Die Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein pränataler Test, der dazu dient, Geburtsfehler, genetische Krankheiten und andere Probleme während der Schwangerschaft zu erkennen. Bei der Untersuchung wird eine kleine Zellprobe (Chorionzotten genannt) aus der Plazenta entnommen, wo sie an der Gebärmutterwand anhaftet.
Chorionzotten sind winzige Teile der Plazenta, die aus der befruchteten Eizelle gebildet werden und daher die gleichen Gene wie das Baby haben.
Wenn Sie bestimmte Risikofaktoren für ein Kind mit einem Geburtsfehler oder einer genetischen Krankheit haben, wird Ihnen möglicherweise eine CVS angeboten, damit Probleme bereits in der Schwangerschaft erkannt werden können. Viele Bluttests zur Feststellung von Geburtsfehlern sind weniger zuverlässig, wenn Sie Zwillinge bekommen. Die CVS kann Ihnen einige klare Antworten geben. Allerdings sind die Risiken einer CVS bei Frauen mit Zwillingen höher.
Welche Krankheiten oder Störungen können durch eine CVS festgestellt werden?
Mit Hilfe der CVS können Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom oder andere genetische Krankheiten wie Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit und Sichelzellenanämie festgestellt werden. Die CVS gilt als 98 % genau bei der Diagnose von Chromosomenstörungen. Mit dem Verfahren kann auch das Geschlecht des Fötus bestimmt werden, so dass auch geschlechtsspezifische Erkrankungen erkannt werden können (z. B. bestimmte Arten von Muskeldystrophie, die meist bei Männern auftreten).
Offene Neuralrohrdefekte wie Spina bifida lassen sich mit der CVS nicht feststellen.
Was sind die Vorteile von CVS?
Die CVS kann früh in der Schwangerschaft durchgeführt werden (früher als die Fruchtwasseruntersuchung), und die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von 10 Tagen vor. Diese Art von Informationen ermöglicht es der Frau, bereits in der Anfangsphase der Schwangerschaft Entscheidungen zu treffen. Entscheidet sich eine Frau für einen Schwangerschaftsabbruch, nachdem sie anormale Testergebnisse erhalten hat, ist dies sicherer, als wenn sie bis zu einem späteren Zeitpunkt auf die Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung wartet.
Was sind die Risiken der CVS?
Bei der CVS besteht ein etwas höheres Risiko einer Fehlgeburt als bei der Fruchtwasseruntersuchung, da das Verfahren in der Frühschwangerschaft durchgeführt wird. Auch Infektionen können auftreten. In seltenen Fällen wurde über Defekte an den Fingern oder Zehen des Babys berichtet, insbesondere wenn die CVS vor der 9. Dieses Risiko scheint nicht mit der Erfahrung des Arztes oder der Art der Durchführung des Tests zusammenzuhängen. Aufgrund dieses potenziellen Risikos wird im Allgemeinen empfohlen, diesen Test frühestens nach 10 Wochen durchzuführen.
Die CVS ist bei Zwillingen etwas komplizierter als bei Einzelkindern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Risiken. Vergewissern Sie sich, dass der Arzt viel Erfahrung mit der Durchführung von CVS bei Zwillingen hat.
Wer sollte sich einem CVS-Test unterziehen?
Das American College of Obstetrics and Gynecology (Amerikanisches Kollegium für Geburtshilfe und Gynäkologie) empfiehlt die Durchführung einer CVS, wenn ein erhöhtes Risiko für eine genetische Störung beim Baby besteht. Dazu können gehören:
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Schwangere Frauen, die an ihrem Geburtstermin 35 Jahre oder älter sein werden (das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenstörung wie dem Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Frau)
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Paare, die bereits ein Kind mit einem Geburtsfehler hatten oder bei denen bestimmte Geburtsfehler in der Familie vorkommen
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Paare mit einem Elternteil, von dem bekannt ist, dass er eine Chromosomenanomalie oder eine genetische Krankheit trägt
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Schwangere Frauen mit anderen anormalen genetischen Testergebnissen
Ihr medizinischer Betreuer kann Sie beraten, ob dieser Test für Sie geeignet ist. Letztendlich können nur Sie und Ihr Partner entscheiden, ob Sie diesen Test durchführen lassen sollten.
Wie wird der CVS-Test durchgeführt?
Vor der Durchführung eines pränatalen CVS-Tests wird eine angemessene genetische Beratung empfohlen, einschließlich einer ausführlichen Diskussion über die Risiken und Vorteile des Verfahrens.
Zum Zeitpunkt der ersten Konsultation und Beratung wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um das Gestationsalter (das Entwicklungsstadium des Embryos) und die Lage der Plazenta zu bestätigen. Dies geschieht, damit die CVS im richtigen Schwangerschaftsalter durchgeführt werden kann (in der Regel 10 bis 12 Wochen nach der letzten Regelblutung der Frau).
Es gibt zwei Möglichkeiten, Chorionzotten aus der Plazenta zu entnehmen: durch die Vagina oder durch den Bauch.
Zur Entnahme von Zellen durch die Vagina wird ein Spekulum eingeführt (wie bei einem Pap-Test). Dann wird ein sehr dünnes Plastikröhrchen in die Scheide und in den Gebärmutterhals eingeführt. Mit Hilfe von Ultraschallbildern wird der Schlauch bis zur Plazenta geführt, wo eine kleine Probe entnommen wird.
Zur Entnahme von Zellen durch den Bauch wird eine schlanke Nadel durch den Bauch der Frau bis zur Plazenta eingeführt, ähnlich wie bei der Fruchtwasseruntersuchung.
Die Probe der Chorionzotten wird dann an ein Labor geschickt, wo die Zellen in einer speziellen Flüssigkeit gezüchtet und einige Tage später untersucht werden. Die Ergebnisse der Kultur liegen innerhalb von 2 Wochen vor. Ihr Arzt wird Sie über die Ergebnisse informieren.
Wird der CVS-Test schmerzhaft sein?
Das kann schon sein, aber es ist relativ schnell vorbei. Der Test dauert von Anfang bis Ende nicht länger als eine halbe Stunde. Die Extraktion selbst dauert nur ein paar Minuten.
Was geschieht nach dem CVS-Test?
Unmittelbar nach dem CVS-Test müssen Sie sich schonen, also sorgen Sie dafür, dass Sie jemand nach Hause fährt. Für den Rest des Tages sollten Sie sich ausruhen. Im Allgemeinen wird Frauen geraten, 3 Tage lang nach dem Eingriff auf anstrengende körperliche Aktivitäten, Sex und Sport zu verzichten. Es kann sein, dass Sie Krämpfe und Blutungen haben. Das ist normal, aber informieren Sie Ihren Arzt oder Ihre Hebamme. Wenn Sie Flüssigkeit aus der Scheide austreten sehen, rufen Sie sofort Ihren Arzt oder Ihre Ärztin an.
Was Sie über die Testergebnisse wissen sollten
Sie sollten die Testergebnisse in etwa 1 Woche erhalten. Der CVS ist sehr genau. Wenn es ein Problem gibt, können Sie sich mit einem genetischen Berater treffen und über Ihre Möglichkeiten sprechen.
