im Mutterleib nicht richtig entwickelt. Der Name impliziert, dass Sie überhaupt keine Iris haben, aber das ist nicht wahr. Stattdessen haben Menschen mit Aniridie eine Iris, die kleiner ist als normal. 

Das Ausmaß der Erkrankung kann von Person zu Person unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Die genauen Symptome und Behandlungsmöglichkeiten hängen von der Art und Weise ab, wie die Aniridie Ihre Augen beeinträchtigt. 

Welche Teile des Auges sind von der Aniridie betroffen?

Aniridie betrifft die Iris, einen wichtigen Teil des Auges. Die Iris ist eine ringförmige Struktur, deren Farbe von Mensch zu Mensch unterschiedlich ist. Die Iris steuert die Größe der Pupille. Ihre Pupille lässt Licht in Ihr Auge. Je größer die Pupille ist, desto mehr Licht kann in den hinteren Teil des Auges gelangen. 

Bei Menschen mit Aniridie hat sich die Iris nicht in der richtigen Weise entwickelt. Die Krankheit betrifft beide Augen. 

Bei Aniridie ist die Regenbogenhaut viel kleiner als normal. Wie viel Iris genau vorhanden ist, ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Das Ausmaß der Erkrankung kann sogar zwischen Ihren beiden Augen variieren. 

Diese kleine Irisgröße führt dazu, dass Ihre Pupillen viel größer als normal sind. Bei Aniridie wird die durchschnittliche Pupillengröße durch die Menge der Iris in Ihrem Auge bestimmt. 

Die Aniridie kann sich auch auf andere Teile des Auges auswirken, z. B. auf die Linsen und die Hornhaut. Ihre Linsen sind die transparenten Strukturen in Ihrem Auge, die das einfallende Licht bündeln. Die Hornhaut ist die kuppelförmige Abdeckung auf der Vorderseite Ihres Auges.

Was sind die verschiedenen Arten von Aniridie?

Aniridie kann entweder allein oder als Teil einer größeren Gruppe von medizinischen Komplikationen auftreten. Die drei wichtigsten Syndrome, bei denen Aniridie auftreten kann, sind: 

• Miller-Syndrom. Dabei handelt es sich sowohl um Aniridie als auch um die Entwicklung eines Nierentumors, des so genannten Wilms-Tumors. 

• Gillespie-Syndrom. Dieses Syndrom umfasst Aniridie, geistige Retardierung und Ataxie. Bei Ataxie hat man Probleme, das Gleichgewicht zu halten und sich fortzubewegen. 

• WAGR-Syndrom. Dies steht für Wilms-Tumor, Aniridie, genitourinäre Anomalien und mentale Retardierung. Genitourinäre Anomalien betreffen Teile des Harnsystems wie Nieren und Harnwege. 

Was sind die Ursachen für Anaridie?

Aniridie tritt auf, wenn sich die Augen Ihres Kindes noch entwickeln. Dies ist zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche der Fall. Aniridie tritt in den USA einmal pro 40.000 bis 96.000 Geburten auf. 

Aniridie wird durch eine der wenigen Genmutationen verursacht. Mutationen sind Veränderungen in den Genen, in denen die Informationen gespeichert sind, die für die Bildung von Zellen, Geweben und Organen benötigt werden. Sie erben von jedem Elternteil eine Kopie Ihrer Gene. 

Mutationen treten manchmal spontan in der Eizelle, im Spermium oder in einem frühen Stadium der Entwicklung auf. Sie können auch von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden. In etwa einem Drittel aller Fälle von Aniridie tritt die Mutation spontan auf. In den restlichen zwei Dritteln der Fälle wird sie von einem Elternteil vererbt. 

Die Aniridie an sich könnte auf eine Mutation in einem Gen namens PAX6 auf Chromosom 11 zurückzuführen sein. Dieses Gen enthält die Informationen, die für die Bildung eines Proteins benötigt werden, das an der Entwicklung des Gehirns beteiligt ist:

• Augen

• Gehirn

• Rückenmark

• Bauchspeicheldrüse  

Wenn die Aniridie Teil des Gillespie-Syndroms ist, wird sie durch eine Mutation im ITPR1-Gen verursacht. Dies ist ein weiteres Gen auf Chromosom 11. Und wenn sie Teil des WAGR-Syndroms ist, wird sie durch eine Deletion verursacht, die mehrere Gene auf Chromosom 11 betreffen kann. 

Wenn man die Aniridie von einem Elternteil erbt, folgt sie normalerweise einem dominanten Vererbungsmuster. Das bedeutet, dass man nur eine Kopie des mutierten Gens braucht, um diese Krankheit zu haben. In diesem Fall haben Sie eine 50-prozentige Chance, Ihre Aniridie an jedes Ihrer Kinder weiterzugeben. 

In seltenen Fällen kann Aniridie auch rezessiv vererbt werden. Dies bedeutet, dass Sie zwei Kopien des mutierten Gens benötigen, um die Krankheit zu bekommen. Sie können diese Krankheit nur erben, wenn beide Elternteile die ursächliche Mutation tragen. Bedenken Sie jedoch, dass bei rezessiven Erkrankungen beide Elternteile völlig normale Iris haben können und die Krankheit trotzdem weitervererben. 

Was sind die Aniridie-Symptome?

Die Symptome der Aniridie können sich von Mensch zu Mensch unterscheiden. Manche Menschen werden mit sehr leichten Problemen geboren. In diesem Fall kann Ihr einziges Symptom darin bestehen, dass Ihr Sehvermögen etwas schlechter ist als normal. Sie könnten zum Beispiel eine Sehschärfe von 20/30 haben. Eine Sehschärfe von 20/20 gilt als ideal. 

Andere Menschen können aufgrund ihrer Aniridie viel schlechter sehen. Ihr Sehvermögen könnte schlechter als 20/200 sein. 

Neben der unvollkommenen Sehkraft können Sie oder Ihr Kind auch andere Symptome haben, z. B: 

• Ein erhöhtes Risiko von Hornhautabschürfungen

• Verschwommenes Sehen

• Blendung

• Lichtempfindlichkeit

Bei Aniridie können auch andere Augenkrankheiten auftreten. Dazu gehören Komplikationen wie: 

• Grauer Star (Katarakt). Dabei trüben sich die Linsen Ihrer Augen. Grauer Star tritt in 50 bis 80 % der Fälle auf, in denen die Augenlinsen betroffen sind. 

• Grüner Star (Glaukom). Bei dieser Erkrankung kommt es zu einem erhöhten Druck auf die Innenseite der Augen. Er kann schmerzhaft sein, ist es aber nicht immer. Er führt zu einem allmählichen Verlust der Sehkraft. Ein Glaukom tritt bei etwa 50 % der Menschen mit bestimmten Formen der Aniridie auf.  

• Nystagmus. Dieser ist durch schnelle, unwillkürliche Bewegungen des Augapfels gekennzeichnet. Dies kann die Sicht stark beeinträchtigen. 

Was sind Aniridie-Behandlungen?

Die genaue Behandlung der Aniridie hängt von der Schwere der Erkrankung und dem Vorhandensein von Folgekomplikationen ab. 

Viele Menschen mit Aniridie benötigen eine Form von Korrekturgläsern. Brillen sind in der Regel die sicherste Option. Es gibt aber auch spezielle weiche Kontaktlinsen, die bei bestimmten Formen der Aniridie eingesetzt werden können. 

Auch wenn Sie keine verschreibungspflichtigen Brillengläser benötigen, kann es sein, dass Sie oder Ihr Kind dennoch eine Art von Schutzgläsern benötigen. Dazu können Filterlinsen oder Sonnenbrillen gehören, die bei Lichtempfindlichkeit helfen. 

Möglicherweise müssen Sie auch zusätzliche Augenprobleme behandeln, die bei Aniridie auftreten. Beispiele für diese zusätzlichen Behandlungen sind: 

• Augentropfen oder chirurgische Eingriffe zur Behandlung des Glaukoms

• Entfernung der Linse - möglicherweise in Verbindung mit einem Linsenimplantat -, wenn Sie an grauem Star leiden

• Spezifische Stammzellentransplantationen zur Behandlung von Hornhautnarben 

Neue Behandlungstechniken befinden sich noch in der Forschungsphase. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die neuesten Behandlungsmethoden, die Mediziner für Aniridie ausprobieren. 

Wie ist die Prognose für Aniridie?

Der Ausgang Ihrer Aniridie hängt davon ab, wie schwerwiegend Ihre Symptome sind. Die meisten Kinder mit Aniridie sind in der Lage, die Schule normal zu besuchen. Wahrscheinlich müssen Sie Ihre Augen regelmäßig untersuchen lassen, damit Ihr Augenarzt Ihren Zustand überwachen kann.

Wenn Ihre Art der Aniridie mit Nierentumoren in Verbindung steht, müssen Sie alle drei Monate einen Ultraschall des Bauchraums durchführen lassen. Auf diese Weise kann Ihr medizinisches Team eventuelle Tumore erkennen, sobald sie sich bilden.