Makuladystrophie ist eine seltene genetisch bedingte Augenerkrankung, die zu Sehkraftverlust führt. Die makuläre Netzhautdystrophie betrifft den hinteren Teil Ihres Auges, die Netzhaut. Sie führt zu Zellschäden in einem Bereich, der Makula genannt wird und das Sehen vor dem Auge steuert. Wenn das passiert, haben Sie Schwierigkeiten, geradeaus zu sehen. Das macht es schwierig, zu lesen, Auto zu fahren oder andere alltägliche Aktivitäten zu verrichten, bei denen man geradeaus schauen muss.
Die Ursache ist ein Pigment, das sich in den Zellen der Makula ablagert. Im Laufe der Zeit kann diese Substanz die Zellen schädigen, die eine Schlüsselrolle für das klare zentrale Sehen spielen. Die Sicht wird unscharf oder verzerrt. Das seitliche bzw. periphere Sehen wird jedoch nicht beeinträchtigt. Sie werden also nicht völlig blind sein.
Die makuläre Hornhautdystrophie ist eine eigenständige, seltene genetische Erkrankung, die die Hornhaut, die transparente Schicht auf der Vorderseite des Auges, betrifft. Es bilden sich trübe Stellen auf der Hornhaut, die zu einer schweren Sehbehinderung führen, meist im Alter von 50 Jahren.
Wer bekommt sie?
Es gibt zwei Arten der makulären Netzhautdystrophie. Eine Form, die als Best-Krankheit bezeichnet wird, tritt in der Regel in der Kindheit auf und verursacht einen unterschiedlich starken Sehverlust. Die zweite Form betrifft Sie in der Regel im mittleren Erwachsenenalter. Sie verursacht einen Sehverlust, der sich langsam verschlimmert.
Menschen mit der Best-Krankheit haben in der Regel einen Elternteil, der die Krankheit hat. Die Eltern geben das Gen an ihre Kinder weiter.
Es ist weniger klar, wie die makuläre Netzhautdystrophie im Erwachsenenalter von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Es kann sein, dass Sie keine weiteren Familienmitglieder mit dieser Krankheit haben.
Wie wird sie verursacht?
Schuld daran sind Veränderungen in Ihren Genen (Ihr Arzt nennt sie Genmutationen). Bei manchen Menschen sind zwei bestimmte Gene betroffen.
Veränderungen im BEST1-Gen verursachen die Best-Krankheit und manchmal auch eine Makula-Netzhautdystrophie im Erwachsenenalter. Mutationen im PRPH2-Gen verursachen eine Makula-Netzhautdystrophie im Erwachsenenalter. Es ist jedoch schwer zu sagen, welches Gen betroffen ist. Das heißt, die genaue Ursache ist unbekannt.
Wir wissen nicht, wie diese Genveränderungen die Pigmentablagerungen in der Makula verursachen. Die Ärzte wissen auch nicht, warum nur das zentrale Sehen beeinträchtigt wird.
Wie wird sie behandelt?
Es gibt keine wirksame Behandlung für diesen Zustand. Der Sehverlust entwickelt sich in der Regel langsam im Laufe der Zeit. Es gibt neue Forschungsergebnisse, die den Einsatz von Stammzellen beinhalten.
