Albinismus: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Was ist Albinismus?

Albinismus bedeutet, dass man mit wenig oder gar keinem Pigment in Haaren, Augen und Haut geboren wird. Das fehlende Pigment wird Melanin genannt. Bei Albinismus ist Ihre Hautfarbe in der Regel heller als für Ihre Familie oder Ihren ethnischen Hintergrund typisch ist.

Außerdem kann es zu Sehstörungen kommen, bis hin zur gesetzlichen Erblindung. Für diese seltene Erkrankung gibt es keine Heilung. Aber ein gewisser Lebensstil kann Ihnen helfen, gesund zu bleiben und ein normales Leben zu führen.

Okulokutaner Albinismus (OCA)

 ist die häufigste und schwerwiegendste Form. Er kann dazu führen, dass Haare, Augen und Haut merklich anders aussehen. Es gibt acht Untertypen von OCA, je nach den beteiligten Genen (OCA1A, OCA1B, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 und OCA7).

Okularer Albinismus (OA)

 betrifft nur die Augen.

Beide Formen beeinträchtigen das Sehvermögen.

Albinismus kann auch mit einigen seltenen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, die durch ein Problem mit Ihren Genen verursacht werden:

• Hermansky-Pudlak-Syndrom. Dabei handelt es sich um eine seltene Form des Albinismus, die auch zu leichten Blutergüssen und Blutungen führt.

• Chediak-Higashi-Syndrom. Eine weitere seltene Form des Albinismus, die zu einer niedrigen Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie) und einer vergrößerten Leber führen kann und die Anfälligkeit für Infektionen erhöhen kann.

• Griscelli-Syndrom Typ 2. Diese seltene Erkrankung, die auch als partieller Albinismus und Immunschwächesyndrom bezeichnet wird, wird durch ein fehlerhaftes Gen verursacht. Zu den Symptomen gehören helle Haut, silbernes Haar und ernsthafte Probleme mit dem Immunsystem, die schließlich Organe und Gewebe schädigen können. 

Albinismus-Symptome

Hautsymptome bei Albinismus:

Sie erscheint oft blassweiß, cremefarben oder rosa. Menschen mit okularem Albinismus können aber auch eine braune Haut haben oder eine Hautfarbe, die der ihrer Verwandten ohne Albinismus ähnelt.

Bei einigen Kindern, die mit Albinismus geboren wurden, kann die Melaninproduktion im Teenageralter beginnen oder beschleunigt werden. Ihre Haut kann dann etwas dunkler werden. Menschen mit Albinismus können in der Sonne leicht verbrennen und haben ein höheres Risiko, an Hautkrebs zu erkranken, manche sogar schon im Teenageralter.

Augensymptome bei Albinismus:

Blaue Augen sind bei Menschen mit Albinismus am häufigsten. Aber manchmal fehlt der Iris, dem farbigen Teil des Auges, so viel Pigment, dass sie durch die Blutgefäße rosa oder rötlich erscheint.

Melanin ist entscheidend für das Wachstum der Sehnerven, die es ermöglichen, Bilder wie gedruckte Wörter und Gesichter zu erkennen. Selbst mit einer Brille oder Kontaktlinsen kann das Problem nicht auf normales Sehen korrigiert werden.

Die Anzeichen für Albinismus sind nicht bei allen Menschen leicht erkennbar. So können Probleme mit den Augen oder dem Sehvermögen der erste Hinweis darauf sein, dass Sie möglicherweise an Albinismus leiden. Andere Symptome sind, wenn Ihre Augen:

• empfindlich auf Licht reagieren

• Sich schnell oder kontrolliert bewegen

• Gekreuzt werden

• Sie haben ein ernsthaftes Problem, Dinge in der Nähe (Weitsichtigkeit) oder in der Ferne (Kurzsichtigkeit) zu sehen

Ihre Sehkraft wird wahrscheinlich umso schlechter sein, je weniger Farbe Sie in Ihren Augen haben. Andererseits sollte Ihr Sehvermögen mit der Zeit stabil bleiben, und Sie werden Farben normal sehen. Einige Menschen mit Albinismus können so gut sehen, dass sie mit Einschränkungen Auto fahren können, z. B. nur tagsüber oder in bestimmten Gebieten.

Haare.

Ihre Haare, Wimpern und Augenbrauen können sehr weiß, gelb oder sogar rötlich sein. Wenn Sie älter werden, kann Ihr Haar dunkler werden, bis hin zu blond oder sogar hellbraun.

Albinismus - Ursachen und Risikofaktoren

Fehlerhafte Gene, die von den Eltern vererbt werden, verhindern, dass der Körper genügend Melanin bildet. Die verschiedenen Arten von Albinismus beruhen auf Defekten in verschiedenen Enzymen und Proteinen in Ihrer DNA.

Albinismus-Diagnose

Albinismus ist bei Neugeborenen oft offensichtlich. Ein Gentest kann ihn bestätigen. Ihr Arzt wird wahrscheinlich die Haut und die Haare Ihres Babys mit denen von Familienmitgliedern vergleichen. Ein Augenarzt oder Ophthalmologe kann einen Test, die so genannte Elektroretinografie, durchführen, um zu prüfen, ob mit Albinismus verbundene Sehprobleme vorliegen.

Behandlung von Albinismus

Albinismus ist nicht heilbar. Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf der Behandlung der Symptome und der damit verbundenen Erkrankungen.

Chirurgie oder Brille

. Sie können Schielen korrigieren, das oft mit Albinismus einhergeht. Dabei stehen die Augen nicht in einer Linie oder zeigen in verschiedene Richtungen.

Sehschwäche

Hilfsmittel

. Kleine Teleskope, die an einer Brille befestigt werden, können Ihnen helfen, weit entfernte Objekte besser zu sehen. Mikroskope oder Lupen tun dasselbe für Dinge, die näher sind. Getönte Brillen oder Kontaktlinsen können Ihre Lichtempfindlichkeit lindern.

Schulische Hilfsmittel. Bücher mit größerer Schrift, geschlossene Fernsehgeräte und Videopräsentationen können bei den Klassenarbeiten helfen, ebenso wie die Zusammenarbeit mit einem "Lehrer für Sehbehinderte" - einem Pädagogen, der auf den Unterricht von Schülern mit Sehproblemen spezialisiert ist.

Medikation

. Forscher haben an Menschen mit Albinismus Medikamente getestet, die die Pigmente in Haaren und Haut erhöhen und die Sehkraft verbessern sollen. Eine kleine Pilotstudie zeigte, dass das Medikament Nitisinon dazu beitragen kann, den Melaninspiegel zu erhöhen, so dass Haare und Haut etwas dunkler werden. Es wurde jedoch keine Wirkung auf die Sehkraft festgestellt.

Prävention von Albinismus

Wenn jemand in Ihrer Familie Albinismus hat, können Sie mit einem genetischen Berater sprechen, der darauf spezialisiert ist, Menschen über ihr Risiko zu beraten, bestimmte Krankheiten zu erben. Er kann Ihnen dabei helfen, die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, dass Sie ein Kind mit Albinismus bekommen, und Ihnen erklären, welche Arten von Tests es gibt. 

Albinismus Ausblick

Albinismus erhöht das Risiko, an Hautkrebs zu erkranken, hat aber für sich genommen keine Auswirkungen auf die Lebenserwartung. Es ist wichtig, die Sonneneinstrahlung zu begrenzen und auf die Symptome von Hautkrebs zu achten.

Einige weitere einfache Maßnahmen können Ihnen helfen, viele Probleme, die mit Albinismus verbunden sind, zu vermeiden oder zu lindern.

• Lassen Sie sich alle 6-12 Monate auf Hautkrebs untersuchen.

• Halten Sie sich möglichst nicht in der Sonne auf und tragen Sie immer Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor von 30 oder höher, einen Hut, eine Sonnenbrille, langärmelige Hemden und lange Hosen.

• Lassen Sie Ihre Augen regelmäßig untersuchen, mindestens alle 2-3 Jahre.

Albinismus ist für andere Menschen oft sehr sichtbar. Das kann dazu führen, dass Sie sich isoliert oder ausgegrenzt fühlen. Ein Gespräch mit einem Berater für psychische Gesundheit oder mit anderen, die mit dieser Krankheit leben, kann helfen. Selbsthilfegruppen können Ihnen emotionale Unterstützung und praktische Tipps geben. Sie können online oder über Gruppen wie die National Organization for Albinism and Hypopigmentation oder Council of Citizens with Low Vision International Kontakt zu einer Gemeinschaft aufnehmen.