Der menschliche Körper ist sehr komplex, und während der Entwicklung eines Babys können viele Dinge schief gehen. Manchmal treten genetische Mutationen auf, oder es kommt zu Formfehlern.
Eine Erkrankung, die aus Entwicklungsfehlern resultieren kann, ist die Hypoplasie des Sehnervs.
Was ist eine Sehnervenhypoplasie?
Eine Hypoplasie des Sehnervs ist ein Zustand, bei dem der Sehnerv unterentwickelt ist. Dies führt häufig zu einem kleinen Sehnerv. Dies ist auf ein Problem bei der Entwicklung der Augen im Mutterleib zurückzuführen.
Der Sehnerv ist der Nerv, der Ihre Augen mit Ihrem Gehirn verbindet. Er sendet Lichtsignale an das Gehirn und ermöglicht es dem Menschen, zu sehen.
Bei Menschen mit einer Hypoplasie des Sehnervs können Symptome auftreten, die von einer leichten Sehbehinderung bis hin zur Erblindung reichen. Eine Hypoplasie des Sehnervs geht häufig mit einem Nystagmus (unkontrollierbares Augenzittern) und einer Fehlstellung der Augen (Strabismus) einher.
90 % der Patienten mit einer Sehnervenhypoplasie weisen Anomalien des zentralen Nervensystems auf, und 70 % sind in ihrer Entwicklung beeinträchtigt. Eine Hypoplasie des Sehnervs kann auch zusammen mit Anomalien der Gehirnstruktur auftreten, wie z. B.:
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Fehlen des Septum pellucidum. Ein Zustand, bei dem das Septum pellucidum, eine dünne Membran in der Mitte des Gehirns, nicht vorhanden ist.
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Agenesie des Corpus callosum. Ein Zustand, bei dem der Bereich des Gehirns, der die beiden Hemisphären verbindet, fehlt.
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Anomalien in einer der Großhirnhälften. Das Gehirn verfügt über zwei Gehirnhälften innerhalb des Großhirns, die normalerweise Muskelfunktionen, Sprache, Gefühle, Gedanken, Lernen, Lesen und Schreiben steuern.
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Anomalien in der Hirnanhangsdrüse. Die Hypophyse ist eine kleine, erbsenförmige Drüse an der Spitze des Rückenmarks, die viele Hormone steuert.
Hypoplasie des Sehnervs Ursachen
Die Ursachen der Sehnervenhypoplasie sind derzeit nicht bekannt. In den meisten Fällen tritt sie zufällig auf.
Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass bestimmte Genmutationen mit der Sehnervenhypoplasie in Verbindung gebracht werden können. Der Zusammenhang scheint jedoch gering zu sein, da die Mehrheit der Menschen mit Sehnervenhypoplasie diese Genmutationen nicht aufweist.
Einige Forscher stellen die Hypothese auf, dass die Hypoplasie des Sehnervs das Ergebnis einer Gefäßunterbrechung sein könnte. Unter einer Gefäßstörung versteht man eine vorübergehende Unterbrechung der Blutzufuhr zu einem ungeborenen Kind, die zu Entwicklungsverzögerungen und Geburtsfehlern führen kann.
Zu den Risikofaktoren, die mit einer Hypoplasie des Sehnervs in Verbindung gebracht werden, gehören:
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Blutungen im ersten Trimester
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Mütterliches Rauchen
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Junges mütterliches Alter
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Diabetes mütterlicherseits
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Vorzeitige Wehen
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Erste Schwangerschaft
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Geringe mütterliche Gewichtszunahme oder mütterlicher Gewichtsverlust
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Gebrauch von Freizeitdrogen während der Schwangerschaft
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Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft
Symptome der Hypoplasie des Sehnervs
Die Hypoplasie des Sehnervs ist bereits bei der Geburt vorhanden, aber da Neugeborene ohnehin nicht besonders gut sehen können, treten die Symptome möglicherweise erst in der Kindheit auf. In einigen Fällen können Neugeborene einen Nystagmus haben, ein unkontrollierbares Schütteln der Augen.
In vielen Fällen ist das einzige Symptom einer Sehnervenhypoplasie ein Sehverlust. Wenn die Hypoplasie des Sehnervs jedoch mit Anomalien in der neurologischen Entwicklung einhergeht, können bei Kleinkindern Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensstörungen auftreten.
Gelegentlich haben Kinder, die mit einem unterentwickelten Sehnerv geboren werden, auch einen unterentwickelten Hypothalamus. Der Hypothalamus ist ein Teil des Gehirns, der das endokrine System, das die Hormone kontrolliert, mit dem Nervensystem koordiniert. Er ist für die Homöostase des Körpers verantwortlich und steuert Dinge wie Blutdruck, Körpertemperatur, Hunger, Durst und Schlaf. Kinder, die sowohl einen unterentwickelten Sehnerv als auch einen unterentwickelten Hypothalamus haben, haben oft Probleme, diese Dinge zu regulieren.
Kinder mit einer Hypoplasie des Sehnervs haben möglicherweise Probleme mit ihrer Hypophyse. Dies kann zu einer Reihe von Symptomen führen, darunter:
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Geistige Behinderung
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Reifungsverzögerung
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Fettleibigkeit
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Hypothyreose
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Unterzuckerung (Hypoglykämie)
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Diabetes
Diagnose der Hypoplasie des Sehnervs
Wenn Ihr Augenarzt den Verdacht hat, dass Ihr Kind an einer Hypoplasie des Sehnervs leidet, wird er wahrscheinlich eine Untersuchung durchführen, gefolgt von verschiedenen anderen Tests.
Während der Untersuchung wird Ihr Arzt nach Anzeichen für eine Sehnervenhypoplasie suchen, wie z. B:
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Ein kleinerer als der normale Sehnervenkopf, die Struktur, in der der Sehnerv auf den Rest des Auges trifft
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Ein blasser oder grauer Sehnervenkopf
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Ein Ring um den Sehnervenkopf
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Verdünnende Schichten der Netzhaut, der Zellen, die die Rückwand des Auges auskleiden
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Eine Augenform, die Sehprobleme verursacht
Magnetresonanztomografische Untersuchungen (MRT) werden häufig zur Diagnose von Sehnervenhypoplasien eingesetzt. Mithilfe eines Magnetfelds und von Radiowellen werden detaillierte Bilder von Weichgewebe erstellt. Mit einer MRT kann der Augenarzt die Größe des Sehnervs und das Chiasma opticum sehen. Das Chiasma opticum ist die Stelle im Gehirn, an der sich einige der Nerven von jedem Auge kreuzen. Ein MRT kann auch andere Anomalien des Gehirns aufzeigen, die möglicherweise vorhanden sind.
Ein weiteres Instrument zur Diagnose einer Sehnervenhypoplasie ist die optische Kohärenztomografie. Die optische Kohärenztomografie (OCT) ist eine nicht-invasive Methode zur Aufnahme von Bildern des Augenhintergrunds.
Besteht der Verdacht auf hormonelle oder hypophysäre Probleme in Verbindung mit einer Hypoplasie des Sehnervs, kann Ihr Arzt Blutuntersuchungen durchführen, um den Hormonspiegel zu überprüfen.
Sehnervenhypoplasie Behandlung
Die Sehnervenhypoplasie ist nicht heilbar. Die Behandlung besteht vielmehr darin, die Symptome der Hypoplasie und der damit verbundenen Erkrankungen zu behandeln und zu lindern. Kinder mit Sehnervenhypoplasie müssen möglicherweise mit einem Team von Ärzten zusammenarbeiten, darunter Endokrinologen und Neurologen.
Sehprobleme sind in der Regel nicht behandelbar, aber je nach Schweregrad und Art des Problems kann eine Sehhilfe hilfreich sein. Hormonelle Ungleichgewichte können eine Hormonersatztherapie erfordern. In einigen Fällen kann bei Begleiterkrankungen wie Schielen eine Operation erforderlich sein.
Hypoplasie des Sehnervs Prognose
Die Hypoplasie des Sehnervs ist zwar nicht heilbar, aber sie ist nicht degenerativ, und die Sehkraft verschlechtert sich in der Regel nicht.
Die Prognose für jeden Patienten ist jedoch unterschiedlich, je nachdem, welche anderen Erkrankungen neben der Sehnervenhypoplasie bestehen. Einige benötigen möglicherweise für den Rest ihres Lebens eine Hormontherapie, während andere nur leichte Sehprobleme haben werden.
Ein frühzeitiges Eingreifen ist der beste Weg, um Ihr Kind auf Erfolgskurs zu bringen. So können die Kinder Leistungen wie Sehtherapie, Ergotherapie und Physiotherapie in Anspruch nehmen. Wenn Sie befürchten, dass Ihr Kind an einer Sehnervenhypoplasie leidet, sollten Sie sofort einen Termin bei einem Augenarzt vereinbaren.
